Chị Trang suy buồng trứng sớm, anh Nghĩa bất thường nhiễm sắc thể sinh 2 con khỏe mạnh nhờ sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm.

“Tiến bộ trong y học giúp chúng tôi có con khỏe mạnh”, chị Huyền Trang, 29 tuổi, xúc động nói khi đón bé thứ hai chào đời nhờ chuyển một phôi đủ điều kiện sau sàng lọc di truyền.

Ths.BS Nguyễn Lệ Thủy, Trung tâm hỗ trợ Sinh sản, BVĐK Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), cho biết anh Nghĩa tinh trùng yếu đồng thời mang bất thường nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 14 gây tăng nguy cơ lưu thai, sảy thai, dị tật bẩm sinh… Đây là bất thường nhiễm sắc thể chuyển đoạn Robertson, chỉ được phát hiện thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Thời điểm này chị Trang 25 (độ tuổi thường có số lượng và chất lượng trứng tốt nhất), song dự trữ buồng trứng (AMH) của chị thấp. Phương pháp điều trị cho vợ chồng chị Trang là thu tinh trùng của chồng, kích trứng cho người vợ và dùng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) nhằm đạt được số lượng phôi tối ưu để thực hiện sàng lọc phôi.

Phôi đủ điều kiện được sàng lọc bằng phương pháp xét nghiệm di truyền trước làm tổ và lựa chọn phôi không có bất thường nhiễm sắc thể để chuyển vào tử cung người mẹ. Nhờ vậy, dù chỉ thu được 2 phôi và có 1 phôi đủ điều kiện về hình thái và di truyền song chị Trang đã đậu thai ngay, mẹ tròn con vuông vào tuần thai 38, con phát triển khỏe mạnh.

Ba năm sau, mong muốn sinh con thứ 2 nên chị Trang quay lại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Lần này AMH của chị Trang giảm xuống một nửa, chỉ còn 1.0 ng/ml, khó khăn trong việc thu được số noãn mong muốn. Dù số tinh trùng và phôi của chồng và vợ ít ỏi, nhưng các bác sĩ dùng phương pháp cá thể hóa kích trứng, tạo phôi phù hợp thu được 2 phôi đủ điều kiện sàng lọc di truyền trước làm tổ – PGT-SR để phát hiện bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể.

Chuyên viên phôi học dùng kính hiển vi tích hợp laser đa điểm với độ chính xác cao tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi. Sau đó, dùng kim chuyên dụng nhẹ nhàng lấy ra một vài tế bào ở vị trí sẽ phát triển thành phần phụ của thai (bánh rau, dây rốn) mang đi phân tích DNA. Vị trí lấy tế bào sinh thiết cách biệt với khối tế bào bên trong (nơi phát triển thành bào thai sau này) nên chất lượng phôi vẫn được đảm bảo, giảm tối đa ảnh hưởng đến thai nhi.

May mắn kết quả xét nghiệm trước làm tổ cho thấy có một phôi đủ điều kiện để chuyển, chị Trang thêm một lần nữa đậu thai từ phôi này. Với trường hợp như chị Trang nếu thất bại phải làm lại từ đầu theo quy trình kích trứng, tạo phôi gây tốn kém về thời gian, tiền bạc và ảnh hưởng đến tâm lý gây mệt mỏi, căng thẳng.

Bác sĩ Thủy giải thích đội ngũ di truyền trong IVF cần am hiểu về cơ chế bệnh học, bệnh sinh để cung cấp giải pháp bằng chỉ định chính xác giúp người bệnh sớm thực hiện ước mơ làm cha mẹ, ngay cả trường hợp số noãn, phôi hiếm như trường hợp của vợ chồng chị Trang.

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ hiện có ba loại cơ bản bao gồm PGT-A giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST ở phôi; PGT-SR có thể phát hiện bất thường về cấu trúc NST; còn PGT-M để phát hiện các rối loạn đơn gene gây bệnh. Tùy trường hợp, bác sĩ chỉ định xét nghiệm phù hợp.

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ ngoài thực hiện cho vợ chồng từng làm IVF nhiều lần thất bại còn dành cho những vợ chồng lớn tuổi, có tiền sử sảy thai, lưu thai nhiều lần chưa rõ nguyên nhân, gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh lý di truyền. Vợ chồng tiếp xúc nhiều với các loại hóa chất, chất phóng xạ liều cao có thể cũng được chỉ định xét nghiệm này.

“Trường hợp nguyên nhân di truyền rõ ràng, xét nghiệm di truyền trước làm tổ là cần thiết để bảo vệ thế hệ tương lai”, bác sĩ Thủy nói.

Hiện nay, nhiều trung tâm IVF lớn tại Việt Nam đã làm chủ công nghệ PGT với tỷ lệ thành công tiệm cận các nước phát triển, mở ra cơ hội làm cha mẹ cho hàng ngàn cặp đôi mỗi năm. Tại IVF Tâm Anh tỷ lệ sinh thiết thành công đối với phôi sau rã đông đến 95%. Đây cũng là đơn vị được cấp chứng nhận đạt chuẩn quốc tế cho kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ – PGT-A của GenQA – đơn vị tại Anh Quốc chuyên đánh giá độ chính xác và chất lượng xét nghiệm gene theo tiêu chuẩn ISO/IEC 17043:2010.