TP HCM -Chị Nguyệt, 28 tuổi đi siêu âm tuần 20, được bác sĩ phát hiện thai nhi có hai khối u trong tim, theo dõi sát trong suốt thai kỳ đến khi đón bé chào đời an toàn.

U tim cơ vân ở thai nhi (cardiac rhabdomyomas) dù là bệnh hiếm nhưng là loại bướu tim hay gặp nhất với tần suất 1/40.000. Theo ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, u tim cơ vân có thể là bất thường đơn độc hoặc liên quan đến bệnh xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC) trong 80-90% các trường hợp. Đây là hội chứng di truyền gen trội, tỷ lệ mắc khoảng 1/6.000 trẻ, 30% do di truyền và 70% là đột biến mới ở gene TSC1 trên nhiễm sắc thể số 9 hoặc gene TSC2 trên nhiễm sắc thể số 16. Bệnh xơ cứng củ thường gây ảnh hưởng lên hệ thần kinh trung ương, tim, da, mắt và thận.

Theo bác sĩ Nguyên, khối u tim thường được chẩn đoán ở thời điểm siêu âm hình thái học lúc 20 tuần, vị trí hay gặp là cơ thất hoặc vách liên thất. Nếu khối u lớn hoặc ở vị trí đặc biệt có thể gây loạn nhịp, tắc nghẽn dòng chảy từ các buồng tim, rối loạn chức năng tim, phù thai, hoặc thai chết lưu.

Sau khi phát hiện bất thường trên siêu âm, bác sĩ tư vấn thai phụ nên chọc ối, chụp cộng hưởng từ (MRI) thai để đánh giá sâu hơn có tổn thương ở não cũng như xác định đây là u tim đơn độc hay do đột biến gen liên quan đến bệnh xơ cứng củ. Tuy nhiên, vợ chồng chị từ chối thủ thuật vì lo ngại can thiệp xâm lấn có thể ảnh hưởng đến thai nhi.

Bác sĩ khoa Y học bào thai, Sản phối hợp bác sĩ khoa Tim mạch theo dõi chặt chẽ, đánh giá hình thái tim thai trong suốt thai kỳ để kiểm soát nguy cơ khối u phát triển nhanh. Kết quả, khối u tăng kích thước trong thai kỳ nhưng không gây suy tim thai, nhịp tim ổn định và thai nhi phát triển bình thường.

Đến tuần 38, kết quả siêu âm tim thai cho thấy khối u vùng mỏm tim không gây tắc nghẽn buồng thoát hay ảnh hưởng van tim. Thai phụ sinh mổ, bé trai nặng 3,4 kg chào đời an toàn. Siêu âm tim sau đó cho thấy khối u tim 10,5x 5 mm bám bên vách liên thất gần mỏm thất trái, khối còn lại kích thước 2,9 x 4,1 mm bám gần thất phải. Hiện, chức năng tim của bé tốt.

ThS.BS Văn Thị Thu Hương, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết với đặc điểm khối u tim được mô tả siêu âm gợi ý đây là u tim cơ vân (rhabdomyoma). U tim cơ vân là là u tim nguyên phát lành tính, thường gặp nhất ở trẻ em, chiếm 60-80% trường hợp u cơ tim.Trong giai đoạn bào thai, u tim cơ vân có xu hướng tăng nhanh về kích thước trong tam cá nguyệt thứ hai, do khối u chịu ảnh hưởng bởi hormone của mẹ. Sự tăng nhanh về kích thước này đa phần dừng lại ở tuần thứ 32. Sau đó, khối u có xu hướng không thay đổi kích thước, hoặc thoái triển nhỏ dần từ tuần thứ 32 đến hết thai kì. Khi trẻ được sinh ra, do không còn chịu ảnh hưởng bởi hormone của mẹ nên các tế bào u cơ vân mất khả năng phân chia và phát triển. Khối u tim lúc này sẽ tự thoái triển, giảm dần kích thước theo thời gian. Và hơn 80% trường hợp,  khối u sẽ biến mất hoàn toàn trong những năm đầu đời. Chính vì vậy, đa phần u tim cơ vân không cần phẫu thuật.

Theo bác sĩ Hương, u tim cơ vân thường xuất hiện trong hai buồng tâm thất, với thất trái và thất phải tỉ lệ bằng nhau. Khối u có kích thước thay đổi, từ kích thước nhỏ 5mm đến 10mm, hoặc rất lớn, có thể lớn hơn 40 mm.

Hầu hết u tim cơ vân không biểu hiện triệu chứng, đa phần được phát hiện tình cờ bằng siêu âm tim. Tuy nhiên, vẫn có một tỉ lệ không nhỏ (15%) có các biến chứng tim mạch như tắc nghẽn buồng tim, rối loạn nhịp tim, suy tim hoặc thậm chí tử vong. Các triệu chứng xảy ra ở những khối u có kích thước lớn, hoặc nằm ở vị trí gần hệ thống dẫn truyền và tạo nhịp của tim.

Bên cạnh các biến chứng tim mạch, u tim cơ vân có mối liên quan chặt chẽ với bệnh xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC), với tỉ lệ mắc TSC ở các bệnh nhi này dao động từ 50-90%. TSC là một bệnh lý di truyền đặc trưng bởi sự hình thành các khối u lành tính ở nhiều cơ quan, đặc biệt là tim và hệ thần kinh. Trong đó, tổn thương hệ thần kinh có vai trò quyết định tiên lượng lâu dài. Do trẻ có nguy cơ cao gặp các biến chứng như co giật, động kinh kháng trị, chậm phát triển tâm vận, rối loạn phổ tự kỷ…Các tổn thương thần kinh cấu trúc trong TSC bao gồm: u của vỏ não, nốt dưới màng nội tuỷ, u tế bào hình sao khổng lồ, tổn thương chất trắng. Các tổn thương này có thể xuất hiện sớm từ giai đoạn bào thai, trong khi biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện muộn sau sinh.

Chính vì vậy, việc đánh giá một cách toàn diện các đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học của tổn thương tim mạch và thần kinh ở trẻ mắc u tim cơ vân là vô cùng quan trọng. Từ đó giúp phát hiện sớm các biến chứng, và có các phương pháp điều trị và dự phòng phù hợp. Giúp cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.

Chuyên gia khuyến cáo phụ nữ mang thai nên thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm thai quan trọng, đặc biệt ở quý hai và quý ba, để phát hiện sớm bất thường tim thai và các dị tật bẩm sinh khác. Việc phát hiện sớm bất thường từ trong bụng mẹ giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi, phối hợp đa chuyên khoa ngay từ trước sinh, chuẩn bị kế hoạch sinh con an toàn và can thiệp cho bé ngay sau sinh nếu cần