Hội chứng Kallmann – một rối loạn di truyền do bất thường gene khiến anh Kiên (34 tuổi) và hai người bác ruột đều vô sinh. Anh Kiên may mắn hơn bởi được điều trị với y học hiện đại giúp thành công có con.

“Hai bác ruột đã ngoài 60 tuổi, không kết hôn, không có con. Cuộc sống một mình cô độc. Tôi may mắn hơn các bác vì đã có con”, anh Kiên nói hôm 4/6, sau khi điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thành công có con khỏe mạnh tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh TP.HCM).

Ông bà nội của anh Kiên có ba người con trai thì hai người con lớn có những bất thường ở hệ thống cơ quan sinh dục, như: vùng kín nhỏ, không mọc râu và lông mu, không có ham muốn tình dục, không kết hôn. Người con út (tức là ba của anh Kiên) lập gia đình và có anh là con trai. Anh Kiên chào đời mang các dấu hiệu giống với hai người bác, điển hình là bộ phận sinh dục nhỏ.

Năm anh Kiên 13 tuổi, được gia đình đưa từ quê ở Long An lên TP.HCM khám, phát hiện mắc hội chứng Kallmann. Đây là một rối loạn di truyền do bất thường gene hoặc đột biến ngẫu nhiên, và có thể tiếp tục di truyền cho thế hệ sau, bao gồm cả trẻ nam và nữ, gây ảnh hưởng đến trục nội tiết sinh sản. Ở nam giới, tình trạng này khiến vùng hạ đồi – tuyến yên trên não bộ không sản xuất đủ các hormone hướng sinh dục (LH và FSH) dẫn đến nồng độ nội tiết tố nam testosterone thấp.

Lúc này, quá trình dậy thì bị ngăn cản, khiến người bệnh thiểu năng sinh dục, giảm chức năng sinh sản, vô sinh. Ở nữ giới, bệnh lý ngăn cản quá trình noãn (trứng) phát triển đến giai đoạn trưởng thành dẫn đến không diễn ra hiện tượng rụng trứng, không có kinh nguyệt.

Trường hợp anh Kiên được xác định có yếu tố di truyền từ nhiều thế hệ trong gia đình. Ông hoặc bà nội mang kiểu hình gene lặn, di truyền cho hai người con trai lớn (bác ruột của anh Kiên) biểu hiện kiểu gene trội. Ba của anh Kiên may mắn chỉ mang gene lặn, nhưng khi di truyền cho con, bệnh đã biểu hiện với kiểu hình gene trội.

Từ năm 13 tuổi đến 18 tuổi, anh Kiên được điều trị bổ sung nội tiết tố nam, tuy nhiên kích thước vùng kín phát triển không đáng kể. Chán nản, anh Kiên không còn điều trị liên tục, chỉ thỉnh thoảng tự bổ sung testosterone.

Năm 2019, anh Kiên kết hôn, vợ chồng áp dụng nhiều biện pháp từ đông y, các mẹo dân gian, bổ sung thực phẩm tăng cường sinh lý nam nhưng không có thai. Việc tiêm bổ sung hormone testosterone cũng không thường xuyên bởi ảnh hưởng của dịch Covid-19.

Giữa năm 2022, vợ chồng anh đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM, cho biết, xét nghiệm tinh dịch đồ của anh Kiên không có tinh trùng, thể tích tinh hoàn chỉ 3-4ml (khoảng đốt ngón tay út), các hormone hướng sinh dục thấp. Bác sĩ Huy chỉ định cho người bệnh điều trị bằng phương pháp nội khoa (điều trị bằng thuốc) và theo dõi mỗi tháng.

Đều đặn mỗi tháng, anh Kiên được tiêm bổ sung nhóm các hormone sinh dục, giúp kích hoạt quá trình sản xuất tinh trùng của tinh hoàn. Kiên trì sau một năm, kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ của người bệnh bắt đầu có vài tinh trùng quý giá. Anh Kiên được gom 4 mẫu tinh dịch.

Chuyên viên phôi học soi tìm dưới kính hiển vi đảo ngược, độ phóng đại gấp 200 lần, thành công thu được 30 tinh trùng, đủ cho hai chu kỳ IVF. Một nửa số tinh trùng được trữ đông giúp anh Kiên bảo tồn khả năng có con trong tương lai. Một nửa số tinh trùng còn lại được thụ tinh trong ống nghiệm cùng noãn của người vợ, nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tích hợp phần mềm trí tuệ nhân tạo AI giúp thu được bốn phôi ngày 5 và hai phôi ngày 6.

Cuối tháng 8/2024, vợ của anh Kiên được chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện và chuyển một phôi vào lòng tử cung giúp đậu thai. Đến cuối tháng 5/2025, con trai của vợ chồng anh Kiên chào đời khỏe mạnh tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, nặng hơn 3kg.

“Các bác, họ hàng đều chân thành gửi lời chúc mừng vì cuối cùng vợ chồng tôi cũng có con, dòng họ có người nối dõi”, anh Kiên nói. Vợ chồng anh Kiên cho biết thêm, quá trình điều trị, họ không áp dụng sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ nên sẽ thường xuyên theo dõi sức khỏe cho con, bởi bệnh có nguy cơ di truyền cho con trai. Trong trường hợp cần thiết, họ sẽ cho con điều trị sớm, đến tuổi dậy thì sẽ áp dụng trữ đông tinh trùng bảo tồn sức khỏe sinh sản.

Theo bác sĩ Huy, hội chứng Kallmann có thể di truyền cho trẻ nam và nữ, tuy nhiên phổ biến hơn ở trẻ nam với tỷ lệ 1/30.000. Ở trẻ em gái, y văn ghi nhận khoảng 1/125.000 trường hợp. Trước đây, sự hạn chế trong tiếp cận thông tin khoa học và thiếu các phương pháp điều trị khiến nhiều trường hợp không được phát hiện và can thiệp, dẫn đến vô sinh, giảm chất lượng cuộc sống.

Ngày nay, sự tiến bộ của y học giúp nhiều người bệnh thành công có con. Ở nam giới, phương pháp điều trị thường là bổ sung nhóm hormone sinh dục phục hồi khả năng sản xuất tinh trùng. Trường hợp cần thiết cần phối hợp vi phẫu micro-TESE để tìm tinh trùng và thụ tinh trong ống nghiệm, áp dụng sinh thiết sàng lọc phôi giúp chọn được phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung.

Bác sĩ Huy khuyến cáo, từ sau tuổi dậy thì, nam giới có những dấu hiệu bất thường ở vùng kín như kích thước nhỏ, không có lông mu, không mọc râu, mất khứu giác, ít hoặc không có ham muốn tình dục… nên đến khám sớm, thực hiện xét nghiệm di truyền giúp phát hiện bệnh. Tùy tình trạng bệnh lý, bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp nhất để tối ưu hiệu quả và giảm chi phí.

*Tên người bệnh đã được thay đổi