Hội chứng Budd-Chiari là gì? Cơ chế sinh bệnh

Hội chứng Budd-Chiari là một rối loạn hiếm gặp xảy ra ở gan nhưng nguy hiểm nếu không được can thiệp kịp thời. Vậy, làm sao để nhận biết hội chứng này? Điều trị như thế nào?

Hội chứng Budd-Chiari là gì?

Hội chứng Budd-Chiari (Budd-Chiari syndrome – BCS) là tình trạng tắc nghẽn một hoặc nhiều tĩnh mạch gan – những mạch máu làm nhiệm vụ dẫn máu từ gan đến tĩnh mạch chủ dưới (IVC). Bệnh có thể xảy ra nguyên phát (huyết khối, viêm tĩnh mạch, các bệnh thành tĩnh mạch gan) hoặc thứ phát (sự chèn ép bên ngoài tĩnh mạch).

Đây là hội chứng rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/100.000 người trên toàn thế giới. Tuy nhiên, hội chứng này nếu không được kiểm soát có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm như tăng áp lực tĩnh mạch cửa, bệnh não gan, giãn tĩnh mạch thực quản gây xuất huyết, viêm phúc mạc do vi khuẩn, nguy hiểm hơn là ung thư biểu mô tế bào gan. (1)

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh

Hiện tượng ứ máu trong gan xảy ra khi có trên 2 tĩnh mạch gan bị tắc, làm căng bao gan và đau bụng dữ dội. Các xoang gan cũng giãn ra, khiến dịch kẽ xâm nhập vượt khả năng dẫn lưu của hệ bạch huyết rồi thoát ra bao ngoài bao gan, gây cổ trướng. Tắc mạch đột ngột gây rối loạn chức năng gan nghiêm trọng, trong khi trường hợp mạn tính có thể xuất hiện tình trạng gan to với chức năng gan bình thường. Cơ thể sẽ bù trừ bằng cách phát triển hệ thống tĩnh mạch bàng hệ, dẫn đến mất cân bằng tưới máu động mạch gan và tĩnh mạch cửa, thúc đẩy hình thành các nốt tế bào gan tái tạo hoặc tân sinh, tiềm ẩn nguy cơ ung thư biểu mô tế bào gan.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Budd-Chiari có thể do:

• U tân sinh tăng sinh tủy (MPN): là một nhóm ung thư máu hiếm gặp gồm các bệnh lý đa hồng cầu nguyên phát, xơ tủy và tăng tiểu cầu thiết yếu.
• Rối loạn tăng đông máu: gồm những vấn đề như thiếu hụt protein C hoặc S, hội chứng kháng thể kháng phospholipid, thiếu hụt antithrombin III, đột biến yếu tố V Leiden và bệnh lupus.
• Khối u ở gan hoặc thận: có thể là khối u lành tính hoặc ác tính như ung thư biểu mô tế bào gan, ung thư tuyến thượng thận, u cơ trơn, u nhầy nhĩ phải, u nang gan…
• Bệnh hồng cầu hình liềm: là tình trạng các tế bào hồng cầu thay đổi từ hình tròn sang hình lưỡi liềm.
• Mang thai và dùng thuốc tránh thai đường uống: làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông và dẫn đến hội chứng Budd-Chiari.
• Vô căn: khoảng 5 ca mắc Budd-Chiari sẽ có 1 trường hợp vô căn, tức không xác định được nguyên nhân cụ thể.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Budd-Chiari

Các triệu chứng của hội chứng Budd-Chiari thường dao động từ không xuất hiện đến nghiêm trọng. Phần lớn trường hợp có tam chứng kinh điển gồm đau bụng (vùng hạ sườn phải), cổ trướng (báng bụng) và gan to. Bên cạnh đó, người bệnh có thể nhận thấy những dấu hiệu khác như:

• Vàng da
• Lách to
• Phù nề ở bàn chân và mắt cá chân
• Xuất huyết thực quản, dạ dày hoặc đại tràng
• Buồn nôn và nôn
• Suy gan
• Bệnh não gan
• Loét tĩnh mạch

Thời điểm xuất hiện triệu chứng phụ thuộc vào loại hội chứng mắc phải. Biểu hiện lâm sàng của Budd-Chiari cấp tính có thể xảy ra trong vòng vài tuần, dẫn đến biến chứng hoại tử gan và bệnh não gan. Trong khi đó, ở các trường hợp mạn tính, bệnh thường diễn tiến âm thầm trong nhiều tháng hoặc nhiều năm với tình trạng cổ trướng tái đi tái lại, ban đầu chưa ảnh hưởng đến chức năng gan nhưng về lâu dài có thể gây xơ gan và tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

Chẩn đoán hội chứng Budd-Chiari

Người bệnh được nghi ngờ mắc hội chứng Budd-Chiari khi có những biểu hiện lâm sàng như cổ trướng, suy gan hoặc xơ gan mà không thể xác định nguyên nhân rõ ràng do lạm dụng rượu hay viêm gan. Bác sĩ cũng sẽ đưa ra các chỉ định cận lâm sàng như:

1. Xét nghiệm chức năng gan

Xét nghiệm chức năng gan thường không đặc hiệu để chẩn đoán hội chứng Budd-Chiari. Tuy nhiên, phương pháp này có thể gợi ý sự bất thường thông qua những chỉ số như:

