Bé gái 12 tuổi chung sống với bệnh tăng áp phổi 9 năm không xác định nguyên nhân, nay tình cờ phát hiện do mắc dị tật mạch máu rất hiếm gặp.

Bé Lam sinh non tháng ở tuần thai 35, phát triển khỏe mạnh. Lúc 3 tuổi (năm 2015), em ngất đột ngột, được đưa đi cấp cứu tại bệnh viện nhi. Bác sĩ chẩn đoán em bị tăng áp phổi nguyên phát. Em được tiến hành các cận lâm sàng tìm nguyên nhân nhưng không phát hiện bất thường, kết luận tăng áp phổi vô căn. Bác sĩ kê toa thuốc điều trị cho em và hướng dẫn tái khám theo hẹn.

Năm 2021, do ảnh hưởng bởi dịch Covid-19, Lam bỏ tái khám, cũng không uống thuốc điều trị bệnh. Gia đình thấy em không đau ngực, không khó thở khi gắng sức, không ngất nên nghĩ em đã khỏe. Tháng 10/2024, em đi khám sức khỏe tổng quát tại bệnh viện Tâm Anh.

ThS.BS Văn Thị Thu Hương, khoa Tim bẩm sinh, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết hình ảnh siêu âm tim ghi nhận tình trạng tăng áp phổi mức độ trung bình. Bác sĩ chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng để tìm nguyên nhân tăng áp động mạch phổi cho bệnh nhân.

Trong đó, siêu âm bụng phát hiện dị tật thông nối tĩnh mạch cửa – tĩnh mạch chủ bẩm sinh thể ngoài gan. Sau đó, chụp cắt lớp vi tính xác định chính xác chẩn đoán và đánh giá chi tiết giải phẫu. “Đây là một trong những nguyên nhân gây tăng áp phổi hiếm gặp và dễ bị bỏ sót, nếu không nghĩ đến”, bác sĩ Hương nhấn mạnh.

Thông nối tĩnh mạch cửa – tĩnh mạch chủ bẩm sinh là dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp với tỷ lệ 1:30.000 ca sinh, xảy ra thứ phát do sự phát triển bất thường hoặc sự thoái triển của mạch máu thai nhi. Tĩnh mạch cửa là nơi hội lưu của tĩnh mạch mạc treo tràng trên và tĩnh mạch lách.

Thông thường, tĩnh mạch cửa có nhiệm vụ đưa 95% lượng máu của các tạng trong ổ bụng về gan để chuyển hóa rồi mới về tim phải. Bệnh lý thông nối tĩnh mạch cửa- chủ xảy ra khi có sự kết nối trực tiếp giữa tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch hệ thống. Theo đó, máu tĩnh mạch cửa đi trực tiếp đến tĩnh mạch hệ thống mà không qua gan lọc. Bệnh được chia thành 2 thể chính gồm thông nối trong gan và thông nối ngoài gan.

Thông nối tĩnh mạch cửa – tĩnh mạch chủ bẩm sinh ít khi có triệu chứng rõ nét. Triệu chứng biểu hiện khi đã có các biến chứng ở các cơ quan bao gồm u gan, tăng áp phổi, dị dạng động mạch tĩnh mạch phổi, bất thường liên quan đến nội tiết (cường androgen, dậy thì sớm, suy giáp, hạ đường huyết).

Bác sĩ Thu Hương nhận định, ngoài tình trạng tăng áp phổi mạn tính ghi nhận trên siêu âm, bé Lam không biểu hiện triệu chứng bất thường nào. Nếu tiếp tục cho bé uống thuốc, không được tầm soát lại nguyên nhân gây tăng áp phổi thì có thể kiểm soát triệu chứng nhưng không điều trị được tận gốc, cầu nối tĩnh mạch cửa chủ tiếp tục tồn tại. Bệnh diễn tiến âm thầm sẽ dẫn tới biến chứng nghiêm trọng như ung thư gan, tăng huyết áp phổi mức độ nặng, hội chứng gan phổi, bệnh não gan, nồng độ amoniac cao, tăng đường huyết, xơ gan, suy gan, rối loạn nội tiết.

BS.CKI Vũ Năng Phúc, Trưởng khoa Tim bẩm sinh, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh đánh giá, bé Lam mắc bệnh thông nối tĩnh mạch cửa – tĩnh mạch chủ thể ngoài gan, chỉ định can thiệp bít thông nối bằng dụng cụ.

Phân tích hình ảnh CT bụng ghi nhận cầu nối có đường kính 10 mm, xuất phát từ tĩnh mạch cửa, đi xuống quanh rốn rồi vòng lên đổ vào tĩnh mạch thận. “Đường đi của mạch máu thông nối bất thường không thẳng, ngoằn ngoèo và uốn lượn lên xuống hình chữ U, gây khó khăn khi luồn dây dẫn để đưa dụng cụ đến vị trí cần bít”, bác sĩ Phúc chia sẻ, giải thích thêm do nhiều góc chuyển hướng, nên rất khó đẩy ống thống tới vị trí cần bung dụng cụ do bị triệt tiêu lực.

Để hóa giải khó khăn, êkíp chọn dụng cụ chuyên dụng là một dây dẫn dài, vừa có đủ độ mềm dẻo phần đầu và vừa có đủ độ cứng phần thân để trợ lực khi đẩy để có thể tiếp cận được cầu nối tĩnh mạch cửa chủ. Đồng thời, vừa đẩy vừa xoay đồng thời điều chỉnh dây dẫn sao cho trợ lực tốt nhất để đưa ống thông can thiệp tới đúng vị trí mà không làm tổn thương mạch máu.

Ngoài ra, nếu chỉ tiến hành bít cầu nối mà không theo dõi áp lực tĩnh mạch cửa, sau khi bít rất dễ khiến áp lực trong tĩnh mạch cửa tăng vọt, nguy cơ tử vong cao. Do mạch máu ngoằn ngoèo, phương án sử dụng bóng bít thử mạch máu để kiểm tra áp lực tĩnh mạch cửa trước khi can thiệp là không khả thi. Do đó, bác sĩ chọn phương án mở hai đường tĩnh mạch song song.

Một đường từ tĩnh mạch đùi phải để đưa ống thông can thiệp và dụng cụ để bít mạch máu và một đường từ vào tĩnh mạch đùi trái để đưa ống thông đo áp lực tĩnh mạch cửa trong lúc can thiệp. Sau khi dụng cụ được đưa vào đúng vị trí bít mạch máu, theo dõi 10 phút thấy áp lực tĩnh mạch cửa ổn định, bác sĩ mới nhẹ nhàng rút ống thông đo áp lực và tháo kết nối dụng cụ bít mạch máu. Thủ thuật kết thúc sau một giờ.

Siêu âm sau một ngày cho thấy không có tình trạng tăng áp lực tĩnh mạch cửa cấp tính. Bé Lam khỏe mạnh xuất viện sau hai ngày. Tái khám sau 3 tháng, áp lực động mạch phổi giảm nhiều, men gan về mức bình thường.

Sau can thiệp bít cầu nối tĩnh mạch cửa chủ, bố mẹ cần đưa trẻ đi tái khám, theo dõi định kỳ, siêu âm tim và siêu âm bụng để đánh giá gan, áp lực tĩnh mạch cửa, áp lực động mạch phổi, bác sĩ Phúc khuyến cáo.

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi