Chị Thu, 32 tuổi, khám sàng lọc trước mang thai lần thứ hai, bác sĩ xét nghiệm, chẩn đoán vợ chồng mang gene lặn gây bệnh đầu nhỏ.
Ba năm trước, chị Thu mang thai lần đầu, sinh non ở tuần 34 do vỡ ối không rõ nguyên nhân. Gia đình thấy bé trai có dấu hiệu chậm phát triển lúc ba tháng tuổi, nhưng nghĩ do biến chứng sản khoa (bị ngạt khi sinh). Gần đây, anh chị muốn sinh bé thứ hai nên khám sàng lọc tiền mang thai tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7.
ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, phân tích kết quả xét nghiệm di truyền của bé trai phát hiện dị hợp tử kép gene ASPM gây tật đầu nhỏ chậm phát triển. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán cả hai vợ chồng đều mang một gene ASPM bị đột biến thể lặn, không có biểu hiện bệnh đầu nhỏ (còn gọi là hội chứng teo não), tức người lành mang gene bệnh.
Gene ASPM di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường số 1, có thể gây tật đầu nhỏ, dẫn đến chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ từ nhẹ đến nặng.
Theo bác sĩ Thảo, với sự phát triển của các kỹ thuật di truyền và giá thành đã giảm rất nhiều nên bệnh nhân có thể dễ dàng tiếp cận với các xét nghiệm để chẩn đoán đầy đủ, ví dụ các xét nghiệm karyotype khảo sát các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, xét nghiệm Fragile-X khảo sát nguyên nhân chậm phát triển hay gặp, xét nghiệm CGH-array khảo sát bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể và giải trình tự toàn bộ gene (NGS).
Trước khi chị Thu mang thai lần hai, bác sĩ Thảo tư vấn mỗi thai kỳ của chị có 25% khả năng thai nhi mắc tật đầu nhỏ, 50% thai nhi nhận một bản sao gene đột biến từ bố hoặc mẹ và một bản sao gene bình thường, 25% trẻ sinh ra khỏe mạnh.
Khi mang thai, chị cần sinh thiết gai nhau (ở tuần thai 11-13) hoặc chọc ối (ở tuần thai 16) để bác sĩ chẩn đoán xác định có bất thường di truyền hay không, từ đó đưa ra phương án điều trị tối ưu. Trường hợp anh chị muốn thụ tinh trong ống nghiệm để loại trừ khả năng sinh con mắc bệnh, có thể thực hiện sàng lọc phôi bằng công nghệ PGT-M. Sau khi cân nhắc kỹ, vợ chồng chị Thu quyết định mang thai tự nhiên, khám và siêu âm thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.
Ước tính đột biến gene ASPM chiếm 10-40% các trường hợp tật đầu nhỏ bẩm sinh. Tật đầu nhỏ liên quan đến bất thường gene này có các biểu hiện đặc trưng như đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ, chậm nói, vóc dáng thấp…
Phương pháp điều trị chủ yếu là can thiệp cải thiện triệu chứng. Trẻ cần được theo dõi và chăm sóc thường xuyên, tập vật lý trị liệu ngôn ngữ, giáo dục và kiểm soát hành vi, hỗ trợ vận động, quản lý tình trạng co cứng hoặc động kinh (nếu có)…
Bác sĩ Thảo dẫn thống kê cho thấy khoảng 33% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ bố mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình. Khoảng một nửa trong số các rối loạn bẩm sinh do biến thể ở các gene đơn lẻ, có thể phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Do đó, các cặp đôi có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai nên sàng lọc gene, nhất là các nhóm nguy cơ cao như từng sinh con bất thường, tiền sử sảy thai hoặc thai lưu, gia đình có người dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển, vô sinh hiếm muộn, vợ chồng lớn tuổi.
Nếu phát hiện cặp đôi có bất thường gene, bác sĩ sẽ tư vấn di truyền, đưa ra chiến lược phòng ngừa, điều trị thích hợp, tránh lặp lại tình trạng tương tự ở những thai kỳ tiếp theo. Sàng lọc gene trước mang thai hoặc trước sinh còn góp phần quản lý thai kỳ tối ưu, chuẩn bị tâm lý, chi phí điều trị nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh.
Bác sĩ khuyến nghị thai phụ tuân thủ lịch khám thai, nhất là quý một (11-13 tuần 6 ngày) để phát hiện sớm bất thường thai nhi trên siêu âm nếu có. Thai phụ có thể thực hiện NIPT (xét nghiệm không xâm lấn trước sinh) để sàng lọc bất thường. Trường hợp phát hiện bất thường trên xét nghiệm NIPT hay siêu âm có thể sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chính xác nguyên nhân.
