Hà Nội – Linh, 20 tuổi, phát hiện ung thư đại tràng sau 3 năm người cha mắc căn bệnh tương tự, nguyên nhân do đột biến gene – hội chứng Lynch.

Ông Hùng, 42 tuổi, nhiều tháng đau bụng âm ỉ, rối loạn tiêu hóa và đi ngoài ra máu. Nội soi tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội phát hiện khối u ở đại tràng phải, kết quả giải phẫu bệnh xác định ung thư đại tràng giai đoạn II.

Người bệnh được TTƯT.PGS.TS.BS Triệu Triều Dương, Giám đốc khối Ngoại, phẫu thuật bằng nội soi cắt đoạn đại tràng chứa khối u kết hợp nạo vét hạch. Ca mổ thành công, giúp ông Hùng loại bỏ hoàn toàn tổn thương. Trong quá trình đánh giá nguy cơ tái phát và tìm nguyên nhân gây bệnh ở độ tuổi tương đối trẻ, bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về sinh học phân tử và di truyền. Kết quả cho thấy người bệnh mang hội chứng Lynch – một bệnh lý di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng.

Theo khuyến cáo của bác sĩ Dương các thành viên trong gia đình cần được tư vấn xét nghiệm gene và tầm soát ung thư định kỳ nghiêm ngặt. Kết quả cho thấy con gái lớn của ông, khi đó 17 tuổi, mang cùng đột biến gene gây hội chứng Lynch. Dù vậy, các lần nội soi đại trực tràng, siêu âm và thăm khám chuyên sâu thời điểm đó chưa ghi nhận tổn thương bất thường.

Trong ba năm tiếp theo, sức khỏe của người cha ổn định, các lần tái khám định kỳ không ghi nhận dấu hiệu tái phát hay di căn. Tuy nhiên, gia đình chủ quan bỏ lỡ lịch khám định kỳ hàng năm của con gái theo hẹn. Ở lần nội soi kiểm tra kế tiếp, bác sĩ phát hiện Linh có tổn thương nghi ngờ ác tính ở đại tràng. Kết quả sinh thiết xác định cô gái mắc ung thư đại tràng khi mới 20 tuổi. “Biết con mắc ung thư cảm giác đau đớn còn lớn hơn cả lúc tôi biết mình mắc bệnh”, ông Hùng kể.

May mắn khối u của Linh được phát hiện ở giai đoạn sớm, chưa xâm lấn sâu và chưa ghi nhận di căn xa. PGS Triệu Triều Dương chỉ định phẫu thuật nội soi cắt bỏ đoạn đại tràng chứa khối u. Ca mổ diễn ra thuận lợi, bảo tồn tối đa chức năng tiêu hóa cho người bệnh trẻ tuổi.

Sau điều trị, Linh hồi phục tốt, ăn uống và sinh hoạt bình thường. Hiện cô tiếp tục được theo dõi định kỳ nhằm phát hiện sớm các tổn thương mới có thể xuất hiện trong tương lai do đặc điểm của hội chứng Lynch.

Theo bác sĩ điều trị, trường hợp hai cha con cùng mắc ung thư cho thấy vai trò đặc biệt quan trọng của y học chính xác và xét nghiệm di truyền trong ung thư. Nếu người cha không được phát hiện hội chứng Lynch, con gái ông có thể không được đưa vào chương trình tầm soát sớm. Khối u chỉ được phát hiện sau khi xuất hiện triệu chứng ở giai đoạn muộn làm giảm hiệu quả điều trị.

Hội chứng Lynch là nguyên nhân của khoảng 2- 4% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Bệnh xảy ra do đột biến các gene sửa chữa ADN như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc EPCAM, làm tăng nguy cơ hình thành ung thư trong suốt cuộc đời.

Người mang hội chứng Lynch có thể đối mặt với nguy cơ mắc ung thư lên tới 80%, 50% mắc ung thư đại trực tràng, đồng thời tăng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, tụy, đường mật, tiết niệu và một số cơ quan khác. Đặc biệt, bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với ung thư thông thường.

Bác sĩ Dương cho biết con của người mang hội chứng Lynch có 50% khả năng thừa hưởng đột biến gene. Vì vậy, khi gia đình có nhiều người mắc ung thư hoặc xuất hiện ung thư ở độ tuổi trẻ, tư vấn di truyền và xét nghiệm gene có thể giúp nhận diện nguy cơ trước khi bệnh xuất hiện.

Bác sĩ Dương khuyến cáo người mang hội chứng Lynch cần được xây dựng kế hoạch tầm soát cá thể hóa theo dõi các cơ quan có nguy cơ cao. Phát hiện sớm không chỉ giúp nâng cao hiệu quả điều trị mà còn giúp cứu sống nhiều thành viên trong cùng một gia đình.