Hà Nội – Chị Thu, 33 tuổi, mắc hội chứng siêu nữ kèm suy giảm dự trữ buồng trứng, được bác sĩ thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi, sinh con sau 6 năm hiếm muộn.

Chị Thu từng hai lần mang thai tự nhiên nhưng một lần thai lưu ở tuần thứ 9 và một lần sảy thai ở tuần thứ 5, sau đó vợ chồng điều trị suốt 6 năm không có tin vui trở lại. Gần đây, chị nhận thấy kinh nguyệt thưa, lượng kinh ít dần nên hai vợ chồng đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) thăm khám.

Kết quả kiểm tra cho thấy Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của người chồng cho kết quả bình thường. Còn chị Thu hai vòi tử cung tắc nghẽn, có thể liên quan đến biến chứng sau can thiệp trong buồng tử cung. Siêu âm ghi nhận hai buồng trứng chỉ có tổng cộng 5 nang noãn thứ cấp. Xét nghiệm AMH 0,5 ng/mL, cho thấy dự trữ buồng trứng suy giảm rõ rệt so với mức thường gặp ở phụ nữ cùng độ tuổi (chỉ số AMH bình thường ở nữ giới khỏe mạnh dưới 38 tuổi là 2 – 6,8ng/ml). Chị Thu đồng thời được phát hiện mang hội chứng siêu nữ (Triple X) dạng thuần, tức có bộ nhiễm sắc thể 47,XXX thay vì 46,XX.

PGS.TS.BS Lê Hoàng, Giám đốc Trung tâm IVF Tâm Anh, cho biết hội chứng siêu nữ là bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở nữ, xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể X, với tỷ lệ khoảng 1/1.000 phụ nữ. Phần lớn trường hợp không phải do di truyền từ cha mẹ mà phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc phôi. Nhiều phụ nữ mang 47,XXX không có biểu hiện bất thường rõ ràng, vẫn phát triển giới tính, có kinh nguyệt và khả năng sinh sản tương đối bình thường nên có thể không biết mình mắc hội chứng.

Tuy nhiên, một số trường hợp có thể gặp rối loạn kinh nguyệt, suy giảm dự trữ buồng trứng hoặc suy buồng trứng nguyên phát. Các nghiên cứu cho thấy Triple X có liên quan đến nguy cơ suy giảm chức năng buồng trứng ở một số phụ nữ, có thể do sự thay đổi biểu hiện gene khi thừa một nhiễm sắc thể X và ảnh hưởng đến quá trình phát triển, duy trì nang noãn. Cơ chế chính xác vẫn chưa được xác định hoàn toàn.

Hai vòi tử cung tắc nghẽn khiến tinh trùng khó gặp trứng để thụ tinh, trong khi dự trữ buồng trứng suy giảm làm số lượng nang noãn có khả năng đáp ứng với kích thích buồng trứng giảm. “Hai yếu tố cùng tồn tại khiến cơ hội mang thai tự nhiên của vợ chồng chị Thu rất hạn chế”, PGS Lê Hoàng nói.

Bác sĩ tư vấn vợ chồng chị Thu làm IVF, kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-A. Mục tiêu là tận dụng số nang noãn còn lại để tạo phôi, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang, sau đó đánh giá tình trạng nhiễm sắc thể trước khi lựa chọn phôi phù hợp để chuyển vào buồng tử cung, giúp vợ chồng sinh con khỏe mạnh, không mang bất thường di truyền.

Ở chu kỳ IVF đầu tiên, sau khi kích thích buồng trứng, bác sĩ chọc hút thu được 9 phức hợp noãn – tế bào hạt (COC). Tuy nhiên, sau khi tách tế bào hạt để đánh giá và xử lý noãn, toàn bộ số noãn đều thoái hóa.

Theo PGS Lê Hoàng, đây là một trong những khó khăn ở người có dự trữ buồng trứng suy giảm. Số nang quan sát được trên siêu âm hoặc số noãn thu được sau chọc hút không thể dự đoán hoàn toàn khả năng tạo phôi. Chất lượng noãn, khả năng thụ tinh và sự phát triển của phôi đều có thể trở thành những yếu tố quyết định kết quả điều trị.

Bác sĩ điều chỉnh phác đồ kích thích buồng trứng phù hợp với tình trạng của chị Thu. Ở chu kỳ tiếp theo, bác sĩ thu được 6 noãn. Các noãn trưởng thành được thụ tinh bằng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI), sau đó phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ động học Timelapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI). Hệ thống này cho phép theo dõi liên tục quá trình phát triển của phôi trong môi trường nuôi cấy mà không cần lấy phôi ra ngoài nhiều lần. Các dữ liệu về hình thái và động học phát triển được ghi nhận theo thời gian, hỗ trợ chuyên viên phôi học đánh giá quá trình phát triển của từng phôi.

Kết quả, vợ chồng chị Thu tạo được 4 phôi nang ngày 5. Chuyên viên phôi học sử dụng hệ thống laser tích hợp trên kính hiển vi chuyên dụng tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi, lấy một số tế bào từ lớp tế bào lá nuôi ở bên ngoài phôi (những tế bào phát triển thành các cấu trúc của nhau thai sau này) mang đi phân tích vật liệu di truyền. Xét nghiệm giúp nhằm đánh giá tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể của phôi (xét nghiệm PGT-A) để chọn ra phôi chất lượng tốt nhất.

Kết quả cho thấy 2 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, 2 phôi thể khảm 60%. Hội đồng chuyên môn quyết định không sử dụng phôi khảm, hai phôi bình thường được lưu trữ để chuẩn bị chuyển phôi.

Chị Thu được chuẩn bị niêm mạc tử cung và theo dõi đến thời điểm phù hợp để chuyển phôi. Khi niêm mạc đạt 10 mm, PGS Lê Hoàng chuyển một phôi ngày 5 đã rã đông, có kết quả PGT-A bình thường, vào buồng tử cung. Phôi làm tổ thuận lợi ngay lần chuyển đầu tiên, thai kỳ diễn tiến ổn định. Tháng 8 vừa qua, chị Thu sinh mổ an toàn, đón bé trai khỏe mạnh nặng 3,1 kg.

PGS Lê Hoàng cho biết suy giảm dự trữ buồng trứng có thể diễn tiến âm thầm, phụ nữ vẫn có kinh đều dù số lượng nang noãn đã giảm. Vì vậy, kinh nguyệt không phản ánh chính xác dự trữ buồng trứng. Bác sĩ thường kết hợp xét nghiệm AMH và siêu âm đếm nang noãn thứ cấp để đánh giá tình trạng này.

Trường hợp hiếm muộn có biểu hiện suy giảm dự trữ buồng trứng ở tuổi trẻ, tiền sử sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần, tiền sử gia đình có bệnh di truyền hoặc các dấu hiệu gợi ý bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể cân nhắc đánh giá di truyền để tìm nguyên nhân khi phù hợp.

Theo PGS Lê Hoàng, điều trị vô sinh ở người mang bất thường di truyền cần được cá thể hóa, dựa trên đặc điểm di truyền của người bệnh, nguyên nhân hiếm muộn và nguy cơ di truyền cho phôi. Bác sĩ khuyến cáo, phụ nữ có kinh nguyệt ngày càng thưa, suy giảm dự trữ buồng trứng hoặc gặp khó khăn khi mang thai nên thăm khám sớm. Xác định nguyên nhân càng sớm càng giúp người bệnh có thêm thời gian lựa chọn phương án điều trị, chủ động kế hoạch sinh con và bảo tồn khả năng sinh sản khi cần thiết.