Vợ chồng chị Hồng, 29 tuổi, mang gene bất thường di truyền dù không vô sinh vẫn thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để sinh con khỏe mạnh.

Chị Nguyễn Hồng (29 tuổi, Phú Thọ) sinh con đầu lòng cách đây 5 năm. Tuy nhiên, bé không may mắc bệnh thiếu hụt Citrin, một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gene (là bệnh di truyền lặn do đột biến gen SLC25A13, gây ra các triệu chứng về gan (như vàng da ứ mật ở trẻ sơ sinh) hoặc rối loạn thần kinh và chuyển hóa ở người lớn). “Con tôi đã điều trị thời gian dài, hiện sức khỏe tạm ổn, nhưng nỗi lo biến chứng vẫn còn đó”, chị Hồng chia sẻ.

Bác sĩ kết luận cả chị và chồng đều mang gene đột biến gây bệnh, ở thể dị hợp tử. Điều này đồng nghĩa, nếu sinh con tự nhiên, xác suất con mắc bệnh là 25%, mang gen bệnh giống bố mẹ là 50% và chỉ có 25% khả năng hoàn toàn khỏe mạnh (hoàn toàn không mang gene bệnh).

Giữa năm 2024, hai vợ chồng chị tìm đến tư vấn tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh Hà Nội). Ths.BSNT Lê Quang Đô cho biết khác với nhiều cặp đôi đến khám vì vô sinh, vợ chồng chị Hồng hoàn toàn có thể mang thai tự nhiên song do vợ chồng cùng mang gene bệnh, muốn sinh con khỏe mạnh cần làm thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-M, PGT-A).

Bác sĩ Đô tiến hành kích trứng cho chị Hồng, thu 25 noãn, thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng của chồng để tạo thành phôi. Phôi được nuôi cấy trong tủ Time-lapse theo dõi liên tục sự phát triển qua camera, tạo được hai phôi ngày 5 và một phôi ngày 6 loại tốt.

Chuyên viên phôi lấy 1 vài tế bào từ lớp lá nuôi đưa đi phân tích di truyền. Để phân tích trạng thái di truyền của mẫu tế bào, các bác sĩ sẽ chiết xuất, khuếch đại DNA, sau đó sử dụng phần mềm chuyên biệt để xác định các bất thường nhiễm sắc thể (PGT-A) hoặc gene bệnh (PGT-M) nếu có… Kết quả ghi nhận trường hợp của chị Hồng chỉ có một phôi hoàn toàn bình thường. Cuối năm ngoái, bác sĩ chuyển phôi này vào buồng tử cung, chị Hồng đậu thai. Tháng 9 vừa qua, chị sinh con gái nặng 3,1 kg khỏe mạnh, không mang gene bệnh di truyền từ bố mẹ.

Theo bác sĩ Đô, trường hợp mang gene đột biến không biểu hiện bệnh ra ngoài, hoặc biểu hiện nhẹ, như trường hợp vợ chồng chị Hồng khá phổ biến. Những người này có thể di truyền gene bệnh cho con cái. Nếu cả hai bố mẹ đều là người mang gene đột biến, nguy cơ sinh ra con bị bệnh. Điều này lý giải tại sao nhiều cặp vợ chồng không vô sinh vẫn phải làm IVF, bởi chỉ có sàng lọc phôi mới giúp họ chọn được phôi khỏe mạnh không mang gene bệnh.

Theo bác sĩ Đô các kỹ thuật sàng lọc di truyền hiện nay, gồm PGT-M (xác định phôi có mang gen bệnh hay không) và PGT-A (kiểm tra bất thường về số lượng nhiễm sắc thể), giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung.

Kỹ thuật IVF kết hợp sàng lọc phôi đã giúp nhiều gia đình tại Việt Nam có thêm cơ hội sinh con khỏe mạnh, giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế khi bị hỏng thai hoặc sinh con bất thường phải điều trị suốt đời cho trẻ.

Tại IVF Tâm Anh, tỷ lệ các cặp vợ chồng thực hiện IVF kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ chiếm khoảng 42% nếu bố, mẹ mang gene bệnh có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc có gia đình có tiền sử di truyền đặc biệt hay có các yếu tố nguy cơ cao như mẹ lớn tuổi, tiền sử hỏng thai, tiền sử chuyển phôi thất bại nhiều lần…

Nhiều người không biết mình mang gene cho đến khi bị hỏng thai hoặc sinh con mắc bệnh. Vì vậy, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai là cần thiết. Tầm soát sớm và áp dụng kỹ thuật phù hợp giúp họ tránh được nguy cơ tái diễn sinh con bệnh.

“Các cặp vợ chồng không nên từ bỏ khi biết mình mang gene bệnh, y học hiện đại hoàn toàn có thể hỗ trợ sinh con khỏe mạnh”, bác sĩ Đô khẳng định.

Một số trường hợp vợ chồng dưới 35 tuổi, không mắc bệnh lý nhưng muốn IVF và sàng lọc phôi, bác sĩ thường khuyên nên chọn phương pháp sinh đẻ tự nhiên.