Giãn đại tràng bẩm sinh và các điểm cần lưu tâm

Giãn đại tràng bẩm sinh có thể khiến trẻ chậm đi phân su, táo bón kéo dài, bụng chướng, nôn và chậm tăng cân. Nếu không được phát hiện sớm, tình trạng tắc nghẽn đường ruột có thể dẫn đến viêm ruột, suy dinh dưỡng hoặc nhiều biến chứng nghiêm trọng. Vậy bệnh hình thành do đâu, dấu hiệu nhận biết theo từng độ tuổi là gì và được chẩn đoán, điều trị như thế nào? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin cần thiết giúp cha mẹ chủ động theo dõi và đưa trẻ đi khám đúng thời điểm.

Giãn đại tràng bẩm sinh là gì?

Giãn đại tràng bẩm sinh, còn gọi là bệnh Hirschsprung, là dị tật đường tiêu hóa do một đoạn ruột thiếu tế bào hạch thần kinh. Đoạn ruột này không co bóp bình thường, gây ứ phân, chướng bụng, táo bón hoặc tắc ruột và thường cần được điều trị bằng phẫu thuật.

Bệnh xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ đại tràng không có các tế bào thần kinh chịu trách nhiệm điều khiển nhu động ruột, dẫn đến co thắt cơ trơn liên tục và làm chậm quá trình vận chuyển chất thải. Hậu quả phân và dịch ruột bị ứ đọng, khiến đoạn ruột phía trên giãn to và gây rối loạn tiêu hóa.

Đa số trường hợp được phát hiện ở trẻ sơ sinh vào những ngày đầu sau sinh. Hiếm khi các triệu chứng khởi phát ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Khoảng 75% người bệnh có tổn thương ở đoạn cuối của đại tràng, trong khi khoảng 3 – 10% xảy ra ở toàn bộ đại tràng. Trong đó, nguy cơ mắc bệnh ở bé trai cao hơn so với bé gái.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây giãn đại tràng bẩm sinh

Giãn đại tràng ở trẻ sơ sinh xảy khi các tế bào thần kinh trong thành ruột (thuộc đám rối Meissner và Auerbach) không phát triển đầy đủ. Điều này có thể là hậu quả của việc các tế bào mào thần kinh không di chuyển đến đoạn ruột này trong quá trình phát triển bào thai, dẫn đến mất hạch thần kinh ở đại tràng.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này hiện vẫn chưa được xác định, nhưng khả năng cao xảy ra có thể do những yếu tố như:

• Đột biến gen
• Sự bất thường nhiễm sắc thể, như trong hội chứng Down
• Mắc kèm các dị tật bẩm sinh khác như giảm thông khí trung ương bẩm sinh, hội chứng Waardenburg, thiểu sản sụn – tóc…
• Tiền sử gia đình có thành viên mắc bệnh
• Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới

Dấu hiệu của bệnh giãn đại tràng bẩm sinh

Đa số trẻ mắc bệnh Hirschsprung sẽ xuất hiện triệu chứng từ rất sớm. Trong khi đó, chỉ một số ít trường hợp không có biểu hiện đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Những dấu hiệu phổ biến có thể gồm:

1. Triệu chứng ở trẻ sơ sinh

• Chậm đi phân su sau 24 – 48 giờ đầu
• Táo bón
• Bụng phình to
• Nôn mửa chất lỏng màu xanh hoặc nâu
• Tiêu chảy
• Quấy khóc
• Chậm tăng cân và chậm phát triển

2. Triệu chứng ở trẻ lớn và người trưởng thành (hiếm gặp)

• Chán ăn
• Táo bón
• Không có cảm giác muốn đi ngoài
• Đau bụng, đầy hơi
• Bụng phình to
• Chậm phát triển

Giãn đại tràng bẩm sinh có nguy hiểm không?

Giãn đại tràng bẩm sinh nếu không được can thiệp kịp thời có thể dẫn đến những biến chứng như:

• Viêm ruột kết, trường hợp nghiêm trọng có thể gây sốt và tiêu chảy dữ dội
• Tắc ruột già
• Phình đại tràng nhiễm độc
• Thủng đại tràng
• Đi ngoài không kiểm soát

Phương pháp chẩn đoán bệnh giãn đại tràng bẩm sinh

1. Khám lâm sàng

Việc khám lâm sàng dựa trên triệu chứng và tiền sử gia đình của trẻ. Song song đó, bác sĩ sẽ khám vùng bụng và kiểm tra trực tràng để phát hiện tình trạng ứ phân.

2. Các xét nghiệm cận lâm sàng

Những phương pháp cận lâm sàng có thể hỗ trợ chẩn đoán giãn đại tràng bẩm sinh gồm:

• Sinh thiết: Một mẫu mô nhỏ có thể được lấy bằng dụng cụ đặc biệt, sau đó quan sát dưới kính hiển vi để phát hiện các tế bào thần kinh thiếu hụt và những dấu hiệu bất thường khác.
• Chụp X-quang đại tràng có cản quang: Thuốc cản quang có thể được đưa vào đại tràng qua một ống đặc biệt đặt ở trực tràng. Kết quả thường cho thấy sự khác biệt giữa phần ruột không có các tế bào thần kinh với phần ruột bị phình to. Phương pháp này chống chỉ định đối với những trường hợp nghi ngờ viêm ruột kết liên quan đến bệnh Hirschsprung vì tiềm ẩn nguy cơ thủng ruột.
• Đo áp lực hậu môn trực tràng: Phương pháp này thường được chỉ định cho trẻ lớn và người trưởng thành. Cơ thắt hậu môn giãn nở kém trong quá trình bơm bóng vào trực tràng có thể dấu hiệu gợi ý bất thường.

