Thai nhi được phát hiện dính đốt sống, thận hình móng ngựa kèm bất thường dây rốn ở tuần 14, bác sĩ theo dõi đến khi chào đời.

Thai phụ 32 tuổi được siêu âm ghi nhận thai nhi có nhiều đốt sống dính liền với nhau tạo thành một khối xương thay vì phát triển tách rời nhau và ngăn cách bởi đĩa đệm như bình thường. Trong đó, một đốt sống thắt lưng không hình thành đúng cách, có hình nêm (bình thường là hình khối trụ).

TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (Cơ sở P.Tân Hưng – Quận 7 cũ), chẩn đoán thai mắc dị tật dính đốt sống ngực và thắt lưng, kèm tật nửa đốt sống. Đây có thể là hai dị tật riêng lẻ hoặc liên quan đến bệnh di truyền như hội chứng Klippel-Feil, Jarcho-Levin, Alagille, MURCS…

Hai cực dưới của thận thai nhi dính liền nhau tạo thành hình chữ U. Đây là tật thận móng ngựa, có khả năng là biểu hiện hình thái của hội chứng Turner (XO), Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng thoái hóa đuôi (CRS)… Thận hình móng ngựa cũng có thể là dị tật riêng lẻ hoặc một số trường hợp kèm theo dị tật hệ sinh dục, não, tim mạch. Thai nhi còn có tình trạng dây rốn một động mạch (bình thường có hai động mạch và một tĩnh mạch).

Kết quả phân tích di truyền chuyên sâu xác định thai nhi lặp một đoạn nhiễm sắc thể (NST) số 2 p25.3. Theo Clinvar – cơ sở dữ liệu lưu trữ thông tin về biến thể di truyền ở người thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), lặp đoạn NST này chưa rõ chức năng, không biểu hiện dị tật kiểu hình cụ thể. “Dựa trên bằng chứng y văn, lặp đoạn NST số 2 p25.3 có thể không liên quan đến dị tật dính đốt sống, nửa đốt sống, thận hình móng ngựa”, bác sĩ Long nói. Tuy nhiên, cần theo dõi sự phát triển thể chất, trí tuệ, khả năng ngôn ngữ của trẻ về sau.

Bác sĩ Long tiên lượng nhiều khả năng bất thường hình thái không ảnh hưởng đến chức năng sống của bé sau sinh. Về dị tật cột sống, đa số trường hợp phát triển bình thường. Một số trẻ có nguy cơ vẹo hoặc biến dạng cột sống, từ sau 30 tuổi có khả năng tiến triển hẹp ống sống, gây chèn ép tủy sống, biểu hiện thần kinh muộn như tê bì chân tay, yếu cơ… có thể cần can thiệp phẫu thuật chỉnh hình.

Phần lớn trường hợp thận móng ngựa ít khi ảnh hưởng nghiêm trọng chức năng thận trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ. Khi trưởng thành, người bệnh có nguy cơ mắc biến chứng tiết niệu gồm nhiễm trùng tiểu, sỏi thận, tắc nghẽn chỗ nối bể thận – niệu quản, trào ngược bàng quang – niệu quản nên cần khám sức khỏe định kỳ.

Bác sĩ siêu âm hình thái và tim thai chuyên sâu định kỳ trong suốt thai kỳ nhằm theo dõi sát sự phát triển của thai, ghi nhận cột sống chưa biến dạng, thai nhi vẫn cử động bình thường, không phát hiện bất thường nào khác. Đến tuần thai 39, bé gái chào đời nặng 2,9 kg, kiểm tra sức khỏe ổn định. Tuy nhiên, bé cần được theo dõi định kỳ theo từng mốc phát triển để đánh giá sự tăng trưởng, chức năng tiết niệu, thần kinh, vận động nhằm phát hiện sớm bất thường (nếu có).

Theo bác sĩ Long, các bất thường trong thai kỳ có mức độ ảnh hưởng khác nhau tùy theo nguyên nhân, loại dị tật, chức năng liên quan. Một số dị tật thai nhi có thể được can thiệp sửa chữa trong thai kỳ hoặc điều trị sau sinh, đảm bảo chất lượng sống tốt cho trẻ, trong khi một số trường hợp nghiêm trọng làm tăng nguy cơ tử vong hoặc di chứng tàn tật. Do đó, thai phụ nên khám thai tại các trung tâm y tế, bệnh viện chuyên khoa nhằm phát hiện sớm bất thường nếu có. Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ lập kế hoạch theo dõi chặt chẽ, đánh giá toàn diện tình trạng của mẹ và thai nhi, đưa ra hướng xử trí phù hợp.