TP.HCM – Anh Tiến, 33 tuổi, vô sinh do mắc hội chứng Kallmann – một rối loạn do bất thường gene, hai lần vào TP.HCM điều trị để có con của chính mình.

Anh Tiến ít ham muốn, kích thước tinh hoàn nhỏ, đi khám sau hai năm kết hôn không có con mới phát hiện mắc hội chứng Kallmann. Đây là tình trạng thiểu năng sinh dục bẩm sinh do cơ thể sản xuất thiếu một số hormone định hướng sự phát triển giới tính.

Bình thường, vùng hạ đồi – tuyến yên trên não bộ sẽ tiết ra những hormone hướng sinh dục có tác dụng kích hoạt quá trình dậy thì và chức năng sinh sản. Nam giới mắc hội chứng Kallmann, do bất thường về gene làm cản trở quá trình dậy thì, chậm hoặc không dậy thì, suy sinh dục, không có tinh trùng trong tinh dịch dẫn đến vô sinh.

Năm 2019, anh Tiến từ Bắc vào TP.HCM điều trị. Sau một năm điều trị nội tiết, khả năng sản xuất tinh trùng của anh Tiến dần hồi phục giúp vợ chồng anh có con tự nhiên và trữ đông một mẫu tinh trùng ở bệnh viện địa phương. Đầu năm 2025, họ rã đông mẫu tinh trùng điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để có thêm con nhưng không thành công.

Giữa năm 2025, anh Tiến vào TP.HCM lần thứ hai, điều trị tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh TP.HCM). ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học cho biết, sau lần điều trị đầu tiên thành công, người bệnh ngưng thuốc và không tái khám khiến khả năng sản xuất tinh trùng suy giảm và cạn kiệt, xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng.

Giống như lần trước, bác sĩ Huy chỉ định cho người bệnh điều trị bằng thuốc và theo dõi định kỳ. Đều đặn mỗi tháng, anh Tiến được tiêm bổ sung nhóm các hormone sinh dục, một lần nữa kích hoạt lại quá trình sinh tinh. Đầu tháng 1/2026, xét nghiệm tinh dịch đồ của người bệnh bắt đầu có khoảng 1 triệu tinh trùng (trung bình, nam giới có khoảng 15 triệu tinh trùng/ml tinh dịch trong một lần xuất tinh).

“Dù số lượng tinh trùng của người bệnh thấp hơn nam giới bình thường nhưng vẫn có khả năng có con tự nhiên”, bác sĩ Huy nói, cho biết thêm người bệnh cần tiếp tục dùng thuốc để duy trì hiệu quả điều trị và cải thiện khả năng sản xuất nội tiết tố nam, tăng chất lượng cuộc sống. Trường hợp vợ chồng anh Tiến quan hệ tình dục đều đặn từ 6 tháng đến một năm chưa có thai trở lại nên đến khám toàn diện sức khỏe sinh sản ở người vợ giúp phát hiện sớm các bất thường trong tử cung. Nếu cần thiết, anh Tiến nên trữ đông tinh trùng và điều trị IVF giúp sớm có thêm con.

Theo bác sĩ Huy, hội chứng Kallmann có thể di truyền phổ biến hơn ở bé trai với tỷ lệ 1/30.000. Ở bé gái, y văn ghi nhận khoảng 1/125.000 trường hợp. Trước đây, sự hạn chế trong tiếp cận thông tin khoa học và thiếu các phương pháp điều trị khiến nhiều trường hợp không được phát hiện và can thiệp, dẫn đến vô sinh, giảm chất lượng cuộc sống.

Hiện nay công nghệ y học hiện đại có thể giúp người bệnh có con. Ở nam giới, phương pháp điều trị thường là bổ sung nhóm hormone sinh dục, phục hồi khả năng sản xuất tinh trùng. Trường hợp cần thiết có thể phối hợp vi phẫu micro-TESE để tìm tinh trùng trong tinh hoàn và thụ tinh trong ống nghiệm. Hội chứng Kallmann có thể di truyền, do đó nên áp dụng thêm phương pháp sàng lọc phôi, lựa chọn phôi không mang bất thường di truyền chuyển vào tử cung.

Hội chứng Kallmann có các dấu hiệu đặc trưng như kích thước tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, không mọc râu, ít hoặc không có ham muốn tình dục, giảm hoặc mất khứu giác… Bác sĩ Huy khuyến cáo, sau tuổi dậy thì nếu có các dấu hiệu trên, nam giới nên đi khám sớm, xét nghiệm di truyền giúp phát hiện bệnh. Tùy tình trạng, bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp nhất để tối ưu hiệu quả và giảm chi phí.

*Tên người bệnh đã được thay đổi