Kỹ thuật sàng lọc phôi cho phép phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể trước chuyển phôi, góp phần nâng cao khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh, đặc biệt ở các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền.

Chị Thùy (36 tuổi, Đồng Nai) được xác định mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể 13 và 14, ký hiệu 45,XX, der(13;14)(q10;q10). Đây là dạng bất thường hiếm, chỉ khoảng 2,2% dân số. Người mang có thể hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng quá trình tạo giao tử dễ phát sinh phôi lệch bội, làm tăng nguy cơ sảy thai sớm, thai lưu tái diễn hoặc dị tật bẩm sinh.

Trước đó, chị từng hai lần thai lưu liên tiếp ở tuần 6-7 dù mang thai tự nhiên Sau khi thăm khám và đánh giá toàn diện, ThS.BS Giang Huỳnh Như – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh chỉ định cho chị thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (PGT-SR) nhằm chọn lọc phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi chuyển vào tử cung.

Trong quá trình điều trị, chị Thuỳ có 5 phôi ngày 5 đủ điều kiện để sinh thiết. Dưới hệ thống vi thao tác trong phòng Lab đạt chuẩn ISO 5, các chuyên viên phôi học tiến hành lấy tế bào phôi để phân tích di truyền. Kết quả, chị có 4 phôi bình thường.

Bác Như chuyển một phôi tốt vào tử cung, may mắn chị Thùy đậu thai và sinh con gái đầu lòng năm 2024. Khi bé lớn hơn, chị quay lại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM để tiếp tục chuyển phôi với mong muốn sinh thêm con, tuy nhiên lần chuyển đầu chưa đạt kết quả. Đến giữa năm ngoái, sau khi được bác sĩ Như chuyển phôi lần tiếp theo, thai làm tổ và phát triển ổn định ngay từ những tuần đầu của thai kỳ. Bé trai chào đời khoẻ mạnh, nặng 3,8 kg.

Sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ đóng vai trò quyết định trong các trường hợp mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen. Kỹ thuật này cho phép loại bỏ phôi có nguy cơ cao, từ đó giảm đáng kể tỷ lệ sảy thai, thai lưu và dị tật bẩm sinh, đồng thời nâng cao khả năng có con khỏe mạnh.

Hiện nay, công nghệ nuôi cấy phôi ngày 5 kết hợp sinh thiết phôi có thể tầm soát hơn 7.000 bệnh lý di truyền, bao gồm thalassemia, teo cơ tủy, thận đa nang di truyền và xơ nang. Thống kê thực tế cho thấy, tỷ lệ IVF thành công trong nhóm này đạt gần 70%, một con số đáng chú ý trong điều trị vô sinh có yếu tố di truyền.

Vào lúc 20h, thứ Ba, ngày 17.03.2026, chương trình tư vấn trực tuyến về “Đột biến gen & các kỹ thuật hiện đại để sinh con khỏe mạnh” sẽ được phát sóng với sự tham gia tư vấn của ba chuyên gia, bác sĩ từ IVF Tâm Anh: ThS.BS Giang Huỳnh Như – Giám đốc Hệ thống Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM; ThS Nguyễn Ngọc Quỳnh – Trưởng Lab, Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM và ThS Mã Phạm Quế Mai – Chuyên viên Tư vấn di truyền, Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM. Mời quý khán giả đón xem và gửi câu hỏi, thắc mắc của mình về Hộp thư tư vấn của IVF Tâm Anh để được các chuyên gia giải đáp trực tiếp trong chương trình.