Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS) là một dị tật tim bẩm sinh xảy ra trong thời kì bào thai. Đây là tình trạng các cấu trúc thuộc tim trái bị thiểu sản, kém phát triển. Vì vậy tim trái không thể bơm máu đi nuôi cơ thể. Nếu không điều trị, 95 % trẻ mắc HLHS sẽ tử vong trong tuần đầu tiên. Phẫu thuật và điều trị nội khoa có thể cải thiện được tiên lượng, nhưng tỉ lệ tử vong sau can thiệp vẫn còn rất cao.
Hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic Left Heart Syndrome – HLHS) là dị tật tim bẩm sinh dạng tim một thất. Đây là một khiếm khuyết tim rất nặng. Các bất thường bao gồm: thất trái teo nhỏ; bất thường van hai lá, van động mạch chủ (không lỗ van, teo van, hoặc hẹp van); thiểu sản cung động mạch chủ, gián đoạn cung động mạch chủ.
Điều này khiến máu được bão hoà oxy đi vào nhĩ trái phải đi qua thông liên nhĩ để sang tim phải và trộn lẫn với máu đã khử oxy. Máu này sẽ từ tâm thất phải lên động mạch phổi để đến phổi và đi qua ống động mạch để cấp máu tuần hoàn hệ thống. (1)
Vì vậy, tuần hoàn hệ thống chỉ được cung cấp bởi máu đi chiều phải-trái qua ống động mạch. Đồng thời, sự tồn tại của ống động mạch ảnh hưởng lớn đến sống còn của bệnh nhân.
Dựa vào mức độ hẹp, thiểu sản của van hai lá và van động mạch chủ để chia thành 3 nhóm của hội chứng thiểu sản tim trái, bao gồm:
Theo thống kê có khoảng 1 trong 3.800 trẻ em được sinh ra mắc hội chứng thiểu sản tim trái mỗi năm tại Mỹ. Tình trạng này chiếm khoảng 2% đến 3% trong tổng số các bệnh tim bẩm sinh (CHD). Hội chứng thiểu sản tim trái ảnh hưởng nhiều hơn đến những trẻ nam với tỷ lệ 67% so với trẻ nữ. (2)
Nguyên nhân gây ra hội chứng tim trái giảm sản hiện chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nếu một trẻ mắc hội chứng này, nguy cơ di truyền cho các em bé tiếp theo trong gia đình có thể tăng lên.
Trong quá trình phát triển của tim thai nhi, có thể xảy ra một số vấn đề hoặc bất thường, dẫn đến bên trái của tim không phát triển đầy đủ như bình thường. Một số trẻ sơ sinh có dị tật tim có thể do sự thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể. Hoặc dị tật tim bẩm sinh có thể đến từ các yếu tố nguy cơ khi người mẹ bị nhiễm siêu vi, uống thuốc, môi trường, dinh dưỡng cũng có thể góp phần vào tình trạng này, nhưng vẫn cần thêm nhiều nghiên cứu để hiểu rõ hơn về nguyên nhân chính xác.
Thời điểm biểu hiện triệu chứng phụ thuộc vào kích thước của lỗ thông liên nhĩ và ống động mạch. Trẻ bị thiểu sản tim trái sau sinh trong vài ngày đầu sau sinh có thể không biểu hiện triệu chứng khi ống động mạch và lỗ bầu dục còn mở. Khi các lỗ thông này đóng lại sẽ khiến trẻ bị sốc và có thể tử vong. Thường sẽ xảy ra sau tuần lễ đầu sau sinh.
Dấu hiệu của sốc ở trẻ mắc thiểu sản tim trái bao gồm:
Khi trẻ xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào cần đưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất và liên hệ ngay cho bác sĩ để được cấp cứu kịp thời.
Thiểu sản tim trái là một tình trạng rất nguy hiểm. Trẻ sinh ra với hội chứng này thường gặp các vấn đề nghiêm trọng ngay sau khi chào đời. Nếu không được điều trị kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến tử vong.
Một số nguy hiểm cụ thể bao gồm:
Hội chứng thiểu sản tim trái có thể được chẩn đoán ở hai giai đoạn, khi trẻ còn trong bụng mẹ và sau khi trẻ đã chào đời.
Chẩn đoán thiểu sản tim trái trong giai đoạn mang thai thường được thực hiện qua các phương pháp sau:
Đôi khi, hội chứng HLHS hay thiểu sản thất trái chỉ được phát hiện vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh và em bé cần có phương án điều trị ngay lập tức. Việc chẩn đoán hội chứng thiểu sản tim trái có thể có thể thực hiện bằng một số phương pháp sau:
Việc điều trị thiểu sản tim trái sẽ bao gồm chăm sóc, điều trị trước và trong khi phẫu thuật với các biện pháp cụ thể như:
Các phương pháp hỗ trợ để quản lý tình trạng của trẻ trước khi phẫu thuật hoặc ghép tim bao gồm:
Phẫu thuật cho trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái là phẫu thuật phức tạp nhất đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh lý tim bẩm sinh. Trẻ mắc hội chứng tim trái giảm sản thường cần phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật. Các phương pháp được chỉ định cho trẻ mắc HLHS bao gồm:
Phẫu thuật Norwood thường được thực hiện trong hai tuần đầu đời của trẻ. Bác sĩ thực hiện tái tạo động mạch chủ mới lớn hơn bằng cách ghép động mạch chủ bị thiểu sản với phần gốc của động mạch phổi (đa phần có kích thước bình thường). Từ đó thất phải có thể bơm máu đi nuôi toàn bộ cơ thể.
