Bà Lan, 77 tuổi, yếu liệt hai chân, bác sĩ chẩn đoán cơ hoại tử do hệ miễn dịch tấn công nhầm cơ thay vì ung thư vú.

Ban đầu bà Lan chỉ cảm thấy mỏi và yếu chân, sau đó tăng dần, đứng lên ngồi xuống và đi lại khó khăn, sụt cân nhanh. Nghĩ do tuổi cao, đau khớp, bà đi khám và điều trị tại Bệnh viện địa phương theo hướng thoái hóa khớp gối nhưng không cải thiện, sau đó đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM kiểm tra chuyên sâu.

BS.CKI Cao Hoàng Trọng, Khoa Thần kinh, Trung tâm Khoa học Thần kinh, cho biết các vùng cơ gốc chi của bà Lan như vai, đùi yếu rõ rệt nên bà khó đứng lên, đi lại và nâng tay chân. Xét nghiệm máu ghi nhận men cơ CK tăng gần 4.500 U/L, cao gấp nhiều lần bình thường, cho thấy tế bào cơ đang bị tổn thương và phá hủy. Chỉ số men tim tăng khoảng 1.500 U/L, gợi ý tình trạng tổn thương cơ lan rộng. Xét nghiệm chuyên sâu phát hiện kháng thể anti-SRP dương tính, tức hệ miễn dịch đang tạo ra chất tấn công nhầm vào cơ. Bà Lan được chẩn đoán mắc bệnh cơ hoại tử do trung gian miễn dịch (IMNM).

IMNM là thể nặng trong nhóm bệnh cơ viêm tự miễn, xảy ra khi hệ miễn dịch vốn có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể lại nhận nhầm sợi cơ là tác nhân lạ và tấn công. Quá trình này làm màng tế bào cơ bị phá vỡ, sợi cơ hoại tử hàng loạt rồi rò rỉ các chất trong cơ ra máu, khiến men cơ CK tăng rất cao. Khi các nhóm cơ lớn vùng vai, hông, đùi bị tổn thương, người bệnh sẽ nhanh chóng khó đứng lên, leo cầu thang, đi lại hoặc nâng tay qua đầu.

Tiếp tục truy tìm nguyên nhân, bác sĩ phát hiện vú phải của bà Lan có khối chắc kích thước khoảng 3×4 cm, bờ gồ ghề. Chụp CT ngực và nhũ ảnh ghi nhận tổn thương nghi ngờ ác tính, phân loại BI-RADS 5. Sinh thiết lõi sau đó xác định ung thư biểu mô tuyến vú xâm nhập độ 2. “Khối u vú đã kích hoạt hệ miễn dịch tấn công nhầm các mô cơ của bà Lan, gây hoại tử và yếu liệt nhanh”, bác sĩ Trọng nhận định.

Ở người có ung thư tiềm ẩn như bà Lan, cơ thể tạo phản ứng miễn dịch để chống lại tế bào ác tính, nhưng một phần kháng thể hoặc tế bào miễn dịch có thể nhận diện chéo, tấn công nhầm mô cơ có cấu trúc tương tự. Phản ứng miễn dịch kéo dài khiến cơ tiếp tục viêm và hoại tử, làm sức cơ giảm nhanh. Nếu không kiểm soát kịp thời, người bệnh có thể suy kiệt, giảm khả năng vận động và không đủ thể trạng để phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị đúng kế hoạch.

Sau hội chẩn đa chuyên khoa, bà Lan được điều trị corticoid liều cao nhằm kiểm soát phản ứng miễn dịch và giảm tình trạng hoại tử cơ. Đồng thời, bác sĩ chuyên khoa ung bướu lên kế hoạch điều trị ung thư vú theo giai đoạn bệnh. Sau thời gian điều trị tích cực, sức cơ của bà Lan cải thiện dần, có thể đứng và đi với sự hỗ trợ. Các chỉ số men cơ giảm so với thời điểm nhập viện. Người bệnh tiếp tục được theo dõi sát và điều trị song song bệnh cơ tự miễn và ung thư vú bằng hướng điều trị nội tiết AI tân hỗ trợ (kỹ thuật mới tại Bệnh viện Tâm Anh).

Theo bác sĩ Trọng, bệnh thường gặp ở người trung niên và lớn tuổi, đặc biệt người mới xuất hiện yếu cơ tiến triển nhanh, men cơ tăng cao hoặc kèm sụt cân không rõ nguyên nhân. Một số trường hợp liên quan bệnh tự miễn khác, dùng thuốc hạ mỡ máu nhóm statin hoặc ung thư tiềm ẩn. Vì vậy, người lớn tuổi mắc bệnh cơ viêm khởi phát đột ngột luôn cần được tầm soát ung thư song song.

Bác sĩ Trọng cho biết thêm, IMNM hiện có thuốc điều trị nhưng cần can thiệp sớm và theo dõi lâu dài. Ngoài corticoid giai đoạn đầu, người bệnh có thể cần thêm thuốc ức chế miễn dịch, hoặc các liệu pháp sinh học tùy mức độ đáp ứng. Thời gian điều trị kéo dài nhiều tháng đến vài năm, bác sĩ sẽ giảm thuốc từ từ theo sức cơ và chỉ số men cơ để hạn chế tái phát. Với trường hợp liên quan ung thư, kiểm soát tốt khối u là yếu tố quan trọng giúp bệnh cơ ổn định hơn.

Người lớn tuổi có biểu hiện yếu cơ tiến triển nhanh, kèm sụt cân không rõ nguyên nhân cần đi khám sớm tại cơ sở có chuyên khoa thần kinh. Thoái hóa khớp thường gây đau, ít khi gây yếu cơ thật sự. Việc xét nghiệm men cơ và tầm soát ung thư trong những trường hợp nghi ngờ giúp phát hiện sớm bệnh lý nguy hiểm, tránh bỏ sót các hội chứng cận ung thư có thể đe dọa tính mạng.

*Tên người bệnh đã được thay đổi