Chị Yến và chồng đều mang gene bệnh Thalassemia, sau 3 lần lưu thai, anh chị đón con gái chào đời từ phôi thụ tinh ống nghiệm duy nhất.

Chị Yến mong con 10 năm, từng trải qua 4 chu kỳ IUI, 1 chu kỳ IVF, trong đó có 3 lần mang thai thành công nhưng đều lưu thai, phải phẫu thuật hút thai.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy ghi nhận chị Yến đã lớn tuổi, dự trữ buồng trứng thấp (chỉ số AMH còn 0,9ng/mL), viêm niêm mạc tử cung do hút thai lưu nhiều lần. Xét nghiệm huyết học chuyên sâu ghi nhận hai vợ chồng đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha (alpha-thalassemia). Đồng nghĩa, con anh chị sinh ra có tỉ lệ 25% bị bệnh do nhận cả hai gene lỗi, 50% mang một gene lỗi, chỉ 25% hoàn toàn bình thường. Thai nhi mang bệnh có nguy cơ bị phù, chết lưu. Trẻ mắc bệnh có thể thiếu máu mạn tính, phải truyền máu, thải sắt suốt đời.

Bác sĩ Thủy chỉ định vợ chồng chị làm IVF kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) sàng lọc phôi để sinh con khỏe. PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm phôi nhằm phát hiện bất thường di truyền đơn gen đã biết trong gia đình. Sau khi trứng và tinh trùng được thụ tinh tạo phôi trong phòng lab, phôi phát triển đến giai đoạn phù hợp sẽ được sinh thiết một số tế bào. Mẫu này được phân tích để xác định phôi nào mắc bệnh, phôi nào mang gen bệnh, phôi nào phù hợp để chuyển.

Tuy nhiên, dự trữ buồng trứng của chị Yến thấp, siêu âm đầu chu kỳ kinh nguyệt ghi nhận vài nang trứng trên hai buồng trứng, bác sĩ tư vấn chị gom noãn nhiều chu kỳ, tăng tỷ lệ có nhiều phôi để tiến hành PGT-M.

“Nguy cơ bệnh nhân không có phôi chuyển rất cao do dự trữ buồng trứng thấp, dự đoán thu được ít phôi, đồng thời còn cần chọn lọc phôi không mang bệnh”, bác sĩ Thủy nhận định.

Sau ba chu kỳ kích thích buồng trứng nhẹ, chị Yến gom được tổng cộng 9 noãn, thụ tinh và nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tối ưu mọi điều kiện thu được 4 phôi ngày 5 và 2 phôi ngày 6. Bác sĩ lab tiến hành sinh thiết phôi chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, kết quả 2 phôi mang bệnh Thalasemia, 3 phôi mang gene bệnh, chỉ duy nhất một phôi ngày 5 bình thường.

Vì chỉ có đúng một “phôi quý”, bác sĩ Thủy tư vấn chị Yến trữ đông phôi, điều trị dứt điểm viêm niêm mạc tử cung, tối ưu mọi điều kiện rồi mới chuyển phôi để tăng tỉ lệ thành công. Chị Yến được chỉ định dùng kháng sinh điều trị viêm, sau 1 tháng, tình trạng ổn định. Chị nghỉ ngơi thêm 3 tháng chuẩn bị tâm lý thoải mái nhất, sẵn sàng bước vào lần chuyển phôi “định mệnh”.

Chị Yến được chuẩn bị niêm mạc bằng phác đồ hormone thay thế. Bác sĩ Thủy tiến hành chuyển phôi mang theo bao hy vọng của gia đình vào buồng tử cung. Sau 12 ngày, chị Yến xét nghiệm Beta-hCG, chỉ số đạt 745 mIU/mL, báo hiệu chị mang thai thành công. Thai kỳ được theo dõi sát sao tại Trung tâm Sản phụ khoa do chị Yến lớn tuổi, có tiền sử lưu thai. Thai 37 tuần, chị Yến tăng huyết áp bất thường, bác sĩ chỉ định mổ lấy thai. Bé gái 3kg chào đời khỏe mạnh, kết thúc 1 thập kỷ nhọc nhằn “tìm con” của vợ chồng chị.

Bộ Y tế thống kê nước ta có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra mắc phải bệnh này, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh cao, do nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh mà không biết.

Bác sĩ Thủy tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khuyến cáo các cặp đôi nên khám tiền hôn nhân hoặc sàng lọc trước khi mang thai, nhất là khi có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân, từng sinh con mắc bệnh, sảy thai, thai lưu hoặc điều trị hiếm muộn nhiều lần thất bại. Phát hiện sớm nguy cơ giúp bác sĩ tư vấn hướng sinh con phù hợp, rút ngắn thời gian điều trị và tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

*Tên người bệnh đã được thay đổi