Thai nhi 21 tuần bị tràn dịch màng bụng do viêm phúc mạc phân su, lặp đoạn cực nhỏ trên nhiễm sắc thể số 2, được bác sĩ theo dõi sát đến lúc sinh, chào đời khỏe mạnh.

Mẹ bé, 32 tuổi, mang thai con đầu lòng sau khi thụ tinh nhân tạo (IUI) vào tháng 10 năm ngoái. Chị khám thai ba tháng đầu không ghi nhận bất thường, kết quả xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh NIPT nguy cơ thấp.

BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết thai nhi tuần 21 có dấu hiệu của viêm phúc mạc phân su như nhiều dịch bụng, nhiều vách và điểm vôi hóa rải rác trong ổ bụng, thành ruột có vị trí không liên tục.

Viêm phúc mạc phân su là tình trạng phân su (phân đầu tiên của em bé gồm các chất được hấp thụ trong tử cung như nước ối, chất nhầy, các tế bào bong ra từ da và ruột) rò rỉ ra khỏi ruột, tràn vào khoang bụng (phúc mạc) gây viêm phúc mạc vô trùng. Bệnh này có thể do nhiều nguyên nhân như teo hẹp ruột, xoắn ruột, tắc ruột phân su, thiếu máu nuôi ruột, nhiễm trùng bào thai, đột biến gene liên quan bệnh xơ nang…

Thai phụ được chọc ối để tìm nguyên nhân, kết quả phân tích di truyền xác định thai nhi lặp một đoạn cực nhỏ trên nhiễm sắc thể số 2 q12.3-q13. Đây là bất thường hiếm gặp, y văn thế giới chưa có thống kê cụ thể, theo bác sĩ Nghi. Các dữ liệu di truyền học cho thấy đoạn nhiễm sắc thể bị lặp chứa một số gene, nhưng không ảnh hưởng đến chức năng hoặc biểu hiện dị tật kiểu hình cụ thể.

Để kiểm tra lặp đoạn này di truyền từ bố mẹ hay là đột biến mới ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, bác sĩ tư vấn xét nghiệm gene hai vợ chồng nhưng anh chị từ chối vì lý do cá nhân. Do đó, êkíp bác sĩ tiếp tục theo dõi sát các biểu hiện hình thái và tăng trưởng của thai nhi để đưa ra phương án xử trí phù hợp.

Thai phụ có nguy cơ cao sinh non do chiều dài cổ tử cung đột ngột giảm còn 23 mm ở tuần 21. Tình trạng này gọi là cổ tử cung ngắn, tức chiều dài cổ tử cung dưới 25 mm khi thai kỳ chưa tới 24 tuần. Chị được đặt vòng nâng cổ tử cung để dự phòng sinh non. Bác sĩ hướng dẫn chị vận động nhẹ nhàng trong thai kỳ, nếu có bất thường như đau bụng, gò tử cung, xuất huyết hoặc dịch âm đạo, cử động thai ít… cần tái khám ngay.

Bác sĩ Nghi siêu âm thai mỗi tuần cho thai phụ, đánh giá sự tiến triển của viêm phúc mạc phân su cho thai nhi như lượng dịch trong ổ bụng, tình trạng giãn các quai ruột, vôi hóa trong ổ bụng, lượng nước ối. Bác sĩ cũng theo dõi sự phát triển của thai, dấu hiệu phù thai… và tất cả các cơ quan khác nhằm phát hiện bất thường đi kèm. Thai phụ cũng được siêu âm tim thai chuyên sâu, ghi nhận thai nhi hở van ba lá nhẹ.

Theo bác sĩ Nghi, viêm phúc mạc phân su trước đây có tỷ lệ tử vong cao nhưng hiện nay tỷ lệ sống 80-92% do chẩn đoán sớm và được theo dõi, phẫu thuật kịp thời. Có những trường hợp tiên lượng tốt không cần can thiệp, nhưng cũng có một số trẻ cần phẫu thuật ngay sau sinh do teo dính, tắc ruột… với sự hỗ trợ của đội ngũ y tế giàu kinh nghiệm chăm sóc bé trước và sau phẫu thuật.

Vì vậy êkíp bác sĩ Y học bào thai, Sản Phụ khoa, Sơ sinh đã hội chẩn, lên kế hoạch can thiệp, điều trị phù hợp ở từng giai đoạn phát triển của thai nhi này, phòng trường hợp bệnh diễn tiến phức tạp.

Đến tuần thai 38, bác sĩ đánh giá thai nhi ở giai đoạn gần đủ tháng, kéo dài thai kỳ để thai lớn hơn không có lợi ích đáng kể so với rủi ro tiềm ẩn, như suy thai, nguy cơ thai nhi hít phân su vào phổi (hội chứng hít phân su) tăng lên, có thể gây ra biến chứng hô hấp nghiêm trọng cho trẻ sau sinh.

Người mẹ sinh mổ chủ động ở tuần 38. Bé trai chào đời nặng 3,7 kg, được êkíp bác sĩ hồi sức sơ sinh, sử dụng dụng cụ chuyên dụng để làm sạch mũi, miệng và cổ họng. Bé khóc, tự thở, da hồng hào, được chuyển về phòng NICU chăm sóc. 48 giờ sau sinh, bé ăn tốt, đi tiêu tốt nên chưa có chỉ định phẫu thuật. Sau 6 ngày theo dõi, các chỉ số sức khỏe ổn định, bé xuất viện và tái khám định kỳ để bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe, can thiệp kịp thời nếu có bất thường.

Nhiễm sắc thể số 2 là nhiễm sắc thể lớn chứa nhiều gene, sự trùng lặp ở các đoạn khác nhau có thể gây ảnh hưởng khác nhau với từng cá nhân. Một số người có lặp đoạn nhiễm sắc thể số 2 vẫn khỏe mạnh, hoặc bị ảnh hưởng nhẹ trong quá trình phát triển nếu lặp đoạn nhỏ, vị trí không chứa các gene quan trọng ảnh hưởng đến chức năng, theo bác sĩ Nghi.

Bác sĩ khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh di truyền trước sinh. Thai phụ cần tuân thủ các mốc khám thai để phát hiện sớm bất thường thai nếu có. Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể can thiệp, sửa chữa một số dị tật ngay trong bào thai, hoặc lên kế hoạch chăm sóc, theo dõi trong thai kỳ và hướng điều trị sau sinh phù hợp, nhằm đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.