(TP HCM) – Ông Đạt, 53 tuổi, tiêu chảy gần hai năm, sụt 7 kg trong 4 tháng, được chẩn đoán mắc bệnh thoái hóa dạng bột, nguy cơ tổn thương đa cơ quan.

ThS.BS.CK2 Lê Thanh Quỳnh Ngân, Trưởng khoa Nội Tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết thoái hóa dạng bột (amyloidosis) là bệnh lý ít gặp, tỷ lệ mắc bệnh chưa được ghi nhận đầy đủ, nằm trong khoảng từ 5 đến 13 trường hợp trên một triệu người mỗi năm. Đây là ca bệnh thoái hóa dạng bột về tiêu hóa phát hiện đầu tiên ở miền Nam Việt Nam.

Bệnh thoái hóa dạng bột xảy ra khi các protein trong cơ thể bị gấp cuộn sai cấu trúc, kết tụ thành các sợi amyloid và lắng đọng tại mô, cơ quan. Tùy vị trí lắng đọng, bệnh có thể gây tổn thương tim, thận, thần kinh hoặc đường tiêu hóa. Khi ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, người bệnh có thể xuất hiện tiêu chảy mạn tính, kém hấp thu, chán ăn và sụt cân, rất dễ bị nhầm với các bệnh lý lành tính.

Ông Đạt nhập viện trong tình trạng đi tiêu phân lỏng khoảng 6 đến 10 lần mỗi ngày, kèm chướng bụng và ăn nhanh no. Ông không hút thuốc, không uống rượu, không có tiền sử tăng huyết áp.

Hai năm trước, ông được chẩn đoán hội chứng ruột kích thích (IBS) do có các triệu chứng tương tự, song các lần nội soi lại không ghi nhận bất thường. Gia đình ông cũng không có tiền sử bệnh tiêu hóa, nhưng mẹ ông có bệnh tim.

Khi đến khám, bác sĩ Ngân nhận thấy tình trạng tiêu chảy kéo dài kèm sụt cân của bệnh nhân không phù hợp với IBS thông thường. Khám lâm sàng ghi nhận người bệnh gầy mòn, mất nước nhẹ, bụng chướng nhẹ nhưng mềm, không đau. Người bệnh được khám tim và thần kinh chưa phát hiện dấu hiệu bất thường rõ ràng.

Các xét nghiệm ban đầu như công thức máu, xét nghiệm phân, ký sinh trùng, calprotectin phân và vi khuẩn H.pylori đều cho kết quả bình thường hoặc âm tính. Chụp CT bụng có tiêm thuốc cản quang cũng không phát hiện tổn thương đáng kể. Tuy nhiên, kết quả đo điện tâm đồ cho thấy bất thường dẫn truyền với lệch trục trái, siêu âm tim ghi nhận phì đại thất trái – dấu hiệu gợi ý bệnh lý tim mạch tiềm ẩn.

Từ những kết quả trên, bác sĩ chỉ định xạ hình tim (nhằm đánh giá khả năng tưới máu cho tim), kết quả cho thấy hình ảnh dày cơ tim với tỷ lệ H/CL > 1,5, phù hợp với bệnh cơ tim do lắng đọng amyloid. Để xác định nguyên nhân tiêu chảy, bệnh nhân tiếp tục được nội soi tiêu hóa trên và dưới, kết hợp sinh thiết niêm mạc đường tiêu hóa.

Kết quả mô bệnh học phát hiện sự lắng đọng của các protein biến tính dạng sợi (amyloid) tại niêm mạc ruột, xác nhận tổn thương tiêu hóa do bệnh thoái hóa dạng bột. Đây chính là nguyên nhân gây tiêu chảy mạn tính và sụt cân kéo dài ở người bệnh.

Theo bác sĩ Ngân, tiêu chảy mạn tính là triệu chứng phổ biến ở các bệnh lý tiêu hóa và phần lớn liên quan đến các rối loạn chức năng như IBS. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm, đây có thể là biểu hiện của bệnh lý toàn thân nghiêm trọng như ông Đạt. “Khi người bệnh tiêu chảy kéo dài kèm sụt cân, không đáp ứng điều trị thông thường, đặc biệt có thêm dấu hiệu bất thường ở tim mạch hoặc cơ quan khác, cần nghĩ đến các bệnh lý thâm nhiễm như amyloidosis để chẩn đoán phân biệt”, bác sĩ Ngân nói.

Sau khi được chẩn đoán xác định, ông Đạt được điều trị bằng Tafamidis nhằm ổn định cấu trúc protein, hạn chế quá trình lắng đọng amyloid, đồng thời điều trị triệu chứng tiêu chảy. Sau ba tháng, tình trạng bệnh cải thiện rõ rệt, ông Đạt tăng cân, ăn uống tốt hơn, số lần đi tiêu giảm còn 1–2 lần mỗi ngày, đồng thời chức năng tim ổn định trong quá trình theo dõi.

Bác sĩ Ngân cho biết, thoái hóa dạng bột nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ gây ra hậu quả nặng nề. Sự lắng đọng amyloid (protein biến tính) kéo dài có thể làm suy giảm chức năng cơ quan, thậm chí đe dọa tính mạng. Bệnh có thể xuất hiện ở nhiều cơ quan khác nhau như tim, thận, gan, hệ thần kinh hoặc đường tiêu hóa…

Một số triệu chứng có thể gặp bao gồm mệt mỏi kéo dài, sụt cân không rõ nguyên nhân, chán ăn, tiêu chảy hoặc táo bón, phù, khó thở hoặc rối loạn cảm giác. Tuy nhiên, các biểu hiện này thường không đặc hiệu, dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác.

Bác sĩ Ngân khuyến cáo, mọi người không nên chủ quan với tình trạng tiêu chảy kéo dài, đặc biệt khi đi kèm các dấu hiệu toàn thân như sụt cân, mệt mỏi hoặc bất thường tim mạch. Người bệnh cần đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám, làm các xét nghiệm cần thiết, bao gồm cả sinh thiết nếu nghi ngờ bệnh lý thâm nhiễm.

Bác sĩ Ngân nhấn mạnh, việc chẩn đoán thoái hóa dạng bột cần phối hợp nhiều phương pháp như khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm chuyên sâu và đặc biệt là mô bệnh học. Phát hiện sớm giúp người bệnh có cơ hội tiếp cận điều trị phù hợp, cải thiện sức khỏe và chất lượng sống.

(*) Tên bệnh nhân đã được thay đổi.