Anh Khánh, 27 tuổi, tái phát chảy máu cam liên tục, điều trị không cải thiện, đi khám phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Trong 3 tháng, anh Khánh chảy máu cam 5-7 lần, mỗi lần khoảng 5 ml. Dù đã đi khám và điều trị nhưng vẫn tái phát liên tục nên anh đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 khám.

BS.CKI Trần Khánh Duy, Chuyên khoa Tai Mũi Họng khám lâm sàng và nội soi tai mũi họng cho anh Khánh không ghi nhận bất thường cấu trúc vách ngăn, cuốn mũi, chấn thương hay viêm nhiễm. Nghi ngờ nguyên nhân toàn thân, bác sĩ Khánh Duy chỉ định xét nghiệm máu tầm soát.

Xét nghiệm máu được chỉ định bao gồm tổng phân tích tế bào máu và các xét nghiệm đông cầm máu. Kết quả ghi nhận các chỉ số đông máu bình thường, chức năng đông cầm máu không bị rối loạn, loại trừ nguyên nhân chảy máu do bệnh lý đông máu. Tuy nhiên, công thức máu ghi nhận tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, gợi ý rối loạn tổng hợp huyết sắc tố.

Anh Khánh được hướng dẫn khám chuyên khoa Huyết học. Tại đây, xét nghiệm điện di huyết sắc tố thấy bất thường thành phần hemoglobin, bác sĩ chẩn đoán anh Khánh mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể ẩn (Thalassemia).

Theo bác sĩ Duy, tình trạng thiếu máu mạn tính của bệnh Thalassemia khiến niêm mạc mũi khô, mỏng, dễ tổn thương, các mao mạch dưới niêm mạc dễ vỡ hơn. Đồng thời, bất thường hình thái và chức năng hồng cầu ảnh hưởng đến vi tuần hoàn, giảm độ bền thành mạch. Những yếu tố này phối hợp làm tăng nguy cơ tái phát chảy máu cam, đặc biệt khi các yếu tố thuận lợi như thời tiết khô, thay đổi nhiệt độ hoặc kích thích tại chỗ.

Lúc này, chảy máu mũi được xử trí theo hướng điều trị triệu chứng và dự phòng tái phát. Anh Khánh được hướng dẫn cách sơ cứu và cầm máu tại chỗ: khi chảy máu, người bệnh cần ngồi thẳng, hơi cúi đầu ra trước, dùng tay bóp chặt cánh mũi (vùng Kiesselbach) liên tục trong 10–15 phút, tránh ngửa đầu ra sau để hạn chế máu chảy xuống họng. Có thể nhỏ thuốc co mạch giúp cầm máu mũi, nếu vẫn tiếp tục chảy máu cần đến bệnh viện để bác sĩ xử lý cấp cứu. Sau khi cầm máu, cần tránh xì mũi mạnh, ngoáy mũi hoặc các kích thích cơ học trong vài giờ.

Đồng thời, cần giữ ẩm niêm mạc mũi (nhỏ nước muối sinh lý, tăng độ ẩm không khí), hạn chế các yếu tố thuận lợi như môi trường khô, thay đổi nhiệt độ đột ngột. Trong trường hợp chảy máu tái phát không cầm dù đã sơ cứu đúng cách, người bệnh cần đến cơ sở y tế để bác sĩ xử trí. Anh Khánh được tư vấn không tự ý bổ sung sắt khi chưa có chỉ định và nên khám khoa huyết học định kỳ, tầm soát tiền hôn nhân trước khi có kế hoạch sinh con.

Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn, do rối loạn tổng hợp hemoglobin (huyết sắc tố). Bình thường hemoglobin gồm hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin; khi khiếm khuyết một trong hai chuỗi này sẽ làm giảm tổng hợp hemoglobin. Hậu quả là hồng cầu nhỏ, nhược sắc, dễ bị phá hủy sớm, dẫn đến thiếu máu mạn tính do giảm số lượng hồng cầu chức năng.

Ở thể ẩn, bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng, người bệnh sinh hoạt bình thường và chỉ được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu, tầm soát. Thể này không nguy hiểm, không cần điều trị đặc hiệu, tuy nhiên có ý nghĩa về di truyền. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen, con sinh ra có nguy cơ mắc Thalassemia thể nặng, phải sống phụ thuộc vào việc truyền máu cũng như có thể biến chứng nặng như suy gan, xơ gan, suy tim, biến dạng mặt, suy tuyến nội tiết…

*Tên người bệnh đã được thay đổi.