Ông Nam, 71 tuổi, lách to bất thường không tương xứng với tình trang xơ gan tiến triển trước đó khiến bác sĩ nghĩ đến một dang ung thư máu hiếm gặp.

Dù tuân thủ phác đồ điều trị, hạn chế rượu bia, song tình trạng xơ gan của ông Nam không cải thiện, thường xuyên mệt mỏi, bụng chướng nhẹ, ăn uống kém. Khám sức khỏe tổng quát tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, qua đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm ban đầu, BS.CKII Nguyễn Thiên Lữ nhận thấy một số dấu hiệu chưa phù hợp chẩn đoán xơ gan tiến triển.

Xét nghiệm máu của người bệnh bạch cầu tăng nhẹ, các chỉ số chức năng gan không quá xấu song khám lâm sàng và siêu âm ổ bụng phát hiện lách to bất thường. Bác sĩ Lữ nghĩ đến bệnh xơ tủy, một dạng ung thư máu mạn tính hiếm gặp, tỷ lệ gần 0,47/100.000 người mỗi năm, tiến triển âm thầm và dễ bỏ sót.

Xét nghiệm chuyên sâu cho thấy nồng độ LDH (lactate dehydrogenase) trong máu tăng cao, gợi ý tình trạng tăng sinh và phá hủy tế bào bất thường. Xét nghiệm gene JAK2 cho kết quả dương tính – một dấu ấn quan trọng thường gặp trong các bệnh tăng sinh tủy mạn tính. Huyết tủy đồ, sinh thiết tủy xương và nhuộm sợi xơ cho kết quả phù hợp với chẩn đoán xơ tủy.

Bác sĩ Lữ cho biết tình trạng xơ gan trước đó là hậu quả thứ phát của bệnh xơ tủy. Tủy xương bị xơ hóa, làm giảm khả năng sinh máu bình thường. Cơ thể buộc phải huy động các cơ quan khác như lách và gan tham gia tạo máu ngoài tủy, khiến các cơ quan này to dần và suy giảm chức năng theo thời gian.

Xơ tủy là bệnh lý hiếm dao động từ 0,22 đến 0,99 mỗi 100.000 người, thường gặp ở người trung niên và cao tuổi. Triệu chứng ban đầu không đặc hiệu, người bệnh có thể chỉ mệt mỏi, thiếu máu nhẹ, sụt cân, sốt nhẹ hoặc lách to. Khi gan và lách to chiếm ưu thế, bệnh dễ bị nhầm với các bệnh lý gan mạn tính, đặc biệt ở những người có tiền sử uống rượu.

Trước đây, điều trị xơ tủy chủ yếu mang tính hỗ trợ, kiểm soát triệu chứng và biến chứng. Tuy nhiên, hiện nay y học đã có các thuốc điều trị đích, tác động trực tiếp vào cơ chế bệnh sinh. Với trường hợp này, bệnh nhân được chỉ định điều trị bằng Ruxolitinib (Jakavi), một thuốc ức chế JAK, giúp kiểm soát quá trình tăng sinh bất thường của tế bào máu.

Sau một thời gian điều trị, bệnh nhân đáp ứng tích cực. Kích thước lách giảm rõ rệt, cảm giác chướng bụng, mệt mỏi cải thiện. Các chỉ số huyết học dần ổn định hơn, đồng thời tình trạng gan cũng có dấu hiệu cải thiện, chức năng gan tiến triển theo hướng tích cực.

Bác sĩ Lữ đánh giá biểu hiện xơ gan không phải đều bắt nguồn từ bệnh gan nguyên phát. Phát hiện đúng bệnh nền giúp điều trị trúng đích, tránh thời gian kéo dài, tốn kém nhưng không hiệu quả.

Xơ tủy là bệnh mạn tính, chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, song nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng, người bệnh có thể kiểm soát tốt triệu chứng, kéo dài thời gian và cải thiện chất lượng sống. Bác sĩ Lữ khuyến cáo người bệnh gan mạn tính, đặc biệt là những trường hợp lách to nhanh, thiếu máu hoặc rối loạn tế bào máu không rõ nguyên nhân, nên được đánh giá toàn diện tại các cơ sở y tế có đầy đủ chuyên khoa.