U quái (teratoma) có thể chứa mô chưa trưởng thành hoặc đã phát triển hoàn chỉnh, bao gồm răng, tóc, xương, cơ… U quái có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Vậy u quái là gì? Bệnh u quái được chẩn đoán, điều trị như thế nào hiệu quả?

U quái (teratoma) là một loại u tế bào mầm – u bắt đầu từ các tế bào sinh sản như trứng và tinh trùng. Hầu hết u quái là lành tính (không phải ung thư) nhưng đôi khi có thể trở thành ác tính (ung thư).
Tế bào mầm là tế bào duy nhất trong cơ thể có thể biến đổi thành nhiều loại tế bào khác nhau. Thế nên, khi một khối u bắt đầu từ tế bào mầm, nó có thể biến đổi thành nhiều loại mô khác nhau. Điều này có nghĩa là u quái có thể chứa những cấu trúc của bất kỳ bộ phận nào của cơ thể.
Một số cấu trúc phổ biến bên trong u quái bao gồm răng, tóc, cơ bắp, mỡ. Ít phổ biến hơn, u quái có thể chứa ‘tàn dư’ của các bộ phận cơ thể phức tạp như gan, phổi, não, tuyến giáp. U quái cũng có thể chứa mắt – tối thiểu là một phần của mắt, bao gồm cả nhãn cầu. Đến nay, chưa có ghi nhận về u quái có chứa đầy đủ cơ quan nội tạng.
Mặc dù tất cả các loại u quái đều ít gặp nhưng một số loại xảy ra phổ biến hơn những loại khác. U quái Sacrococcygeal (SCT) phát triển ở vùng xương cùng cụt được chẩn đoán ở khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh và đây là u quái bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. U quái dạng thai nhi (Fetus in fetu) là dạng khối u có các cấu trúc cơ thể chưa hoàn chỉnh, khác với u quái trưởng thành thông thường và chỉ xảy ra ở khoảng 1/500.000 người.
U quái có một số loại ví dụ như sau:
U quái trưởng thành thường không phải ung thư (u lành tính). U quái trưởng thành có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi nhưng phổ biến hơn trong độ tuổi sinh sản. Thường chứa các mô đã biệt hóa hoàn chỉnh như da, tóc, răng và cơ. (1)
U quái chưa trưởng thành thường là ung thư, xuất hiện phổ biến hơn ở trẻ em. Chứa các mô chưa biệt hóa hoàn toàn, nguy cơ di căn và tái phát cao hơn.
U quái dạng thai nhi (fetiform teratoma) ít gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1/500.000 người. Đây là loại u nang bì bao gồm mô sống, thường trông giống như thai nhi dị dạng. Thế nhưng, do không có nhau thai hoặc túi ối nên thai nhi không có cơ hội phát triển. Một số trường hợp đặc biệt, trông như thai ký sinh trong cặp song sinh, nhưng chỉ xảy ra khi cặp song sinh có chung nhau thai và túi ối riêng.
U quái có thể hình thành ở bất kỳ đâu trong cơ thể, ví dụ như:
U quái ở vùng xương cùng cụt xuất hiện phổ biến ở trẻ em. Thế nhưng nhìn chung chúng vẫn ít gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1/40.000 trẻ. Khối u này phát triển gần xương cụt và phổ biến hơn ở bé gái. (2)

