Chứng kiến chị gái 4 lần chọc hút để gom noãn làm thụ tinh ống nghiệm, chị Hồng, 24 tuổi, cũng chủ động đi khám và phát hiện buồng trứng gần cạn kiệt, nguy cơ vô sinh.

Chị gái Hồng, 39 tuổi, vô sinh 12 năm do suy giảm dự trữ buồng trứng, đang điều trị thụ tinh ống nghiệm (IVF). Trước đó, vợ chồng từng 3 lần thụ tinh nhân tạo (IUI) nhưng không thành. Nhìn chị gái bốn lần kích thích buồng trứng mới có được 2 phôi thai hy vọng, Hồng quyết định chủ động đi khám sức khỏe sinh sản dù chưa có ý định kết hôn.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), kết quả siêu âm 2D kết hợp dựng hình cho thấy buồng tử cung của Hồng bình thường, song hai bên buồng trứng chỉ có 5 nang noãn (so với chỉ số trung bình của nhóm tuổi 20-30 là 8-15 nang/chu kỳ). Xét nghiệm nội tiết cho thấy dự trữ buồng trứng suy giảm, chỉ số AMH chỉ đạt 0,827 ng/ml, thấp hơn khoảng 3–4 lần so với mức trung bình ở phụ nữ cùng tuổi. Tình trạng này cho thấy số lượng trứng còn lại trong buồng trứng giảm đáng kể, làm giảm khả năng thụ thai tự nhiên theo thời gian.

Ngoài ra, xét nghiệm tầm soát còn phát hiện chị Hồng có mang gene Thalassemia gây bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh lý di truyền nguy hiểm phổ biến, Việt Nam có hơn 13 triệu người mắc, chiếm 13% dân số. Bố mẹ mang gen Thalassemia nếu không được sàng lọc gen từ giai đoạn chọn phôi và mang thai, có thể sinh ra trẻ mắc bệnh. Nếu ở mức độ nặng, trẻ có thể phải truyền máu và thải sắt cả đời.

ThS.BS Vũ Thị Ngọc, Trung tâm IVF Tâm Anh cho biết, thông thường chức năng buồng trứng suy giảm khi phụ nữ ở giai đoạn mãn kinh, nếu xảy ra trước tuổi 40 được xem là suy buồng trứng sớm. Hầu hết trường hợp mắc bệnh không xác định được nguyên nhân. Một số nghiên cứu chỉ ra khoảng 10–15% trường hợp xuất phát từ di truyền, bắt nguồn từ bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gene. Ngoài ra, ảnh hưởng của quá trình phẫu thuật buồng trứng, bệnh tự miễn, lạm dụng thuốc kích trứng, giảm cân quá mức, môi trường ô nhiễm, tiếp xúc khói thuốc lá, hóa chất hoặc điều trị hóa – xạ trị cũng khiến buồng trứng suy giảm chức năng.

Theo bác sĩ Ngọc, thực tế không ít trường hợp phụ nữ vẫn có chu kỳ kinh nguyệt ổn định nhưng dự trữ buồng trứng đã suy giảm. Nguyên nhân là kinh nguyệt phản ánh hoạt động nội tiết của buồng trứng, trong khi số lượng nang trứng còn lại chỉ có thể đánh giá chính xác qua các xét nghiệm như AMH hoặc siêu âm đếm nang noãn thứ cấp.

Hiện chưa có phương pháp điều trị giúp dừng quá trình suy buồng trứng hay cải thiện tình trạng này. Càng lớn tuổi chất lượng và số lượng trứng càng giảm. Trong khi, nhiều phụ nữ chỉ phát hiện dự trữ buồng trứng suy giảm khi đã lập gia đình và gặp khó khăn trong việc có con.

Vì vậy bác sĩ Ngọc khuyến cáo khi trong gia đình có người thân từng hiếm muộn, mãn kinh sớm hoặc suy buồng trứng, những phụ nữ trẻ nên chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản để đánh giá dự trữ buồng trứng và có kế hoạch sinh con hoặc bảo tồn khả năng sinh sản phù hợp, tránh bỏ lỡ thời gian vàng điều trị. Hiện các xét nghiệm đánh giá khả năng sinh sản khá đơn giản, có thể thực hiện ngay cả khi chưa kết hôn.

Hồng chưa có kế hoạch mang thai trong khoảng 3 năm tới, bác sĩ tư vấn phương án gom noãn (trứng) và trữ đông nhằm bảo tồn khả năng sinh sản. Phương pháp giúp thu thập và lưu trữ trứng ở thời điểm chất lượng còn tốt, sau đó có thể sử dụng cho thụ tinh trong ống nghiệm khi chị sẵn sàng mang thai. Việc bảo tồn trứng ở độ tuổi trẻ giúp tăng cơ hội có thai trong tương lai, đồng thời giảm áp lực “chạy đua với thời gian” khi khả năng sinh sản suy giảm theo tuổi.

Do có mang gene Thalassemia, khi thực hiện IVF sau này, bác sĩ có thể kết hợp xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) để sàng lọc phôi không mang gene bệnh trước khi chuyển vào tử cung, giúp chị giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Hồng được dùng thuốc kích thích buồng trứng theo phác đồ cá thể hóa và chọc hút noãn nhiều chu kỳ để thu thập số lượng trứng phù hợp. Sau 3 chu kỳ, chị trữ đông được 8 trứng trưởng thành chất lượng tốt.

Các mẫu được lưu trữ bằng kỹ thuật thủy tinh hóa trong môi trường nitơ lỏng ở nhiệt độ -196°C, giúp “đóng băng” tuổi sinh học của trứng tại thời điểm lấy mẫu. Khi có nhu cầu sử dụng, trứng sẽ được rã đông trong môi trường chuyên dụng, thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng để tạo phôi. “Dù đi khám buồn vì phát hiện mắc bệnh lý gây vô sinh song biết vẫn còn cơ hội sinh con khỏe mạnh tôi đỡ lo hơn”, chị chia sẻ.

Cùng thời điểm này, tại IVF Tâm Anh, chị gái của Hồng vừa hoàn tất quá trình chuẩn bị niêm mạc tử cung để chuyển phôi. Do niêm mạc mỏng, bác sĩ chỉ định bơm huyết tương giàu tiểu cầu tự thân (PRP) để cải thiện độ dày. Khi niêm mạc đạt đủ điều kiện, bác sĩ chuyển 1 phôi ngày 5 vào buồng tử cung. Hiện gia đình đang chờ thời điểm thích hợp để xét nghiệm beta-hCG đánh giá khả năng đậu thai.