Chị Minh, 27 tuổi, siêu âm phát hiện thai bất thường tỷ lệ cơ thể ở tuần 12, bác sĩ sinh thiết gai nhau chẩn đoán thai nhi có 69 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường.

Kết quả siêu âm thai tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM ghi nhận tỷ lệ đầu và bụng của thai nhi bất cân xứng, trong đó bụng nhỏ còn não thất 4 (cấu trúc chứa dịch não tủy nằm ở tiểu não) lớn bất thường.

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, cho biết tình trạng này cảnh báo nguy cơ thai giới hạn tăng trưởng sớm hoặc các rối loạn di truyền. Não thất 4 giãn lớn là dấu hiệu bất thường về cấu trúc hệ thần kinh trung ương.

Bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc hội chứng tam bội, tức là có 69 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường. Do đó, thai phụ được sinh thiết gai nhau để xét nghiệm nhanh, kết quả sau 48 giờ xác định thai nhi mắc hội chứng này.

Hội chứng tam bội là bất thường nhiễm sắc thể ít gặp, với tỷ lệ 1/30.000-1/200.000 ca mang thai. Thai nhi thường có biểu hiện giới hạn tăng trưởng sớm trong tử cung, kèm theo bất tương xứng đầu – thân hoặc thân nhỏ, hở đốt sống thần kinh, dị tật chi, bất thường bánh nhau. Hầu hết trường hợp đều sảy thai trong khoảng 7-17 tuần. Nếu sống sót đến giai đoạn sơ sinh, trẻ thường tử vong trong những ngày đầu sau sinh.

Trường hợp khác là chị Thu, 30 tuổi, siêu âm thai ở tuần 11 ghi nhận độ mờ da gáy dày 5mm (thông thường dưới 3 mm), thai nhi có nang bạch huyết vùng cổ. Kết quả sinh thiết gai nhau sau 48 giờ cho thấy thai nhi mắc hội chứng Edwards (tam bội nhiễm sắc thể số 18). Bất thường này xảy ra khi có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì có hai bản sao như bình thường, tỷ lệ mắc khoảng 1/2.500 trường hợp mang thai.

Hội chứng này làm rối loạn quá trình phát triển, có thể gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng cho thai nhi như tim, não, cơ xương khớp, tiêu hóa, tiết niệu… ảnh hưởng chức năng sống. Bác sĩ Thảo đánh giá nhiều khả năng thai nhi tự ngừng phát triển. Trường hợp trẻ chào đời có khoảng 50% cơ hội sống hơn một tuần, và khoảng 5-10% sống đến hơn một tuổi.

Bác sĩ Thảo cho biết, nhiều dị tật thai nặng có thể phát hiện sớm trong ba tháng đầu thai kỳ, đặc biệt 11-13 tuần 6 ngày là “thời điểm vàng” để siêu âm đo độ mờ da gáy và khảo sát cấu trúc các cơ quan lớn của thai nhi. Tùy thuộc biểu hiện bất thường cụ thể trên siêu âm, bác sĩ có thể tư vấn sinh thiết gai nhau để xét nghiệm nhanh (QF-PCR) giúp chẩn đoán chính xác các bất thường số lượng tại 5 cặp nhiễm sắc thể gồm 13, 18, 21, X, Y và tam bội, chỉ sau 2-3 ngày.

Sinh thiết gai nhau được thực hiện từ sau tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ. Bác sĩ lấy một mẫu mô nhỏ từ bánh nhau để xét nghiệm. Bánh nhau có nguồn gốc từ phôi thai, gồm các tế bào chứa bộ mã di truyền gần giống như thai nhi.

Nếu kết quả xét nghiệm nhanh không ghi nhận bất thường, mẫu gai nhau sẽ được phân tích chuyên sâu toàn bộ nhiễm sắc thể gồm vi lặp đoạn, vi mất đoạn nhiễm sắc thể, đột biến gene. Thai phụ thường nhận kết quả đầy đủ này sau khoảng 3 tuần (một số xét nghiệm chuyên sâu có thể thời gian trả kết quả lâu hơn).

Bác sĩ Thảo tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết, mục tiêu của sàng lọc sớm trong thai kỳ không chỉ nhằm phát hiện bất thường mà còn giúp gia đình có thêm thời gian tiếp nhận thông tin, được tư vấn đầy đủ và chủ động đưa ra quyết định phù hợp. Do đó, thai phụ nên tuân thủ lịch khám thai để sàng lọc sớm các dị tật nếu có. Tùy trường hợp, bác sĩ tư vấn cho thai phụ về tiên lượng của thai kỳ, kế hoạch khám thai, theo dõi sức khỏe của thai nhi, khả năng điều trị trước và sau sinh.

* Tên người bệnh đã được thay đổi