Sau đó bác sĩ sẽ tạo một ống nối từ động mạch chủ với động mạch phổi để cung cấp máu cho phổi.
Đây thường là cuộc phẫu thuật thứ hai và được thực hiện khi trẻ từ 3 đến 6 tháng tuổi. Phẫu thuật này bao gồm việc gỡ bỏ ống nối ban đầu giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Sau đó bác sĩ sẽ nối trực tiếp tĩnh mạch chủ trên vào nhánh động mạch phổi.
Phẫu thuật này giảm công việc của tâm thất phải. Toàn bộ máu từ hệ tĩnh mạch chủ trên sẽ trực tiếp về động mạch phổi mà không cần bơm máu từ tim
Phẫu thuật này sẽ được tiến hành khi trẻ đã được 2 đến 5 tuổi, hoặc tùy thuộc vào tình trạng của từng bệnh nhân. Lần phẫu thuật này sẽ giúp kết nối động mạch phổi với tĩnh mạch chủ dưới mang máu nghèo oxy từ các phần dưới của cơ thể trở về tim, cho phép máu của các phần còn lại của cơ thể có thể đi đến phổi. Bác sĩ có thể sẽ tạo thêm một lỗ thông nhỏ với nhĩ phải, giúp điều chỉnh kháng lực mạch máu phổi.
Sau khi hoàn thiện phẫu thuật Fontan, lúc này tim một thất sẽ chỉ phải chịu trách nhiệm bơm máu giàu oxy đi nuôi cơ thể. Còn máu nghèo oxy sẽ được đưa trực tiếp về hệ động mạch phổi để trao đổi oxy.
Bác sĩ tại BVĐK Tâm Anh thực hiện phẫu thuật điều trị dị tật tim bẩm sinh
Ghép tim là phương pháp được điều trị cho các trường hợp nặng không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, số lượng tim cho ghép có hạn, vì vậy đây không phải là phương pháp điều trị phổ biến. Trẻ em ghép tim cần dùng thuốc suốt đời để ngăn ngừa phản ứng đào thải của tim người hiến.
Chăm sóc trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ chuyên khoa và phụ huynh. Dưới đây là một số hướng dẫn quan trọng để chăm sóc trẻ:
Bằng cách phối hợp chặt chẽ với đội ngũ y tế và tuân thủ các hướng dẫn chăm sóc của bác sĩ, trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái có thể có cuộc sống khỏe mạnh và phát triển tốt sau khi điều trị.
Mặc dù chưa tìm được nguyên nhân chính xác nhưng một số biện pháp giúp giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng thiểu sản tim trái được khuyến khích, bao gồm:
Nếu trong gia đình có tiền sử gia đình mắc hội chứng thiểu sản tim trái, hãy thảo luận với bác sĩ để có sự kế hoạch và sự chuẩn bị tốt nhất cho sức khỏe thai kỳ.
Thiểu sản tim trái không thể được điều trị hoàn toàn trước khi sinh. Tuy nhiên, nếu tình trạng này được phát hiện trước khi sinh, các bác sĩ có thể chuẩn bị kế hoạch theo dõi tình trạng của mẹ và thai nhi để đảm bảo bé nhận được sự chăm sóc cần thiết ngay sau khi chào đời.
Ghép tim là một trong những phương pháp điều trị hội chứng thiểu sản tim trái, nhưng không phải lúc nào cũng là lựa chọn đầu tiên. Các phương pháp phẫu thuật giai đoạn như: Norwood, Glenn và Fontan thường được thực hiện trước khi cân nhắc ghép tim.
Ghép tim thường được xem xét khi các phương pháp phẫu thuật không hiệu quả hoặc khi có tình trạng tim của trẻ đã tổn thương nghiêm trọng. Việc số lượng tim ghép có hạn, và bệnh nhân cần dùng thuốc suốt đời để ngăn ngừa đào thải tim hiến. Do đó đây chưa phải là phương pháp điều trị tốt nhất.
Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân mắc hội chứng thiểu sản tim trái đã được cải thiện nhiều nhờ vào các tiến bộ trong phương pháp phẫu thuật và chăm sóc y tế hiện đại. Tuy nhiên, điều này còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm độ tuổi khi bắt đầu điều trị, sức khỏe tổng thể của trẻ và sự thành công của các phẫu thuật.
Sau khi thực hiện đầy đủ các giai đoạn phẫu thuật, nhiều trẻ có thể sống sót và phát triển tốt hơn. Tuy nhiên, trẻ vẫn cần được theo dõi và chăm sóc suốt đời để quản lý các vấn đề sức khỏe liên quan.
Ngoài ra, việc thăm khám, kiểm tra sức khỏe định kỳ với bác sĩ chuyên môn là điều rất quan trọng giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường, cho phép can thiệp kịp thời và giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng xảy ra. Nhiều trường hợp tim bẩm sinh có thể tiến triển nhanh chóng và yêu cầu can thiệp ngay lập tức để cải thiện kết quả điều trị và chất lượng cuộc sống ở trẻ sau này.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hội chứng thiểu sản tim trái là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Mặc dù không thể điều trị hoàn toàn, tuy nhiên việc phát hiện sớm, can thiệp kịp thời thông qua các chữa trị theo từng giai đoạn có thể giúp trẻ sống sót và nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ sau này.