U quái ở buồng trứng xuất hiện phổ biến ở phụ nữ, Hầu hết u quái ở buồng trứng là u quái dạng nang (chứa dịch, mô và những chất khác). Một tỷ lệ rất nhỏ trong số chúng là ung thư, hầu hết là lành tính. Triệu chứng thường là đau bụng, khối vùng chậu hoặc tình cờ phát hiện khi siêu âm.
U quái ở tinh hoàn xuất hiện phổ biến ở nam giới. Ở bé trai, các khối u này thường là lành tính. Thế nhưng ở nam giới trưởng thành, hơn một nửa số trường hợp là u ác tính. Triệu chứng bao gồm: sưng hoặc cứng tinh hoàn, đôi khi đau âm ỉ, cần chẩn đoán sớm để tránh di căn.
U quái phát sinh từ tế bào mầm có khả năng biệt hóa theo nhiều hướng. Trong quá trình phát triển của phôi, biệt hóa là quá trình tế bào chưa chuyên biệt trở thành tế bào có chức năng riêng, chẳng hạn như tế bào cơ hoặc tế bào thần kinh. Tương tự, tế bào mầm trong khối u có thể biệt hóa thành nhiều loại tế bào khác nhau. Vì vậy, cùng một khối u có thể chứa tóc, mô cơ và xương.
Những yếu tố nguy cơ gây u quái còn tùy thuộc vào loại và vị trí của u. Nữ giới có nguy cơ bị u quái ở vùng xương cụt cao hơn; thế nhưng, nam giới có nguy cơ bị u ác tính (ung thư) cao hơn.
Những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bị u quái ở tinh hoàn bao gồm: trẻ nhẹ cân khi sinh, mẹ lớn hơn 35 tuổi, tinh hoàn ẩn, gặp tình trạng lỗ tiểu lệch thấp (lỗ niệu đạo nằm đâu đó ngoài đầu dương vật), vàng da ở trẻ sơ sinh,…
Những yếu tố nguy cơ có thể gây u quái buồng trứng trưởng thành bao gồm: chu kỳ kinh nguyệt không đều, vô sinh, bắt đầu có kinh nguyệt muộn hơn ở tuổi vị thành niên, lạm dụng rượu,… U quái buồng trứng trưởng thành có nhiều nguy cơ trở thành ung thư nếu: đã mãn kinh, u kích thước lớn, có nồng độ kháng nguyên ung thư 125 trong máu cao,….
Người bị u quái ban đầu có thể không gặp triệu chứng nào. Các triệu chứng xuất hiện khi có sự thay đổi kích thước và tùy vào vị trí của khối u. Những triệu chứng chung của u quái có thể bao gồm: đau, chảy máu, sưng tấy, nồng độ AFP (alpha-fetoprotein) của chất chỉ điểm khối u tăng nhẹ, nồng độ hormone BhCG (beta-human chorionic gonadotropin) tăng nhẹ,…

Bác sĩ sẽ thăm khám, kiểm tra, hỏi về các triệu chứng cũng như tiền sử bệnh lý của người bệnh. Nhờ vào đó, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm, kỹ thuật cận lâm sàng để chẩn đoán xác định, bao gồm:
Việc chẩn đoán kết hợp lâm sàng và cận lâm sàng giúp xác định loại u quái sẽ giúp bác sĩ có kế hoạch điều trị cụ thể cho từng người bệnh.
Bước điều trị đầu tiên thường được thực hiện là phẫu thuật cắt bỏ u quái. Phương pháp này hầu như áp dụng cho tất cả u quái, dù là lành tính hay ác tính. Nếu u quái là ung thư, bác sĩ có thể khuyến cáo thực hiện thêm các phương pháp điều trị hỗ trợ sau phẫu thuật như: hóa trị, xạ trị, hóa xạ trị đồng thời (kết hợp hóa trị và xạ trị).
Hiện nay vẫn chưa có cách phòng ngừa triệt để, vì u quái hình thành từ tế bào mầm. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ góp phần quan trọng giúp giảm biến chứng và nâng cao chất lượng sống của người bệnh. Các tổ chức y tế trên thế giới đều khuyến nghị nên thăm khám định kỳ ở những đối tượng có nguy cơ cao như: trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên, tiền sử gia đình mắc u tế bào mầm.

Một số câu hỏi liên quan đến u quái bao gồm:
U quái không phải là thai nhi chưa phát triển. Loại u quái dạng thai nhi ít gặp, có thể trông giống một thai nhi dị dạng; nhưng không có túi ối hay nhau thai, do đó không thể phát triển thành thai nhi thật sự. U quái dạng này đôi khi bị nhầm với song sinh ký sinh hoặc thai trong thai, là một tình trạng hiếm gặp khi một thai nhi bị hấp thụ bởi cơ thể song sinh còn sống trong tử cung.
U quái có thể chứa một phần mắt cũng như một phần các cơ quan như não, gan, tuyến giáp,… Thế nhưng chưa có ghi nhận trường hợp nào chứa một cơ quan hoàn chỉnh, bao gồm cả mắt hoàn chỉnh.
Nếu kết quả siêu âm hoặc chụp chiếu ghi nhận khối u nghi là u quái, bạn có thể đặt lịch khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh và mang theo kết quả đã có. Bác sĩ sẽ xem lại hình ảnh, đánh giá vị trí và đặc điểm khối u, sau đó tư vấn hướng theo dõi, kiểm tra thêm hoặc điều trị tùy trường hợp.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
U quái là khối u hình thành từ tế bào mầm, có thể chứa nhiều loại mô và xuất hiện ở nhiều vị trí trong cơ thể. Biểu hiện và mức độ ảnh hưởng tùy thuộc vào vị trí, kích thước và đặc điểm của khối u. Bác sĩ dựa vào kết quả thăm khám, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm mô khi cần để lựa chọn hướng theo dõi hoặc điều trị phù hợp.