Ông Hoàng, 55 tuổi, vàng da vàng mắt, mệt mỏi kéo dài, vừa được chẩn đoán mắc bệnh Wilson do đồng tích tụ bất thường ở nhiều cơ quan trong cơ thể.

Các chỉ số xét nghiệm trước đó của ông Hoàng cũng cho thấy tình trạng hoại tử tế bào gan tăng dai dẳng kèm suy giảm chức năng bài tiết gây vàng da vàng mắt, bác sĩ nghi ngờ có tổn thương gan mạn tính. Tuy nhiên, bệnh nhân không có các yếu tố nguy cơ thường gặp như sử dụng rượu bia, thuốc gây độc gan hay bệnh lý nền viêm gan virus, xơ gan mạn tính trước đây.

Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, BS.CKI Nguyễn Thanh Huyền Vân, Khoa Nội tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa bắt đầu quá trình chẩn đoán bằng việc loại trừ các nguyên nhân phổ biến. Bệnh nhân được thực hiện các xét nghiệm để tìm viêm gan virus, bệnh gan tự miễn, rối loạn chuyển hóa cũng như tổn thương gan do thuốc. Kết quả đều không ghi nhận bất thường. Kết quả xét nghiệm sinh hóa cho thấy, nồng độ ferritin (protein dự trữ sắt) tăng đột biến, vượt 100.000 ng/mL (bình thường chỉ khoảng 20 – 250 ng/mL), thường gặp trong các tình trạng viêm nặng hoặc ứ sắt.

Người bệnh được tiến hành điều trị hỗ trợ. Sau hai tuần, ferritin giảm nhanh xuống còn hơn 10.000 ng/mL. Bác sĩ nhận định tình trạng tăng cao trước đó nhiều khả năng liên quan đến phản ứng viêm và hoại tử tế bào gan, thay vì quá tải sắt thực sự.

Tiếp đó, ông Hoàng được thực hiện định lượng đồng niệu 24 giờ cho kết quả lượng đồng thải qua nước tiểu đạt 456 microgam mỗi ngày, cao hơn đáng kể so với bình thường. Theo bác sĩ Vân, đây là một trong những dấu hiệu sinh hóa đặc trưng giúp định hướng chẩn đoán bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số chỉ số khác lại không điển hình. Nồng độ ceruloplasmin (protein vận chuyển đồng trong máu) vẫn nằm trong giới hạn bình thường. Điều này khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn hơn.

Để làm rõ nguyên nhân, BS.CKII Huỳnh Văn Trung, Phó trưởng khoa Nội tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, đã chỉ định xét nghiệm gene ATP7B – gen liên quan trực tiếp đến bệnh Wilson nhưng không phát hiện đột biến.

“Xét nghiệm di truyền âm tính không có nghĩa là loại trừ hoàn toàn bệnh Wilson”, Bác sĩ Trung cho biết, thêm rằng hiện đã ghi nhận hàng trăm biến thể gen khác nhau, trong đó có những đột biến hiếm mà xét nghiệm thông thường có thể bỏ sót. Dù đã điều trị hỗ trợ tích cực, tình trạng vàng da tắc mật của bệnh nhân không cải thiện.

Tổng hợp các dữ kiện lâm sàng, xét nghiệm và tình trạng tăng đồng niệu kéo dài, bác sĩ Trung đưa hướng điều trị cho bệnh nhân thông qua liệu pháp thải đồng với phác đồ gồm penicillamine, kẽm và vitamin B6. Trong đó, penicillamine có tác dụng tăng đào thải đồng qua nước tiểu, còn kẽm giúp giảm hấp thu đồng từ đường tiêu hóa.

Sau một tháng điều trị, lượng đồng niệu giảm từ 456 xuống còn 352 microgam mỗi ngày, cho thấy quá trình huy động và đào thải đồng đang diễn ra hiệu quả. Sau ba tháng, các chỉ số chức năng gan cải thiện rõ rệt: men gan giảm mạnh, bilirubin gần trở về bình thường, các triệu chứng mệt mỏi và chán ăn cũng biến mất. “Đáp ứng điều trị là một yếu tố quan trọng giúp củng cố chẩn đoán bệnh Wilson trong trường hợp xét nghiệm gen không phát hiện đột biến”, bác sĩ Trung nói.

Theo bác sĩ Huyền Vân, bệnh Wilson là rối loạn di truyền ít gặp, xảy ra do đột biến gen ATP7B khiến cơ thể không thể đào thải đồng bình thường. Đồng tích tụ dần trong gan, não và các cơ quan khác, gây tổn thương tiến triển theo thời gian. Nếu được phát hiện sớm, bệnh có thể kiểm soát hiệu quả bằng thuốc thải đồng, giúp người bệnh duy trì cuộc sống gần như bình thường. Ngược lại, nếu chẩn đoán muộn, đồng tích tụ kéo dài càng kéo dài thì càng khó điều trị, có thể dẫn đến viêm gan, xơ gan, suy gan cấp.

Ngoài tổn thương gan, bệnh còn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với các biểu hiện như run tay, rối loạn vận động, nói khó, nuốt khó, cử động chậm. Một số trường hợp có thể xuất hiện rối loạn tâm thần như trầm cảm, lo âu, thay đổi tính cách hoặc dễ kích động. Ở giai đoạn nặng, người bệnh có thể mất khả năng tự chăm sóc bản thân.

Do đó, khi tình trạng men gan tăng kéo dài không rõ nguyên nhân, người bệnh nên được thăm khám ở cơ sở y tế, bệnh viện uy tín, có đầy đủ máy móc xét nghiệm chuyên sâu về gan. Việc chẩn đoán bệnh Wilson rất phức tạp và cần kết hợp nhiều xét nghiệm, đòi hỏi bác sĩ phải có kinh nghiệm và hệ thống cận lâm sàng đầy đủ. Việc chẩn đoán sớm không chỉ giúp điều trị hiệu quả mà còn ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng, bảo tồn chức năng gan và cải thiện chất lượng sống lâu dài cho người bệnh.

(*) Tên người bệnh đã được thay đổi.