Khoảng 4 năm trước, anh Huy đau mỏi vùng vai gáy, lan xuống cánh tay trái, kèm cảm giác tê bì và co cứng vùng bả vai. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống cổ tại một cơ sở y tế phát hiện tình trạng rỗng tủy, tại thời điểm đó các triệu chứng còn nhẹ nên chưa có chỉ định phẫu thuật.

Đến năm 2022, sức cơ tay giảm kèm teo cơ, anh Huy cầm nắm không chắc, sau đó tiến triển nặng dần, không bê nổi vật nặng, ba ngón tay phải bị co quắp lại, khó duỗi thẳng, run yếu. Gần đây, các triệu chứng tiến triển nặng hơn. Người bệnh xuất hiện các cơn đau đầu, cảm giác tăng lên khi gắng sức (ho, hắt hơi, mang vật nặng), đồng thời nhận thấy mặt trong bàn tay teo nhỏ dần, tê bì tăng, khó vận động các ngón IV và V, ảnh hưởng rõ rệt đến sinh hoạt hàng ngày. Lo ngại tổn thương thần kinh trung ương hoặc nguy cơ đột quỵ, anh Huy đến khám và được chỉ định chụp cắt lớp vi tính (CLVT) sọ não có tiêm thuốc cản quang.

Kết quả CLVT cho thấy hạnh nhân tiểu não tụt thấp dưới lỗ chẩm khoảng 13 mm, không phát hiện xuất huyết não hay khối choán chỗ nội sọ. Hệ thống mạch máu não lớn, bao gồm động mạch cảnh và đa giác Willis, không có dấu hiệu hẹp, tắc hay phình mạch. Tuy nhiên, ghi nhận động mạch đốt sống trái giảm khẩu kính – một biến thể giải phẫu có thể ảnh hưởng đến tưới máu vùng thân não.

Tiếp tục được đánh giá bằng MRI sọ não và cột sống cổ, các bác sĩ xác định hạnh nhân tiểu não tụt thấp khoảng 11 mm, đè ép hành não và tủy cổ cao. Đáng chú ý, người bệnh có rỗng tủy cổ kéo dài từ đốt sống C2 đến T3, đoạn dài khoảng 14 cm. Đây là nguyên nhân trực tiếp gây teo cơ bàn tay và rối loạn vận động tiến triển.

Bác sĩ Duy cho biết, bệnh nhân có đầy đủ triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng điển hình của dị dạng Chiari type I. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, từ đau đầu, đau cổ, tê yếu chi đến rối loạn cảm giác, dễ bị nhầm với bệnh lý cột sống cổ hoặc thậm chí đột quỵ khi triệu chứng khởi phát ở tay chân. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tình trạng chèn ép kéo dài có thể gây tổn thương thần kinh không hồi phục.

ThS.BS Bùi Khương Duy, khoa Ngoại Thần kinh – Cột sống, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết dị dạng Chiari là một dị tật đặc trưng bởi sự sa bất thường của mô não vào khoang tủy sống. Đây là một dị tật hiếm gặp, thường ở trẻ sơ sinh và không phổ biến ở người lớn với tỷ lệ 1/100.000.

Ngày 18/11/2025, người bệnh được chỉ định phẫu thuật giải ép hố sau nhằm giải phóng chèn ép và phục hồi lưu thông dịch não tủy.

Ca phẫu thuật được thực hiện trong vòng 3 giờ. Sau khi gây mê bệnh nhân, bác sĩ rạch một đường khoảng 8 cm ở vùng gáy, cắt bỏ một phần xương chẩm và cung sau đốt sống cổ C1 để tạo thêm không gian cho phần tiểu não bị tụt xuống, giải phóng hành tủy. Dưới kính vi phẫu có độ phóng đại cao, bác sĩ quan sát rõ từng mạch máu, dây thần kinh, màng não, nhờ đó thao tác chính xác.

