Anh Zhang, 48 tuổi, là một trong 8 người cùng gia đình được chẩn đoán thận đa nang, từ Trung Quốc sang Việt Nam lọc máu định kỳ để bảo vệ thận.

Bệnh nhân cho biết, hơn 20 năm trước anh có biểu hiện cao huyết áp, đi khám phát hiện thận đa nang. Lúc này, chức năng thận vẫn ổn định nên được hướng dẫn uống nhiều nước, ăn giảm muối và đạm nhằm bảo vệ thận.

Gia đình anh có 8 người được chẩn đoán mắc bệnh thận đa nang. Tuy nhiên, chỉ anh Zhang và người anh trai tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối phải lọc máu định kỳ, trong khi những người còn lại vẫn đang điều trị duy trì.

BS.CKI Đỗ Thị Hằng, Trưởng chuyên khoa Nội thận – Lọc máu, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết dù gene bệnh xuất hiện từ khi sinh ra nhưng các nang thận ban đầu còn nhỏ nên chưa làm suy giảm đáng kể mức lọc cầu thận (GFR). Theo thời gian, đặc biệt ở độ tuổi 40-60, các nang tăng dần về kích thước và số lượng, chèn ép mô thận lành khiến chức năng thận suy giảm nhanh hơn.

“Người có cùng gene bệnh nhưng lối sống khác nhau như ăn mặn, hút thuốc, uống rượu hay kiểm soát huyết áp kém sẽ có tốc độ tiến triển suy thận khác nhau”, bác sĩ Hằng nói. Trường hợp anh Zhang bị tăng huyết áp từ sớm nhưng kiểm soát chưa tốt nên thận tổn thương nhanh hơn những người khác trong gia đình.

Hai năm trước, khi đang làm việc tại TP HCM, anh Zhang có biểu hiện bụng to, đau hông và lưng, sốt, đau bụng, phù nhẹ nên đi khám tại một bệnh viện, được chẩn đoán suy thận giai đoạn 5, chỉ định lọc máu định kỳ. Sau một năm, tình trạng sức khỏe không cải thiện, anh đến khám tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7. Lúc này, độ lọc cầu thận khoảng 5 mL/phút/1,73m2, tương đương suy thận giai đoạn 5. Hình ảnh siêu âm cho thấy thận bị lấp đầy bởi hàng trăm túi nang làm mất cấu trúc bình thường. Người bệnh còn bị tăng kali và phospho máu gây gánh nặng cho tim.

Người suy thận do thận đa nang có nguy cơ nhiễm trùng rất cao nên bác sĩ Hằng chỉ định lọc máu cho người bệnh 3 lần/tuần xen kẽ phương pháp thẩm tách máu (HD) với thẩm tách máu siêu lọc trực tuyến (HDF online) nhằm loại bỏ độc tố kích thước trung bình như microglobulin gây đau khớp, mệt mỏi. Đồng thời giúp bù dịch trực tiếp, ổn định huyết áp cho người bệnh.

Anh Zhang được kê thêm thuốc hạ áp nhưng vẫn bảo vệ mạch máu và kiểm soát nồng độ kali. Đồng thời bác sĩ cũng chỉ định tiêm thuốc định kỳ để kích thích tủy xương tạo hồng cầu, giúp anh có đủ sức khỏe để làm việc mà không bị hụt hơi do thiếu máu. Người bệnh còn được tầm soát rối loạn chuyển hóa canxi và phospho thường xuyên.

Bên cạnh lọc máu và uống thuốc, vì thận của anh Zhang rất to và chứa nhiều nang nên cần đảm bảo chế độ ăn tránh táo bón, kiểm soát nguy cơ xuất huyết trong nang hoặc nhiễm trùng nang do các va chạm mạnh vào vùng bụng hông lưng.

“Anh Zhang đã suy thận giai đoạn cuối do thận đa nang, mục tiêu điều trị không phải là khỏi bệnh mà là ổn định trạng thái thay thế thận”, bác sĩ Hằng nói.

Sau một năm điều trị, chỉ số kali, huyết sắc tố… của người bệnh duy trì ở mức ổn định, cân nặng và huyết áp được kiểm soát. Anh hết ngứa, mệt, hụt hơi, ăn ngủ tốt, đảm bảo chất lượng sống. Hiện có thể đi làm và sinh hoạt như người bình thường song cần tuân thủ lịch lọc máu định kỳ, giảm xuống còn 2 lần/ tuần nhưng vẫn đảm bảo sức khỏe. Bác sĩ khuyến cáo cần ăn nhạt, kiểm soát nước uống và kali trong máu. Đồng thời siêu âm định kỳ để theo dõi kích thước thận và chụp MRI mạch máu não kiểm tra túi phình mạch máu não – biến chứng nguy hiểm thường đi kèm với thận đa nang di truyền.

Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền khiến nhiều túi chứa đầy dịch (gọi là nang) phát triển trong thận. Những nang này nếu tăng sinh quá nhiều hoặc quá lớn sẽ khiến thận to lên, dần dần làm hỏng các mô thận khỏe mạnh, dẫn đến suy thận.

Triệu chứng phổ biến của bệnh là cao huyết áp, đau hông lưng, đi tiểu ra máu, sỏi thận, nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên, và bụng to ra.

Bác sĩ Hằng cho biết, không phải ai bị thận đa nang cũng phải chạy thận ngay lập tức. Quá trình từ khi phát hiện bệnh đến khi suy thận giai đoạn cuối có thể kéo dài hàng chục năm.

Việc chạy thận chỉ được chỉ định khi bệnh tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối, bác sĩ sẽ xem xét các yếu tố như độ lọc cầu thận xuống dưới 15 mL/phút/1.73 m² (giai đoạn 5 của bệnh thận mãn tính) khiến thận mất khả năng lọc chất thải và chất lỏng dư thừa ra khỏi máu. Hoặc khi chỉ số GFR chưa xuống thấp, người bệnh vẫn cần phải chạy thận khi có các biểu hiện như phù nề nặng, nôn mửa, chán ăn, ngứa ngáy, mệt mỏi, rối loạn điện giải…

Bệnh thận đa nang là bệnh mãn tính kéo dài. Nếu có dấu hiệu bệnh, cần đi khám chuyên khoa để được xét nghiệm máu và tính mức lọc cầu thận, từ đó lên kế hoạch điều trị phù hợp.

Khi có người thân được chẩn đoán thận đa nang, các thành viên trong gia đình nên tầm soát bệnh sớm để có kế hoạch điều trị duy trì nhằm làm chậm sự phát triển của nang, ngăn suy thận đến sớm phải chạy thận.

*Tên nhân vật đã được thay đổi