Chị Thắm mang thai thành công, sinh con khỏe mạnh tại BVĐK Tâm Anh TP HCM sau 3 lần hư thai, 2 lần sinh con nhưng bé đột tử 3 ngày sau sinh do rối loạn chuyển hóa.

“Phụ nữ một lần mất con đã quá đau đớn, tôi phải trải qua điều kinh khủng đấy đến 5 lần. Gần đây nhất, chứng kiến con chết chỉ sau 3 ngày chào đời, hai vợ chồng cùng tuyệt vọng sau nhiều lần bị bào mòn về thể xác và tinh thần”, chị nói.

Chị Thắm 32 tuổi, ngụ Bình Dương, kết hôn được 6 năm, luôn mơ ước có một đứa con khỏe mạnh.

Chị mang thai lần đầu cách đây 4 năm, siêu âm 12 tuần bác sĩ phát hiện em bé phù nhau thai. Đây là bệnh lý cấp tính của thai, có thể xảy ra ở bất kỳ tuổi thai nào. Nhau tích tụ quá nhiều nước, gây ra tình trạng tăng kích thước và độ dày của nhau thai, giảm chất lượng hoạt động của bánh nhau, giảm nguồn dinh dưỡng và oxy cung cấp đến thai nhi, nguy cơ tử vong sơ sinh lên tới 98,78%. Ngoài ra, còn gây biến chứng cho người mẹ: đa ối, thiếu máu, tiền sản giật, sót rau, đờ tử cung, chảy máu sau sinh… Chị Thắm được chọc ối làm xét nghiệm, kết quả cho thấy tình trạng phù nặng không thể giữ bé.

Hai lần mang thai tiếp không có tim thai, thai ngừng phát triển và sảy thai sớm ở tuần thứ 7 thai kỳ.

Năm 2022, chị mang bầu lần thứ tư, sinh con trai tại một bệnh viện ở TP HCM. Ngày thứ 3 sau sinh, bé có biểu hiện nổi đỏ như dị ứng, sau đó tím toàn thân rồi tử vong. Một năm sau, chị tiếp tục mang thai lần 5, bé cũng tử vong sau ba ngày chào đời, với biểu hiện tương tự như người anh trai. Bác sĩ chẩn đoán nguyên nhân tử vong do rối loạn chuyển hóa sau sinh.

Chị Thắm vừa đau lòng vừa hoảng sợ. Nhớ tiếng khóc và hình ảnh hai con thơ những giây phút cuối cùng, nhiều đêm chị thức trắng, khóc mờ mắt, gần như rơi vào trầm cảm. Vợ chồng tuyệt vọng, từ bỏ hy vọng về tương lai có được đứa con khỏe mạnh.

Đầu năm 2024, chị Thắm bất ngờ đậu thai tự nhiên, ám ảnh nỗi đau mất con, chị chuyển đến Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM theo dõi thai kỳ.

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa chỉ định xét nghiệm máu, phát hiện chị Thắm mang gen alpha thalassemia, người chồng kết quả bình thường. Kết quả xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai, kết quả cho thấy nguy cơ thấp, siêu âm chưa phát hiện bất thường.

Đầu tháng 9, bé trai chào đời khỏe mạnh, nặng 3,4kg. Ngay sau sinh bé được bác sĩ Trung tâm Sơ sinh đưa về phòng NICU nuôi dưỡng, theo dõi nguy cơ rối loạn chuyển hóa.

TS.BS Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh cho biết, rối loạn chuyển hóa là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp do trẻ thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể. Từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ, có thể tử vong.

Đây là một bệnh lý gây nhiều nguy hiểm cho trẻ, có thể tước đoạt sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Theo một số thống kê cho thấy khoảng 6% trẻ sơ sinh chết đột ngột sau khi chào đời có thể bị rối loạn chuyển hóa.

Nguyên nhân gây nên các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do các yếu tố di truyền trên nhiễm sắc thể thường hoặc xuất hiện các đột biến gen liên quan đến quá trình sản xuất và hoạt động của các enzyme.

Hiện có khoảng 43 lỗi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chia 3 nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa chất đường, đạm (axit amin) và chất béo (axit béo). Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có biểu hiện bú kém, nôn, hôn mê, co giật. Trẻ sốt, bụng chướng, tiêu chảy, đổ mồ hôi bất thường, rối loạn nhịp tim, thở nhanh, ngưng thở.

Theo Tiến sĩ Phượng, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh do diễn biến rất nhanh và dễ bị nhầm lẫn với một số bệnh khác, đặc biệt là nhiễm trùng sơ sinh. Trẻ có thể mắc bệnh khi bố và mẹ không có biểu hiện bệnh, và chỉ phát bệnh khi bé phải tự chuyển hóa thức ăn cho cơ thể.

“Mắc bệnh rối loạn chuyển hóa có thể khiến trẻ có thể mất mạng vì uống sữa”, bác sĩ Phượng nói. Khi mắc bệnh, sữa mẹ và hầu hết sữa công thức trở thành chất độc đối với trẻ sơ sinh, khiến trẻ tổn thương gan, suy gan, nhiễm trùng huyết… Nếu trẻ không được chẩn đoán và điều trị sớm có thể gây tử vong.

Con trai chị Thắm được lấy máu gót chân xét nghiệm sàng lọc bệnh bẩm sinh, giải mã gen, nhiễm sắc thể. Trong thời gian chờ đợi kết quả, bé được nuôi ăn bằng đường tĩnh mạch, không bú mẹ, lẫn sữa công thức.

Kết quả xét nghiệm máu gót chân, bé trai không phát hiện bất thường rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, kết quả nhiễm sắc thể không phát hiện bất thường số lượng, vi mất đoạn và vi lặp đoạn nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, kết quả phân tích đột biến gen, ghi nhận bé trai có mang đột biến gen SLC25A20 thể lặn.

Gen SLC25A20 nằm trên nhiễm sắc thể số 3, đóng vai trò cung cấp, hướng dẫn tạo ra protein carnitine-acylcarnitine translocase (một loại enzyme). Đột biến ở gen SLC25A20 dẫn đến sản sinh ra phiên bản lỗi enzyme này, khiến các axit béo chuỗi dài từ thức ăn và chất béo dự trữ trong cơ thể không thể bị phân hủy và xử lý. Do đó, các axit béo này không được chuyển hóa thành năng lượng. Từ đó trẻ có thể suy nhược, hạ đường huyết và nhịp tim không đều. Ngoài ra axit béo không được vận chuyển vào ti thể sẽ tích tụ trong tế bào đến mức làm tổn thương gan, tim và cơ.

“Rất may, trường hợp con chị Thắm có đột biến ở thể lặn, ít nguy cơ gây bệnh”, bác sĩ Phượng nói, bé được tiến hành tập bú sữa sau 4 ngày sinh. Sau bú bé khỏe mạnh bình thường, hai tuần theo dõi sức khỏe tại Trung tâm Sơ sinh, được xuất viện.

Bệnh nhi mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường do có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh. Trường hợp vợ chồng chị Thắm, bác sĩ Phượng tư vấn, nếu hai vợ chồng muốn sinh thêm con khỏe mạnh nên chủ động xét nghiệm gen bố mẹ. Nếu bố mẹ đều mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, con sinh ra có 25% xác suất thừa hưởng gen đột biến từ bố mẹ. Tương lai, nếu muốn sinh thêm con, vợ chồng có thể sử dụng phương pháp thụ tinh ống nghiệm kết hợp pháp sàng lọc phôi, chọn phôi không mang gen bệnh chuyển vào tử cung.

Để giảm nỗi đau con tử vong vì rối loạn chuyển hóa, bố mẹ có tiền sử con tử vong sau sinh, cha hoặc mẹ mang gen rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, gia đình có anh em tử vong sớm sau sinh… cần trao đổi với bác sĩ tư vấn trước kết hôn, mang thai.

Để ngăn nguy cơ trẻ tử vong do bệnh rối loạn chuyển hóa, bác sĩ Phượng khuyến cáo, tất cả các trẻ sau khi sinh 24 giờ nên được lấy máu gót chân làm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, để phát hiện bệnh sớm khi chưa có biểu hiện lâm sàng, từ đó hướng điều trị kịp thời.