TP.HCM – 10 năm hiếm muộn, hai lần tạo phôi đều phải hủy do bất thường nhiễm sắc thể, chị Thư, 42 tuổi, cuối cùng sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc và phân tích di truyền tiền làm tổ.
Vợ chồng chị Thư mong con 10 năm. Đầu năm ngoái, anh chị đến Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (IVF Tâm Anh TP.HCM) thăm khám. Qua kiểm tra, người chồng 62 tuổi, tinh trùng yếu. Trong khi chị Thư suy giảm dự trữ buồng trứng, AMH chỉ còn 0.8 ng/mL.
Bác sĩ Lê Xuân Nguyên, IVF Tâm Anh TP.HCM, nhận định tuổi của hai vợ chồng đều là yếu tố bất lợi. Ở chị Thư, dự trữ buồng trứng suy giảm không chỉ khiến số noãn thu được hạn chế, mà còn làm tăng nguy cơ tạo phôi bất thường nhiễm sắc thể (NST). Trong khi đó, chất lượng tinh trùng của người chồng có nguy cơ đứt gãy DNA cao, ảnh hưởng đến chất lượng phôi.
Bác sĩ khuyên anh chị điều trị thụ tinh ống nghiệm (IVF), kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp tăng cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Chị Thư được kích thích buồng trứng, bác sĩ thu được 4 noãn nhưng chỉ có 2 noãn trưởng thành. Từ mẫu tinh trùng của người chồng, các chuyên viên phôi học lọc, rửa dưới kính hiển vi phóng đại 400 lần để loại bỏ những tinh trùng có nguy cơ phân mảnh DNA, chọn ra các tinh trùng có hình thái và khả năng di động tốt để thụ tinh.
Kết quả, vợ chồng chị Thư tạo được 2 phôi ngày 3. Phôi tiếp tục được nuôi cấy trong hệ thông Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) giúp theo dõi và đánh giá liên tục, cuối cùng thu được 1 phôi ngày 6 loại 3. Sau sinh thiết và sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-A) (phương pháp kiểm tra số lượng NST trong phôi, từ đó loại bỏ các phôi bất thường và chọn phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung), kết quả phôi của chị Thư lệch bội NST số 21 và số 9, không đủ điều kiện chuyển vào buồng tử cung nên phải hủy.
Hai tháng sau, chị Thư được kích thích buồng trứng lần 2, bác sĩ thu được 4 trứng trưởng thành, sau khi thụ tinh tiếp tục nuôi được 1 phôi ngày 6. Kết quả sinh thiết phôi có bất thường NST+Xs 28.2 MB.
Theo ThS Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền, IVF TP.HCM, kết quả phân tích cho thấy đoạn NST X bị tăng kích thước tại vùng q25-q28, ảnh hưởng đến khoảng 255 gene. Biến thể này có thể liên quan đến hội chứng Xq28 duplication – một rối loạn di truyền hiếm gặp do thừa vật chất di truyền trên NST X.
Y văn ghi nhận người mang bất thường này có thể gặp nhiều vấn đề như chậm phát triển trí tuệ, giảm trương lực cơ, hạn chế ngôn ngữ, co giật hoặc dễ mắc các bệnh nhiễm trùng tái phát. Mức độ ảnh hưởng ở mỗi người không giống nhau, phụ thuộc vào kích thước đoạn lặp và các gene liên quan.
Đáng chú ý, nguy cơ biểu hiện bệnh lý có sự khác biệt giữa hai giới. Ở bé trai, do chỉ có một nhiễm sắc thể X, các bất thường thường bộc lộ rõ hơn và có thể gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe cũng như sự phát triển lâu dài. Trong khi đó, ở bé gái, cơ thể có cơ chế bất hoạt tự nhiên một trong hai nhiễm sắc thể X, giúp giảm tác động của biến thể di truyền. Vì vậy, nhiều trường hợp trẻ gái có thể biểu hiện nhẹ hoặc không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt.
Các chuyên gia hỗ trợ sinh sản, phôi học và tư vấn di truyền cùng hội chẩn và phân tích chuyên sâu, đối chiếu với các dữ liệu y văn hiện có, đánh giá phôi này có tiên lượng thuận lợi, nguy cơ biểu hiện bệnh lý rất thấp. Sau khi được tư vấn đầy đủ về lợi ích, nguy cơ và các lựa chọn điều trị, gia đình quyết định chuyển phôi vào buồng tử cung.
Bác sĩ Nguyên siêu âm phát hiện chị Thư có lạc nội mạc tử cung. Chị được uống thuốc điều trị viêm trong hai tuần. Sau khi tình trạng viêm được cải thiện, bác sĩ canh nội mạc đạt độ dày phù hợp và chuyển phôi, giúp chị Thư thành công mang thai ngay lần đầu từ phôi duy nhất.
Kết quả xét nghiệm NIPT ở 3 tháng đầu thai kỳ, cho thấy thai nhi không có bất thường hay dị tật bẩm sinh di truyền, giúp gia đình an tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ. Đầu tháng 5, chị Thư thành công hạ sinh bé gái nặng 3,8 kg.
Một tuần sau sinh, vợ chồng chị đưa con đi lấy máu gót chân xét nghiệm di truyền. Kết quả, các chỉ số chuyển hóa đều nằm trong giới hạn an toàn, em bé hoàn toàn khỏe mạnh.
Theo bác sĩ Nguyên, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, xu hướng kết hôn và sinh con muộn khiến ngày càng nhiều cặp vợ chồng đối mặt với tình trạng hiếm muộn đi kèm nguy cơ tạo phôi bất thường NST. Không ít bệnh nhân đến khám trong tình trạng chậm con kéo dài khi dự trữ buồng trứng đã suy giảm đáng kể, tinh trùng giảm chất lượng, làm thu hẹp cơ hội có con bằng chính noãn của mình.
Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng trên 35 tuổi nên chủ động thăm khám nếu chưa có thai sau 6 tháng quan hệ đều đặn không sử dụng biện pháp tránh thai; những người trẻ hơn nên đi khám sau một năm. Việc đánh giá sớm giúp bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp, tránh bỏ lỡ “thời gian vàng” của khả năng sinh sản.
Tại IVF Tâm Anh, người bệnh được đánh giá toàn diện dựa trên nhiều yếu tố như dự trữ buồng trứng, chất lượng tinh trùng, nội tiết, tử cung, nội mạc tử cung và chất lượng phôi để cá thể hóa điều trị. Với phụ nữ lớn tuổi, người có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thất bại chuyển phôi nhiều lần, bác sĩ có thể chỉ định sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A) nhằm phát hiện bất thường số lượng NST trước khi chuyển phôi. Ngoài ra, các kỹ thuật như PGT-M dành cho cặp vợ chồng mang gen bệnh đơn gen, PGT-SR áp dụng trong trường hợp bất thường cấu trúc NST, góp phần nâng cao cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.
* Tên nhân vật đã được thay đổi
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
