Sau hai lần trích tinh trùng thất bại, định xin tinh trùng, anh Hoàng, bất ngờ phát hiện nguyên nhân bất thường di truyền, điều trị phục hồi khả năng sinh sản.

Vợ chồng anh Hoàng, 38 tuổi và chị Trâm, 32 tuổi, kết hôn hai năm nhưng chưa có con. Họ từng đi khám hiếm muộn tại nhiều cơ sở, kết quả tinh dịch đồ không có tinh trùng, được chẩn đoán vô tinh. Anh Hoàng đã hai lần thực hiện thủ thuật lấy tinh trùng trực tiếp từ mô tinh hoàn (TESE) nhưng không đạt chất lượng và được tư vấn sử dụng tinh trùng hiến tặng để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Không chấp nhận việc phải xin tinh trùng, anh tìm đến nhiều phương pháp khác nhau, từ thuốc nam, thuốc bắc đến các bài thuốc được truyền miệng. Tuy nhiên, nhiều lần xét nghiệm tinh dịch đồ vẫn ghi nhận không tìm thấy tinh trùng.

Giữa năm 2026, anh chị đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM đăng ký xin tinh trùng từ ngân hàng. Tại đây, bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, Đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, đánh giá toàn diện sức khỏe và chức năng sinh sản của anh Hoàng kết hợp xét nghiệm di truyền.

Kết quả phân tích di truyền phát hiện anh Hoàng bị mất đoạn AZFbc – một bất thường di truyền liên quan đến quá trình sinh tinh.

Bác sĩ Vinh giải thích, vùng AZF nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y, gồm ba vùng chính là AZFa, AZFb và AZFc. Các vùng này chứa những gen quan trọng đối với quá trình sản xuất và trưởng thành của tinh trùng. Trường hợp anh Hoàng mất cả vùng AZFb và AZFc cùng lúc khiến các tế bào mầm bị “đóng băng”, không thể phát triển thành tinh trùng trưởng thành.

“Tiên lượng điều trị cực kỳ khắt khe, khả năng tìm thấy tinh trùng bằng phẫu thuật thông thường gần như bằng không”, bác sĩ Vinh cho biết, thêm rằng nồng độ hormone nam (testosterone) của bệnh nhân đã chạm đáy, chỉ đạt 6 nmol/L (mức chuẩn phải trên 12 nmol/L), khiến tinh hoàn gần như tê liệt hoàn toàn.

Do đó, thay vì chỉ định can thiệp xâm lấn ngay lập tức, bác sĩ Vinh quyết định áp dụng phác đồ cá thể hóa: điều trị nội khoa chuyên sâu để cân bằng lại nội tiết, kích thích “vùng tối” sinh tinh còn sót lại của tinh hoàn. Mục tiêu là đưa môi trường nội tiết về mức thuận lợi hơn cho quá trình sinh tinh, từ đó tận dụng tối đa khả năng sản xuất tinh trùng còn lại của tinh hoàn.

Sau hai tháng điều trị, testosterone của anh Hoàng tăng lên 18 nmol/L, tinh trùng bắt đầu xuất hiện trong tinh dịch. Bác sĩ Vinh đánh giá việc xuất hiện tinh trùng ở những trường hợp này có thể không ổn định, chỉ định trữ lạnh 5 mẫu để bảo tồn nguồn tinh trùng cho quá trình hỗ trợ sinh sản, thay vì tiếp tục thực hiện thủ thuật lấy tinh trùng từ tinh hoàn.

Tinh trùng sau đó được sử dụng để thụ tinh với trứng của chị Trâm bằng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) và tạo được 7 phôi ngày 3. Hiện chị Trâm đang được chuẩn bị nội mạc tử cung, dự kiến sẽ chuyển phôi trong thời gian tới. Anh Hoàng vẫn cần tái khám theo chỉ định để theo dõi nồng độ testosterone, đảm bảo chất lượng cuộc sống, tránh các nguy cơ loãng xương hay trầm cảm do suy sinh dục.

Tình trạng mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y xuất hiện ở khoảng 10-15% nam giới vô tinh và 5-10% trường hợp thiểu tinh nặng. Các mất đoạn thường xảy ra tại vùng AZF – nơi chứa những gen quan trọng cho quá trình sản xuất tinh trùng.

Trong đó, mất đoạn AZFbc xảy ra khi nam giới bị mất đồng thời vùng AZFb và AZFc trên nhiễm sắc thể Y. Đây là những vùng chứa các gen tham gia vào quá trình sản xuất và trưởng thành của tinh trùng. AZFb liên quan đến các giai đoạn phát triển và phân chia của tế bào mầm, trong khi AZFc đóng vai trò quan trọng ở những giai đoạn muộn hơn của quá trình sinh tinh.

Khi hai vùng này cùng bị mất, quá trình sinh tinh có thể bị gián đoạn nghiêm trọng. Người bệnh thường biểu hiện bằng vô tinh; khi kiểm tra mô tinh hoàn có thể gặp tình trạng chỉ còn các tế bào Sertoli – những tế bào có chức năng nuôi dưỡng và hỗ trợ tế bào mầm.

Theo bác sĩ Vinh, so với mất đoạn AZFc đơn thuần, mất đoạn hoàn toàn AZFb hoặc AZFbc có tiên lượng tìm tinh trùng thấp hơn đáng kể. Vì vậy, xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân vô tinh và giúp bác sĩ có cơ sở lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp.

Bác sĩ Vinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, khuyến cáo nam giới được chẩn đoán bất thường tinh trùng không nên tự điều trị bằng các loại thuốc không rõ nguồn gốc hoặc trì hoãn việc thăm khám chuyên khoa. Việc xác định nguyên nhân sớm giúp bác sĩ có thêm thời gian đánh giá khả năng sinh tinh, can thiệp ít xâm lấn, tăng cơ hội thành công và bảo tồn chức năng sinh lý cho người bệnh.

*Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi