Chị Khuê, 27 tuổi, từng mang thai đột biến gene gây bệnh đầu to, nay được bác sĩ phân tích di truyền, theo dõi thai kỳ đến khi sinh con khỏe mạnh.

Ở thai kỳ trước, chị Khuê phát hiện thai nhi đầu to, não to, bất thường phát triển vỏ não ở tuần thai 24. ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (Cơ sở P.Tân Hưng – Quận 7 cũ), cho rằng nhiều khả năng thai nhi bất thường di truyền liên quan đến nhóm mTOR (chuỗi các gene như PIK3CA, AKT3, PIK3R2, CCND2… chịu trách nhiệm kiểm soát sự tăng trưởng, phân chia, tổng hợp protein và năng lượng của tế bào não).

Kết quả chọc ối phân tích di truyền chuyên sâu xác định thai nhi đột biến gene PIK3R2, gây hội chứng MPPH (não to – thừa ngón – vỏ não dị dạng – não úng thủy). “Tình trạng này là một rối loạn phát triển não bộ bẩm sinh ít gặp, y văn thế giới chưa có thống kê đầy đủ”, bác sĩ Thảo nhận định.

Thai nhi có nguy cơ mất cân đối nghiêm trọng giữa kích thước đầu và cơ thể, giãn não thất, não úng thủy, chèn ép hố sọ sau hoặc kèm các dị tật khác. Trẻ chào đời có thể bị động kinh khó kiểm soát bằng thuốc, phản xạ bú – nuốt kém, rối loạn nhận thức và hành vi, chậm phát triển toàn diện, vấn đề về thị lực, dị tật tim, thận, tuyến giáp…

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị hiệu quả sau sinh, chủ yếu là chăm sóc y tế đặc biệt nhằm quản lý triệu chứng và hỗ trợ phục hồi chức năng suốt đời. Sau khi suy nghĩ kỹ, vợ chồng chị lựa chọn dừng thai kỳ.

Bác sĩ Thảo cho biết phần lớn biến thể gene PIK3R2 là đột biến mới (de novo) xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi, nguy cơ tái phát ở các lần mang thai sau rất thấp.

Do đó, lần này khi biết tin có bầu, chị Khuê khám và siêu âm thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (Cơ sở P.Tân Hưng – Quận 7 cũ). Chị được siêu âm hình thái học ở các mốc quan trọng, kết hợp đánh giá hệ thần kinh trung ương của thai nhi và theo dõi sát sự phát triển não bộ. Các kết quả sàng lọc trước sinh chưa ghi nhận bất thường. Do thuộc nhóm nguy cơ cao tiền sản giật, chị được dự phòng bằng thuốc Aspirin từ tuần thai 12. Thai kỳ diễn tiến thuận lợi, đến tuần 39, chị sinh bé gái với cân nặng hơn 3 kg, khỏe mạnh, không ghi nhận dị tật bẩm sinh.

Cùng đón nhận tin vui sau khi trải qua các thai kỳ trước bị bất thường gene giống chị Khuê là chị Hương, 30 tuổi.

Chị Hương có tiền sử một lần sảy thai không rõ nguyên nhân, lần thứ hai thai nhi mắc hội chứng Edwards (tam bội nhiễm sắc thể số 18) kèm nhiều dị tật, dẫn đến chết lưu trong bụng mẹ. Năm ngoái, chị đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (Cơ sở P.Tân Hưng – Quận 7 cũ) kiểm tra sức khỏe trước khi mang thai lần tiếp theo.

Bác sĩ Thảo giải thích khoảng 65-70% trường hợp sảy thai trong ba tháng đầu liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Do đó, ở thai kỳ đầu tiên, có khả năng phôi thai bị lỗi nhiễm sắc thể dẫn đến sảy thai tự nhiên. Với lần mang thai thứ hai, thai nhi mắc hội chứng Edwards có thể là sự phân chia ngẫu nhiên bất thường trong quá trình tạo phôi, xác suất lặp lại khoảng 1%. Như vậy, hai thai kỳ trước gặp bất thường có thể do phôi bị lỗi ngẫu nhiên.

Tuy nhiên, cũng có khả năng do bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng (hai đoạn của hai nhiễm sắc thể khác nhau trao đổi vị trí cho nhau, nhưng không làm mất đi hay thêm vào bất kỳ đoạn DNA nào). Điều này có nghĩa là người mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng khi truyền cho con lại gây ra đột biến gene.

Vợ chồng chị Hương được xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân và tiên lượng cho thai kỳ sắp tới. Kết quả ghi nhận cả hai đều không mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng, nguy cơ tái phát bất thường tương tự ở lần tiếp theo rất thấp.

Khi mang thai lần thứ ba, chị được bác sĩ Thảo theo dõi sát thai kỳ đến khi sinh bé gái nặng 3,4 kg, sức khỏe tốt.

Theo bác sĩ Thảo, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, phụ nữ từng sảy thai, mang thai bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene vẫn có thể sinh con khỏe mạnh. Điều quan trọng là xác định đúng nguyên nhân và đánh giá chính xác nguy cơ tái phát trước khi mang thai lần tiếp theo.

Tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, các cặp vợ chồng được tư vấn di truyền chuyên sâu, kết hợp phân tích tiền sử sinh sản, xét nghiệm gene và nhiễm sắc thể để xác định loại đột biến, kiểu gene, tính chất mới phát sinh hay di truyền, từ đó tiên lượng nguy cơ tái phát cho từng trường hợp. Dựa trên kết quả này, bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ cá thể hóa cho từng người như mang thai tự nhiên kết hợp sàng lọc trước sinh hoặc xét nghiệm chẩn đoán chính xác (sinh thiết gai nhau, chọc ối), một số trường hợp khác có thể thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kèm sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) nhằm lựa chọn phôi không mang bất thường di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung.

Do đó, Hiệp hội Sản Phụ khoa Mỹ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Mỹ (ACMG) đều khuyến cáo sàng lọc người lành mang gene bệnh di truyền trước mang thai. Đặc biệt, các cặp vợ chồng lớn tuổi, tiền sử sảy thai, từng sinh con dị tật bẩm sinh, mắc bệnh di truyền, rối loạn phổ tự kỷ, chậm phát triển tâm thần – vận động… nên sàng lọc di truyền để xác định nguyên nhân, tiên lượng nguy cơ tái phát và lựa chọn chiến lược theo dõi thai kỳ phù hợp, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

* Tên người bệnh đã được thay đổi