• Nồng độ men gan tăng cao
• Tăng bilirubin huyết thanh
• Nồng độ albumin huyết thanh giảm

2. Siêu âm Doppler tĩnh mạch gan/tĩnh mạch chủ dưới

Đây là phương pháp đầu tiên được cân nhắc khi nghi ngờ mắc bệnh với độ đặc hiệu hơn 85%. Phương pháp này sử dụng sóng âm để ghi lại hình ảnh gan, lách và thận, hỗ trợ phát hiện những bất thường trong mạch máu. Những dấu hiệu có thể gợi ý khi siêu âm gồm: (2)

• Có huyết khối tĩnh mạch gan
• Mạng lưới và huyết khối IVC
• Đường kính IVC giảm
• Tăng kích thước thùy đuôi gan
• Sự hiện diện của các tuần hoàn bàng hệ trong hoặc ngoài gan
• Dòng chảy đơn pha trong tĩnh mạch gan
• Dòng chảy qua tĩnh mạch chủ dưới hoặc tĩnh mạch gan tăng cao đáng kể ở những vùng hẹp

3. Chụp CT, MRI

Chụp CT hoặc MRI có thể được chỉ định khi nghi ngờ nguyên nhân tiềm ẩn do tắc nghẽn cơ học. Dựa trên hình ảnh thu được, bác sĩ có thể phát hiện những dấu hiệu như gan to và cổ trướng.

Điều trị và theo dõi

Điều trị hội chứng Budd-Chiari tập trung giải quyết tắc nghẽn mạch máu, ngăn ngừa sự tiến triển cục máu đông, hạn chế tổn thương gan; đồng thời theo dõi sức khỏe thường xuyên. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định những phương pháp như: (3)

• Phòng tránh đông máu: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống đông máu như heparin và warfarin. Việc dùng thuốc có thể được duy trì lâu dài nhằm hạn chế nguy cơ đông máu ở người mắc bệnh.
• Tiêu sợi huyết: Đây là lựa chọn điều trị trong vòng 1 tháng từ khi cục máu đông hình thành. Phương pháp này không được chỉ định cho người mắc hội chứng Budd-Chiari mạn tính vì làm tăng nguy cơ chảy máu do biến chứng tăng áp lực tĩnh mạch cửa.
• Biến chứng giãn tĩnh mạch thực quản: Trường hợp này có thể được nội soi và dùng thuốc chẹn beta để kiểm soát. Nếu có dấu hiệu xuất huyết, bác sĩ có thể cân nhắc thắt tĩnh mạch thực quản giãn bằng vòng cao su.
• Thủ thuật ít xâm lấn: Mục đích nhằm chuyển hướng dòng máu và giảm áp lực trong mạch máu. Những thủ thuật có thể được áp dụng gồm:
  • Nong và đặt stent tĩnh mạch gan: Phương pháp này có thể được chỉ định trong giai đoạn cấp tính. Mục đích nhằm duy trì sự thông suốt của mạch máu. Tuy nhiên, việc đặt stent có thể gây khó khăn nếu cần ghép gan.
  • Đặt shunt cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh (TIPS): Thủ thuật có thể được thực hiện với người mắc bệnh cấp tính không đáp ứng với thuốc chống đông máu đơn thuần. Phương pháp này giúp xử lý các biến chứng do tăng áp lực tĩnh mạch cửa và đặc biệt cần thiết trong trường hợp suy gan cấp trước khi ghép gan.
• Ghép gan: Người bệnh có thể được chỉ định ghép gan nếu không đáp ứng những phương pháp điều trị khác hoặc bệnh đã phát triển xơ gan mất bù.

Chế độ dinh dưỡng và chăm sóc

Trong quá trình điều trị, người bệnh cần lưu ý những vấn đề như:

• Thực hiện chế độ ăn ít natri: tăng cường tiêu thụ rau xanh, trái cây, các loại ngũ cốc; uống đủ nước; tránh sử dụng thực phẩm chế biến sẵn, đồ ăn nhiều muối, bia rượu, nước ngọt.
• Tuân thủ phác đồ điều trị: sử dụng thuốc theo đúng chỉ định, không tự ý ngưng thuốc hoặc thay đổi liều lượng khi chưa tham khảo ý kiến của bác sĩ điều trị.
• Theo dõi sức khỏe: thăm khám định kỳ theo chỉ định của bác sĩ hoặc khi nhận thấy dấu hiệu bất thường để đánh giá hiệu quả điều trị, phát hiện sớm biến chứng (nếu có) và can thiệp kịp thời.
• Duy trì lối sống lành mạnh: tập thể dục đều đặn và phù hợp với sức khỏe, ngủ đủ giấc, hạn chế làm việc quá sức, không hút thuốc lá.

Để đặt lịch thăm khám tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, vui lòng liên hệ:

Hội chứng Budd-Chiari có biểu hiện lâm sàng đa dạng từ không có triệu chứng đến suy gan tối cấp. Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, độ tuổi, bệnh nền và nhiều yếu tố khác. Người bệnh nên thăm khám càng sớm càng tốt nếu nhận thấy những dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.