Sau 10 năm kết hôn, hai lần phải đình chỉ thai, vợ chồng chị Trinh mới phát hiện mang gene bệnh Thalassemia, muốn sinh con khỏe mạnh phải thụ tinh trong ống nghiệm áp dụng sàng lọc phôi.

Lấy chồng cùng quê ở Quảng Ngãi, chị Trinh có tin vui ngay sau ngày cưới. Hạnh phúc có con chỉ kéo dài đến tuần thai 26, chị Trinh bị khô ối và phù bánh nhau, phải đình chỉ thai. Hai năm sau chị mang thai trở lại, một lần nữa phải chấm dứt thai kỳ ở tuần thai 26, phải mổ cấp cứu vì nhau tiền đạo.

“Bác sĩ ở các bệnh viện không cho biết nguyên nhân. Họ chỉ suy đoán là có thể do tác động của môi trường xung quanh. Hai lần mất con khiến vợ chồng tôi tổn thương sâu sắc”, chị Trinh chia sẻ hôm 23/5 trong bức thư gửi đến chương trình “Điều kỳ diệu của Ba Mẹ” dành cho cộng đồng hiếm muộn, do Hệ thống IVF Tâm Anh tổ chức.

Năm 2018, vợ chồng chị Trinh từ Quảng Ngãi vào TP.HCM khám, được chẩn đoán cùng mang căn bệnh tan máu bẩm sinh – một bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới.

Chị Trinh suy sụp tới mức không còn thiết tha bất cứ điều gì khi biết trường hợp cả vợ và chồng cùng mang gene Thalassemia thì 25% trẻ sinh ra có nguy cơ bị bệnh do nhận cả hai gene lỗi, 50% trẻ mang một gene lỗi, chỉ 25% trẻ hoàn toàn bình thường. Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của trẻ, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Những vợ chồng như chị, nếu có thai, thai nhi có nguy cơ bị phù, chết lưu, một số trẻ chỉ sống được vài giờ sau sinh. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu em bé thuận lợi chào đời, từ 10 tuổi trở đi có thể xuất hiện tình trạng thiếu máu nặng phải điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời.

Ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời, trẻ sẽ đối diện với các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm (IVF) có áp dụng sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ là phương pháp có thể mang đến cơ hội có con khỏe mạnh cho vợ chồng chị.

Biết các bác sĩ ở Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh TP.HCM) đã điều trị thành công cho nhiều trường hợp tương tự, vợ chồng chị Trinh quyết định tìm đến vào đầu năm 2023.

Chị Trinh được bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ xây dựng phác đồ kích thích buồng trứng với liều lượng thuốc nhẹ, chọc hút noãn (trứng), thụ tinh trong ống nghiệm cùng tinh trùng của chồng. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ động học tích hợp phần mềm trí tuệ nhân tạo AI giúp thu được 5 phôi nang ngày 5. Ở giai đoạn này, phôi có độ nở rộng tốt, đủ số lượng tế bào và độ gắn kết chặt chẽ. Chuyên viên phôi học trích 5-7 tế bào ở phần lá nuôi (phần sẽ phát triển thành bánh nhau) của mỗi phôi để phân tích di truyền.

Chuyên viên phôi học phân tích số lượng nhiễm sắc thể (NST) trên mỗi cụm tế bào bằng kỹ thuật PGT-A, phát hiện một phôi lệch bội NST số 7 phải hủy. Với 4 cụm còn lại, các chuyên viên phôi học tiếp tục thực hiện khuếch đại tế bào, nhân số lượng tế bào đủ để bắt cặp với các đoạn mồi nhằm phân tích di truyền bằng kỹ thuật PGT-M. Kết quả chọn được hai phôi không di truyền gene bệnh tan máu.

Chị Trinh được bác sĩ Vỹ chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển một phôi ngày 5 không mang bất thường di truyền vào lòng tử cung giúp đậu thai. Tháng 4/2024, chị Trinh vượt cạn thành công, sinh con gái khỏe mạnh.

“Ngày sinh của con đúng vào kỷ niệm ngày cưới của ba mẹ và cũng là ngày sinh nhật của ba. Đây thực sự là một món quà quý giá mà cả gia đình nội ngoại mong mỏi đợi chờ”, chị Trinh chia sẻ, nói thêm rằng qua câu chuyện của mình, muốn gửi gắm một thông điệp đến những vợ chồng khác nên xét nghiệm gene tan máu bẩm sinh trước hôn nhân và tư vấn di truyền trước khi mang thai. Điều này không chỉ giúp mỗi cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về sức khỏe mà còn bảo vệ tương lai của những đứa trẻ.

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) khoảng 7% phụ nữ có thai mang gene bệnh tan máu bẩm sinh; còn theo ước tính của Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Việt Nam ước tính có khoảng hơn 10 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Việc tầm soát, sàng lọc sớm ngay từ trước thai kỳ rất quan trọng để sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh.

Bác sĩ Vỹ khuyến cáo các cặp vợ chồng nên xét nghiệm máu trước khi kết hôn và mang thai để phát hiện sớm bệnh lý. Trường hợp vợ chồng mang gene bệnh nên điều trị IVF và sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung giúp đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh.

Từ ngày 1-31/5/2025, Hệ thống IVF Tâm Anh tổ chức chương trình chia sẻ “Điều kỳ diệu của Ba Mẹ”, dành cho những vợ chồng điều trị hỗ trợ sinh sản thành công. Gần 1.000 người đã gửi câu chuyện xúc động về chương trình và lan tỏa đến cộng đồng. Bạn đọc tham khảo thể lệ chương trình tại đây.