HÀ NỘI – Anh Hưng, 30 tuổi, khám sức khỏe tổng quát có chỉ số hồng cầu nhỏ nhược sắc, thực hiện xét nghiệm chuyên sâu phát hiện mang gene bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

BS.CKII Nguyễn Thiên Lữ, chuyên khoa Nội Tổng hợp, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Cầu Giấy, tư vấn anh Hưng thực hiện xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguyên nhân do chỉ số máu hồng cầu nhỏ nhược sắc. Kết quả điện di huyết sắc tố và phân tích gene xác định anh mang gene Thalassemia, bệnh lý huyết học di truyền do đột biến gene tổng hợp chuỗi globin của hemoglobin.

Anh Hưng mới kết hôn 3 tháng, bệnh có tính chất di truyền, bác sĩ khuyến cáo cả hai vợ chồng cùng tầm soát bệnh trước khi sinh con. Chị Mai, 23 tuổi, vợ anh khi đến khám kết quả cũng có tình trạng hồng cầu nhỏ, nhược sắc, xét nghiệm xác định mang gene Thalassemia. Anh Hưng mang đột biến beta-thalassemia dị hợp tử CD17, trong khi chị Mai mang đột biến beta-thalassemia dị hợp tử CD41/42. Cả hai đều mang gene bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng rõ ràng.

Theo bác sĩ Lữ dù mang hai đột biến khác nhau trên gene beta-globin, vợ chồng anh Hưng đều thuộc nhóm beta-thalassemia thể nặng, một bệnh lý di truyền nghiêm trọng. Nếu mang thai tự nhiên, ở mỗi lần thụ thai sẽ có khoảng 25% nguy cơ em bé mắc β-thalassemia, 50% khả năng mang gene bệnh giống bố mẹ và chỉ 25% khả năng hoàn toàn khỏe mạnh.

Trẻ sinh ra mắc bệnh khởi phát thiếu máu nặng từ những tháng đầu sau sinh, phải truyền máu định kỳ suốt đời kết hợp điều trị thải sắt để hạn chế biến chứng. Nếu không được điều trị đầy đủ, người bệnh có nguy cơ suy tim, xơ gan, rối loạn nội tiết, chậm phát triển thể chất và giảm tuổi thọ. Điều này làm thay đổi hoàn toàn kế hoạch sinh sản của hai vợ chồng.

Bác sĩ tư vấn hai vợ chồng đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) để được tư vấn về các phương án sinh con an toàn. Sau khi được giải thích nguy cơ di truyền, hai vợ chồng anh Hưng quyết định thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) nhằm lựa chọn những phôi không mắc bệnh trước khi chuyển vào tử cung, giảm nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng.

Kỹ thuật này giúp phân tích bộ gene của phôi trước khi chuyển vào tử cung, lựa chọn những phôi không mắc beta-thalassemia thể nặng, từ đó giảm nguy cơ truyền bệnh sang thế hệ sau và nâng cao cơ hội sinh con khỏe mạnh. Hiện, chị Mai đang trong quá trình kích thích buồng trứng trước khi chọc hút noãn để thụ tinh với tinh trùng thu được của chồng. “Nếu không khám sức khỏe tổng quát, có lẽ đến khi sinh con vợ chồng tôi mới biết mình mang gene bệnh”, anh Hưng chia sẻ.

Bác sĩ Lữ cho biết hồng cầu nhỏ, nhược sắc không đồng nghĩa chắc chắn mắc Thalassemia, bởi tình trạng này còn gặp ở người thiếu sắt hoặc một số bệnh lý huyết học khác. Tuy nhiên, khi kết quả xét nghiệm không phù hợp với thiếu sắt hoặc sau điều trị không cải thiện, người bệnh cần được làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gene để xác định nguyên nhân.

Nhiều người mang gene Thalassemia hoàn toàn khỏe mạnh hoặc chỉ thiếu máu nhẹ nên không biết mình là người mang gene bệnh. Biểu hiện thường gặp là hồng cầu nhỏ, nhược sắc trên xét nghiệm công thức máu. Không ít trường hợp bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt và tự ý bổ sung sắt trong thời gian dài nhưng không cải thiện.

Việt Nam hiện ghi nhận tỷ lệ mang gene bệnh Thalassemia chiếm 13% dân số, khoảng 14 triệu người mang gene, hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời. Ước tính mỗi năm 8.000 trẻ em chào đời bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. Bộ Y tế hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh.

Với sự phát triển của y học hiện nay, các cặp vợ chồng cùng mang gene Thalassemia vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Phương pháp này cho phép sàng lọc phôi trước khi chuyển, lựa chọn những phôi không mắc bệnh để mang thai, góp phần ngăn ngừa bệnh di truyền cho thế hệ sau.

Bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khuyến cáo khi phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc, đặc biệt ở người không thiếu sắt hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh, cần được tầm soát chuyên sâu để được tư vấn sinh sản phù hợp.

“Phát hiện sớm gene bệnh trước mang thai giúp các cặp vợ chồng có thêm lựa chọn sinh con khỏe mạnh, đồng thời giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội và giảm dần tỷ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng”, bác sĩ Lữ nói.