Điều trị giãn đại tràng bẩm sinh: các phương pháp hiện nay

1. Điều trị nội khoa trước mổ

Điều trị nội khoa góp phần kiểm soát triệu chứng và chuẩn bị cho bước điều trị tiếp theo. Những phương pháp điều trị có thể gồm:

• Đánh giá mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và kiểm tra phản ứng với thuốc mê
• Trẻ có thể được ngưng bú sữa mẹ, thay vào đó là truyền dịch tĩnh mạch
• Thường xuyên thụt tháo hậu môn để giảm ứ đọng phân tạm thời
• Có thể sử dụng kháng sinh nếu bị viêm ruột

2. Phẫu thuật triệt căn – điều trị chính

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, giúp mang lại hiệu quả khả quan cho trẻ bị giãn đại tràng bẩm sinh. Hiện có 2 phương pháp phẫu thuật gồm:

• Phẫu thuật kéo qua: có thể được chỉ định đối với trường hợp giãn ruột đoạn ngắn. Phẫu thuật viên sẽ bóc tách lớp niêm mạc của đoạn đại tràng tổn thương, sau đó kéo đoạn ruột khỏe mạnh ra ngoài và nối với hậu môn. Phương pháp này được thực hiện theo kỹ thuật xâm lấn tối thiểu qua đường hậu môn.
• Phẫu thuật mở hậu môn: thường áp dụng ở những trường hợp giãn đại tràng nghiêm trọng. Trước tiên, đoạn ruột tổn thương sẽ được cắt bỏ, sau đó đưa đoạn ruột lành ra ngoài thành bụng để tạo hậu môn nhân tạo, giúp phân thoát ra ngoài cơ thể vào túi chứa. Đến khi đoạn dưới của đại tràng hồi phục, thủ thuật thứ 2 sẽ được thực hiện để đóng hậu môn nhân tạo, đồng thời nối đoạn ruột khỏe mạnh với trực tràng hoặc hậu môn. (1)

3. Theo dõi và chăm sóc hậu phẫu

Sau phẫu thuật, người bệnh cần nằm viện vài ngày để theo dõi sức khỏe và đánh giá mức độ hồi phục. Trong thời gian này, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc giảm đau (nếu cần thiết) và truyền dịch qua tĩnh mạch đến khi tình trạng ổn định. Việc vệ sinh vết mổ cần được tuân thủ theo hướng dẫn của nhân viên y tế.

Khi xuất viện, đảm bảo chế độ dinh dưỡng hợp lý, uống đủ nước và tái khám định kỳ. Đặc biệt, trẻ vẫn có nguy cơ bị viêm ruột sau phẫu thuật, nhất là trong năm đầu tiên. Vì vậy, phụ huynh cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay khi nhận thấy những triệu chứng như chảy máu trực tràng, tiêu chảy, sốt, nôn mửa và bụng căng phồng.

Cách chăm sóc trẻ sau mổ giãn đại tràng bẩm sinh

• Nếu trẻ còn bú mẹ, người mẹ cần bổ sung đầy đủ dinh dưỡng, uống nhiều nước, tránh ăn những thức ăn gây táo bón hoặc tiêu chảy cho trẻ.
• Đối với trẻ đã bắt đầu ăn dặm, nên duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý và đủ chất, bổ sung thực phẩm giàu chất xơ với lượng vừa đủ.
• Uống nhiều nước để phòng tránh táo bón
• Khuyến khích trẻ vận động thể chất thường xuyên để kích thích nhu động ruột
• Đưa trẻ tái khám định kỳ theo chỉ định hoặc khi nhận thấy những triệu chứng bất thường

Nếu trẻ chậm đi phân su, táo bón kéo dài, bụng chướng, nôn hoặc chậm tăng cân, cha mẹ nên đưa trẻ đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để được thăm khám và đánh giá nguyên nhân. Với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Nhi, Tiêu hóa và Ngoại Nhi cùng hệ thống chẩn đoán hỗ trợ, bệnh viện có thể xây dựng hướng theo dõi, điều trị giãn đại tràng bẩm sinh phù hợp với tình trạng của từng trẻ. Phát hiện sớm giúp hạn chế nguy cơ biến chứng và hỗ trợ quá trình chăm sóc lâu dài.

Để đặt lịch thăm khám tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, vui lòng liên hệ:

Giãn đại tràng bẩm sinh được điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật. Sau điều trị, đa số trường hợp sẽ cải thiện tốt và có thể đi ngoài qua đường hậu môn. Một số ít có thể gặp những vấn đề như đi ngoài không kiểm soát, táo bón hoặc viêm ruột. Để phòng tránh biến chứng nguy hiểm, phụ huynh cần đưa trẻ thăm khám ngay khi nhận thấy tình trạng tiêu chảy kéo dài, chướng bụng, sốt và nôn mửa.