Các bệnh ung thư hiếm gặp là nhóm bệnh ác tính có tỷ lệ hay tần suất xuất hiện thấp trong cộng đồng. Do số lượng ca bệnh hạn chế, các loại ung thư này thường ít được nghiên cứu, ít có phác đồ điều trị chuẩn hóa và thường gặp nhiều khó khăn trong chẩn đoán – chữa trị.
Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Ung thư châu Âu (ESMO) và Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), ung thư hiếm gặp là bệnh ung thư có tỷ lệ mắc dưới 6 ca trên 100.000 người mỗi năm. Mặc dù từng loại riêng lẻ hiếm gặp, nhưng nhóm bệnh này chiếm khoảng 20-25% tổng số trường hợp mắc ung thư được ghi nhận trên toàn thế giới. (1)
So với các loại ung thư phổ biến, các bệnh ung thư hiếm gặp có nhiều điểm khác biệt:
Các bệnh ung thư hiếm gặp bao gồm nhiều nhóm bệnh ác tính khác nhau, có thể xuất hiện ở bất kỳ cơ quan hoặc mô nào trong cơ thể. Mỗi loại có đặc điểm bệnh học, cơ chế tiến triển và tiên lượng riêng biệt. Người bệnh cần được bác sĩ nhận diện, phân loại chính xác để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, góp phần nâng cao tiên lượng. (2)
Dưới đây là bảng tổng hợp một số nhóm ung thư hiếm gặp được ghi nhận theo phân loại của National Cancer Institute (NCI) và European Society for Medical Oncology (ESMO):
| Nhóm ung thư hiếm gặp | Cơ quan/tổ chức ảnh hưởng | Đặc điểm nổi bật | Tỷ lệ mắc ước tính |
| Ung thư hệ thần kinh trung ương (ví dụ: Glioma thân não, U nguyên bào tủy) | Não, tủy sống | Tiến triển nhanh, có thể gây rối loạn nhận thức và vận động | < 2/100.000 người/năm |
| Ung thư hệ tạo huyết – lympho hiếm gặp (ví dụ: Lymphoma tế bào T, Bạch cầu hiếm) | Tủy xương, hạch bạch huyết, máu | Khó chẩn đoán sớm, dễ tái phát sau điều trị | 1-3/100.000 người/năm |
| Ung thư đầu – cổ hiếm gặp (ví dụ: Ung thư tuyến nước bọt, ung thư mũi xoang) | Tuyến nước bọt, hầu họng, mũi xoang | Liên quan đến HPV hoặc phơi nhiễm hóa chất | 1-2/100.000 người/năm |
| Ung thư tuyến nội tiết (ví dụ: Ung thư tuyến ức, tuyến thượng thận, tuyến yên) | Hệ nội tiết | Gây rối loạn hormone, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác | < 1/100.000 người/năm |
| Ung thư mô mềm (Sarcoma) | Cơ, xương, mô liên kết | Thường gặp ở chi, có thể di căn sớm | 3-5/100.000 người/năm |
| Ung thư ở trẻ em hiếm gặp (ví dụ: Ung thư võng mạc, U nguyên bào gan) | Mắt, gan, hệ thần kinh | Thường phát hiện ở giai đoạn sớm nhờ sàng lọc | < 1% tổng ca ung thư nhi |
| Ung thư da hiếm gặp (ví dụ: Ung thư Merkel, Sarcoma Kaposi) | Da, mô dưới da | Liên quan đến nhiễm virus hoặc suy giảm miễn dịch | < 1/100.000 người/năm |
| Ung thư hệ sinh dục hiếm gặp (ví dụ: Ung thư âm hộ, dương vật, tinh hoàn nguyên phát) | Cơ quan sinh dục | Có thể liên quan đến HPV hoặc bất thường di truyền | 1-2/100.000 người/năm |
Những loại ung thư hiếm gặp này thường đòi hỏi can thiệp chẩn đoán mô bệnh học, sinh học phân tử để lựa chọn liệu pháp điều trị đích phù hợp cho từng trường hợp.
Các bệnh ung thư hiếm gặp đặt ra nhiều thách thức cho quá trình chẩn đoán và điều trị. Tỷ lệ mắc bệnh thấp, biểu hiện không điển hình, thiếu dữ liệu nghiên cứu và hướng dẫn lâm sàng, gây khó khăn cho công tác thực hành y học hiện nay.
Người bệnh mắc ung thư hiếm gặp thường đối mặt với nhiều khó khăn ví dụ như:
Ung thư hiếm gặp thường đặt ra cho bác sĩ và hệ thống y tế những thách thức về chuyên môn, quản lý điều trị, ví dụ như:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Các bệnh ung thư hiếm gặp là một trong những thách thức đối với y học hiện đại. Những bệnh lý này có đặc tính phức tạp, tiến triển âm thầm, gây ảnh hưởng đến quá trình chẩn đoán và điều trị… Tuy nhiên, trong những năm gần đây, sự phát triển của y học chính xác (precision medicine), xét nghiệm gen, và liệu pháp điều trị đích (targeted therapy)… đã mở ra hướng đi mới trong việc chẩn đoán, kiểm soát ung thư nói chung và ung thư hiếm gặp nói riêng. Cộng đồng y học toàn cầu vẫn đang tiếp tục nỗ lực nghiên cứu, kết nối và chia sẻ dữ liệu để cải thiện điều trị, tiên lượng sống, chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
