Vợ có thai tự nhiên khá dễ dàng nhưng anh Quang không ngờ cuộc sống của cả hai con trai đều ngắn ngủi bởi bất thường di truyền từ anh. Nhờ kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi tiền làm tổ, vợ chồng anh Quang đã có con khỏe mạnh.

Vợ chồng anh Quang (35 tuổi, Đồng Nai) kết hôn 5 năm trước. Sau ngày cưới, chị Thủy, vợ anh, sớm có tin vui, nhưng siêu âm thai kỳ lúc 20 tuần phát hiện da gáy dày, bất sản xương mũi, nguy cơ cao dị tật di truyền. Vợ chồng chị vẫn quyết tâm giữ con. Bé trai chào đời vào cuối năm 2017 với dị tật bẩm sinh nặng. Bé gặp hội chứng Wolf-Hirschhorn.

Đây là một rối loạn gene ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, đặc trưng với gốc mũi giữa hai lông mày rộng và nổi bật, hai mắt lồi, cách xa nhau, lông mày cong hình vòng cung, sứt môi và vòm miệng, bất thường dương vật… Việc nuôi nấng rất khó khăn, bé chậm tăng trưởng, khuyết tật trí tuệ, trương lực cơ thấp (giảm lực cơ), thường co giật… và đột tử khi vừa tròn một tháng tuổi.

Chị Thủy có thai lần hai vào năm 2018, kết quả xét nghiệm NIPT ở tuần 10 thai kỳ ghi nhận bất thường chuyển đoạn nhiễm sắc thể (một đoạn gene nhiễm sắc thể số 4 chuyển sang nhiễm sắc thể số 10), siêu âm cho thấy thai nhi bất thường hình thái nặng. Người mẹ buộc phải chấm dứt thai kỳ.

Khát khao có con khỏe mạnh, năm 2019, họ đến một bệnh viện tại TP HCM thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF). Ở độ tuổi trẻ, dự trữ buồng trứng còn dồi dào, chị Thủy chọc hút được 27 trứng, tạo 16 phôi ngày 3, tiếp tục nuôi cấy phôi lên ngày 5 thành công có được 11 phôi. Người mẹ những tưởng sắp sửa chạm đến ước mơ có con khỏe mạnh nhưng kết quả sinh thiết sàng lọc toàn bộ phôi đều bất thường di truyền.

“Vợ chồng tôi từng tuyệt vọng khi nghĩ đến cảnh sinh con ra bị dị tật, sinh mạng ngắn ngủi, không được làm người”, chị Thủy trải lòng với bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ khi đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) vào cuối năm 2022, khi vợ chồng đều bước qua tuổi 35.

Bác sĩ Vỹ cho biết, vợ chồng chị Thủy được khám toàn diện sức khỏe sinh sản. Kết quả xét nghiệm gene của anh Quang ghi nhận bất thường chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 4 sang nhiễm sắc thể số 10. Đây là hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể do sự tái cấu trúc các đoạn giữa những nhiễm sắc thể không tương đồng. Người mang gene chuyển đoạn không cân bằng có nguy cơ cao hơn trong việc tạo ra giao tử với nhiễm sắc thể bất thường tương tự, dẫn tới sẩy thai hoặc trẻ sinh ra mang dị tật, thậm chí đột tử ở trẻ sơ sinh.

Chỉ số xét nghiệm dự trữ buồng trứng của chị Thủy đã ở mức suy giảm (AMH còn 1.4). Chị được gom trứng hai chu kỳ thu được tổng cộng 19 trứng, trong đó 80% trứng chất lượng kém, 4 trứng thụ tinh và nuôi cấy lên giai đoạn phôi nang ngày 5 phát triển tốt. Kết quả sinh thiết phôi ghi nhận 3 phôi bất thường di truyền từ bố, còn lại một phôi bình thường.

Chị Thủy được nội soi buồng tử cung chẩn đoán có tình trạng viêm nội mạc tử cung, điều trị dứt điểm trong hai chu kỳ. Bác sĩ Vỹ xây dựng phác đồ chuẩn bị nội mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển phôi vào tháng 3/2023 giúp chị đậu thai. Siêu âm, tầm soát dị tật thai ở các mốc thai kỳ không ghi nhận bất thường di truyền, bé phát triển khỏe mạnh.

“Tôi cảm nhận thấy con lớn dần trong bụng. Cả hai bên gia đình nội ngoại đều vui mừng, chúc phúc cho vợ chồng tôi, mong chờ ngày con chào đời”, chị Thủy xúc động nói. Cuối tháng 11, chị sinh con trai khỏe mạnh tại Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP HCM, trong niềm hạnh phúc vỡ òa của hai bên gia đình. “Ngắm con lành lặn, hai vợ chồng như trút gánh nặng bấy lâu”, chị kể.

Theo Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam ghi nhận khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trường hợp.

Bác sĩ Vỹ cho biết, tại IVF Tâm Anh TP HCM, tỷ lệ vợ chồng đến điều trị do bất thường di truyền chiếm khoảng 10-15% trong các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn, trong đó có thể kể đến các dạng bất thường như đột biến mất đoạn vùng gene AZF trên nhiễm sắc thể Y của nam giới, nam giới mắc hội chứng Klinefelter có 2 hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể, các dạng bất thường chuyển đoạn nhiễm sắc thể…

Những vợ chồng vô sinh, hoặc tiền căn sinh con dị tật do bất thường gene khi đến IVF Tâm Anh TP HCM sẽ được khám toàn diện sức khỏe sinh sản, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết, trong đó có xét nghiệm gene.

Tùy vào tình trạng cụ thể, các bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp thụ tinh ống nghiệm với các chiến lược gom trứng hoặc gom phôi, mổ tìm tinh trùng hoặc lọc rửa chọn lọc tinh trùng từ mẫu xuất tinh.

Sau quá trình thụ tinh ống nghiệm, phôi được nuôi cấy lên giai đoạn phôi nang ngày 5 và thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ để chọn được phôi không mang bất thường di truyền chuyển vào lòng tử cung người vợ.

Các kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp tầm soát đến 2.000 dị tật bẩm sinh ở thai nhi, trong đó các dị tật bẩm sinh phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (bất thường nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (bất thường nhiễm sắc thể 13), hội chứng Triple X hay hội chứng siêu nữ (bất thường nhiễm sắc thể 23),… các bệnh lý do di truyền như tan máu bẩm sinh, mù màu, loạn dưỡng cơ…

“Kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ có ý nghĩa quan trọng trong thụ tinh ống nghiệm, đặc biệt là nhóm vợ chồng có bất thường gene, người vợ lớn tuổi, giúp họ thỏa ước mơ có những đứa con khỏe mạnh, không mắc bệnh lý di truyền, không dị tật, khỏe mạnh lớn lên”, bác sĩ Vỹ nhấn mạnh.

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi.