HÀ NỘI – Mắc hội chứng Kallmann gây vô kinh nguyên phát và có dự trữ buồng trứng thấp, chị Hằng được các bác sĩ IVF Tâm Anh phối hợp chuyên khoa nội tiết, di truyền và phôi học xây dựng kế hoạch điều trị cá thể hóa., giúp sinh con thành công.

Chị Hằng cho biết bản thân từ khi trưởng thành chưa từng có kinh nguyệt. Năm 17 tuổi, chị từng khám tại một bệnh viện lớn ở TP.HCM, nhận kết luận thiếu hụt hormone sinh sản, song vì còn trẻ, chưa nghĩ đến chuyện lập gia đình, sinh con nên chị không tiếp tục tìm nguyên nhân và điều trị.

Đến 26 tuổi, chị kiểm tra sức khỏe tại một bệnh viện khác ở Hà Nội, được chẩn đoán vô kinh nguyên phát. Bác sĩ chỉ định sử dụng hormone dạng uống để tạo vòng kinh nhân tạo, đồng thời cảnh báo chị sẽ khó có con tự nhiên, nên kết hôn và áp dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản sớm.

Sau khi kết hôn, vợ chồng chị Hằng tới Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) thăm khám. ThS.BS Bùi Thị Hạnh khai thác tiền sử vô kinh, bệnh sử, chỉ định các xét nghiệm cần thiết. Kết quả chị Hằng có chỉ số dự trữ buồng trứng thấp (AMH còn 0.69 ng/mL), số nang thứ cấp ban đầu khoảng 4 nang, đồng thời các hormone hướng sinh dục FSH và LH cũng ở mức thấp bất thường

Do tình trạng vô kinh nguyên phát đi kèm bất thường hormone sinh sản, chị được phối hợp thăm khám chuyên khoa Nội tiết để tìm nguyên nhân. Kết quả chụp MRI cho thấy hình thái tuyến yên bình thường nhưng chị có những triệu chứng phù hợp với hội chứng Kallmann – một rối loạn bẩm sinh liên quan đến sự thiếu hụt GnRH, khiến cơ thể không sản xuất đủ các hormone cần thiết để khởi động và duy trì chức năng sinh sản, thường đi kèm giảm hoặc mất khứu giác.

Chị Hằng được khuyến khích làm xét nghiệm giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của hơn 22.000 gene trong cơ thể nhằm tìm ra nguyên nhân di truyền, từ đó áp dụng biện pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để tránh truyền gene bệnh gây hội chứng Kallmann cho con. Kết quả phát hiện một biến thể dị hợp tử trên gene FGFR1 liên quan đến hội chứng Kallmann. Chồng và bố mẹ chị tiếp tục được xét nghiệm gene để đánh giá tình trạng biến thể trong gia đình. Dựa trên những kết quả đó, đội ngũ chuyên gia di truyền xây dựng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M đối với biến thể đã xác định, phục vụ kế hoạch IVF.

“Tôi không ngại kiểm tra, xét nghiệm nhiều vì tìm được nguyên nhân chính xác thì sau này con sinh ra sẽ không phải trải qua nỗi khổ giống mình”, chị Hằng chia sẻ.

Sau khi xác định rõ căn nguyên gây vô sinh và xác định mục tiêu rõ ràng, bác sĩ Hạnh lên phác đồ cá thể hóa để thụ tinh trong ống nghiệm cho chị Hằng. Do dự trữ buồng trứng thấp, số nang thứ cấp ban đầu chỉ khoảng 4, mục tiêu điều trị không chỉ là thu được noãn, tạo phôi, mà còn phải có phôi đủ điều kiện xét nghiệm di truyền và không mang biến thể gene bệnh.

Ở chu kỳ IVF đầu tiên, chị Hằng được kích thích buồng trứng trong 15 ngày. Bác sĩ chọc hút được 10 cụm noãn, tạo được 4 phôi ngày 5 và một phôi ngày 6. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho thấy cả 4 phôi đều không nên chuyển.

“Tôi từng nghĩ chỉ cần tạo được phôi là đã gần tới đích. Khi nghe bác sĩ nói chưa có phôi nào đủ điều kiện chuyển, tôi rất hụt hẫng”, chị Hằng nhớ lại. Nỗi lo càng lớn hơn vì chị có dự trữ buồng trứng thấp, mỗi lần kích trứng là một lần gom cơ hội, trong khi không phải phôi nào tạo được cũng có thể sử dụng.

Bác sĩ Hạnh động viên vợ chồng chị tiếp tục điều trị, đồng thời rà soát lại đáp ứng buồng trứng, số lượng noãn, chất lượng phôi và kết quả xét nghiệm di truyền ở chu kỳ đầu. Ê kíp điều chỉnh phác đồ kích thích buồng trứng cho lần IVF thứ hai, cá thể hóa liều thuốc, thời gian dùng thuốc và thời điểm chọc hút noãn nhằm tối ưu số noãn thu được.

Tháng 5/2025, chị Hằng thực hiện IVF lần hai. Sau 16 ngày kích thích buồng trứng, bác sĩ chọc hút được 7 cụm noãn, tạo được hai phôi ngày 5 và hai phôi ngày 6. Các phôi tiếp tục được xét nghiệm di truyền tiền làm tổ mở rộng. Kết quả ghi nhận hai phôi không mang biến thể gene, một phôi mang gene bệnh và một phôi không kết luận được tình trạng mang gene.

Theo bác sĩ Hạnh, với trường hợp mang biến thể gene liên quan bệnh lý di truyền, điều trị IVF không dừng ở việc tạo phôi. Bác sĩ cần phối hợp với chuyên gia di truyền để xây dựng xét nghiệm phù hợp cho gia đình, từ đó nhận diện phôi không mang biến thể đã phát hiện ở người mẹ. Cách làm này giúp tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, đồng thời giảm nguy cơ trẻ mắc hoặc mang bất thường di truyền giống mẹ.

Trước khi chuyển phôi, chị Hằng được soi buồng tử cung để đánh giá môi trường làm tổ. Kết quả cho thấy chị bị viêm nội mạc tử cung mạn tính không đặc hiệu, được điều trị kháng sinh. Sau kiểm tra lại, bác sĩ phát hiện ổ quá sản niêm mạc tử cung không có đặc điểm không điển hình, tiếp tục điều trị thuốc trong ba tháng trước khi chuẩn bị niêm mạc.

Cuối năm 2025, khi nội mạc tử cung đạt điều kiện phù hợp, PGS.TS.BS Lê Hoàng chuyển một phôi ngày 5 không mang biến thể gene vào buồng tử cung. Chị Hằng đậu thai. Thai kỳ diễn tiến thuận lợi, chị sinh bé gái nặng 3 kg. Các xét nghiệm, sàng lọc sau sinh của bé cho kết quả tốt.

ThS.BS Bùi Thị Hạnh cho biết, ở người bệnh vô kinh nguyên phát, điều quan trọng là không chỉ tạo vòng kinh nhân tạo bằng thuốc mà cần tìm nguyên nhân khiến người bệnh không có kinh nguyệt. Việc phối hợp thăm khám nội tiết, di truyền và hỗ trợ sinh sản giúp bác sĩ xác định hướng điều trị một cách toàn diện hơn.

Hội chứng Kallmann có thể liên quan đến nhiều gene khác nhau, trong đó có FGFR1. Kiểu di truyền và nguy cơ đối với con phụ thuộc vào gene, biến thể và cơ chế di truyền cụ thể của từng trường hợp. Vì vậy, khi phát hiện biến thể liên quan đến bệnh lý di truyền, việc đánh giá người bệnh và các thành viên gia đình có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn sinh sản.

Bác sĩ khuyến cáo bé gái sau 15 tuổi chưa có kinh nguyệt, hoặc sau 13 tuổi chưa có dấu hiệu dậy thì như phát triển tuyến vú, tăng trưởng chiều cao, mọc lông mu, cần được đưa đi khám chuyên khoa. Phụ nữ có tiền sử vô kinh, kinh nguyệt không tự nhiên, phải dùng thuốc nội tiết mới ra kinh, hoặc kèm giảm/mất khứu giác, nên kiểm tra sớm trước khi lập gia đình, sinh con.

“Với y học sinh sản hiện nay, nhiều trường hợp rối loạn nội tiết và bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh nếu được chẩn đoán đúng, điều trị đúng thời điểm. Quan trọng là không chỉ giúp người bệnh có thai, chúng tôi còn hướng đến việc giảm nguy cơ truyền bất thường di truyền cho con”, bác sĩ Hạnh chia sẻ.