Tiếp đó, ê-kíp tiến hành mở màng cứng và vá rộng bằng mảnh ghép tự thân nhằm tăng thể tích khoang dưới nhện và cải thiện lưu thông dịch não tủy. Hạnh nhân tiểu não được giải phóng nhẹ nhàng, đảm bảo giảm chèn ép thân não và tủy cổ, đồng thời tái lập dòng chảy dịch não tủy qua lỗ chẩm lớn. Hệ thống theo dõi điện sinh lý thần kinh trong mổ được sử dụng liên tục để giám sát chức năng thân não và tủy cổ.

Cuối cùng, vết mổ được khâu kín nhiều lớp kết hợp sử dụng keo sinh học hỗ trợ vá màng cứng nhằm ngăn nguy cơ rò dịch não tủy, đảm bảo vết thương được đóng chắc chắn.

Bác sĩ Duy, cho biết khó khăn lớn là phải dự phòng rủi ro, biến chứng trong quá trình phẫu thuật. Cấu trúc xương vùng hố sau và hệ thống xoang tĩnh mạch của người bệnh bị thay đổi làm mất các mốc giải phẫu thông thường, khiến việc định hướng phẫu tích trở nên khó khăn hơn, đồng thời làm tăng nguy cơ tổn thương mạch máu và chảy máu trong mổ. Ngoài ra, tình trạng amidan tiểu não tụt thấp che kín lỗ Magendie gây hạn chế tầm nhìn và cản trở thao tác giải ép, đòi hỏi phẫu thuật viên phải thao tác thận trọng để tránh tổn thương cấu trúc thần kinh lân cận. Hơn nữa, quá trình mở vá màng cứng còn làm gia tăng nguy cơ rò dịch não tủy hậu phẫu, có thể dẫn đến nhiễm trùng nội sọ hoặc kéo dài thời gian nằm viện.

Hậu phẫu, anh Huy tỉnh táo hoàn toàn, tự thở ổn định và được hướng dẫn tập phục hồi chức năng từ ngày thứ hai nhằm sớm lấy lại vận động. Theo Bác sĩ Duy, đến ngày thứ ba, các triệu chứng đau đầu khi ho và cảm giác tê bì hai tay cải thiện rõ rệt, thường tự hết sau 2-3 tuần. Riêng tình trạng rỗng tủy, cần mất khoảng 6 tháng đến một năm để các hốc dịch thu nhỏ dần và thần kinh hồi phục. Sau một tuần theo dõi, vết mổ khô, liền tốt, không ghi nhận tụ dịch hay biến chứng, anh Huy đủ điều kiện xuất viện trong tình trạng ổn định. Song, cần theo dõi định kỳ để đánh giá kết quả và ngăn ngừa tái phát.

Hội chứng Arnold-Chiari ở giai đoạn sớm thường không biểu hiện triệu chứng đặc hiệu và nhiều trường hợp được phát hiện tình cờ qua chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não hoặc cột sống cổ. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, song phổ biến ở người trưởng thành. Biểu hiện lâm sàng điển hình là đau đầu vùng chẩm, có tính chất tăng khi ho, hắt hơi, rặn hoặc cúi gập người do thay đổi áp lực nội sọ. Ngoài ra, người bệnh có thể xuất hiện chóng mặt, rối loạn thăng bằng, dáng đi loạng choạng, tê yếu chi trên hoặc chi dưới, khó nuốt và rối loạn giọng nói, phản ánh tình trạng chèn ép thân não, tiểu não hoặc tủy cổ.

Bác sĩ Duy khuyến cáo, khi xuất hiện đau đầu vùng sau gáy, tăng khi ho/rặn; chóng mặt, mất thăng bằng; nuốt nghẹn, nói khàn; tê yếu tay chân kéo dài, đặc biệt kèm teo cơ hoặc rối loạn vận động tiến triển, người bệnh cần đi khám chuyên khoa thần kinh sớm. Việc chẩn đoán đúng nguyên nhân giúp tránh bỏ sót những bệnh lý thần kinh hiếm gặp nhưng có thể gây hậu quả nặng nề nếu điều trị muộn.