TP HCM – Hưng, 13 tuổi, mệt mỏi, xanh xao, thấp bé hơn bạn đồng trang lứa, nguyên nhân không chỉ là thiếu vi chất đơn thuần mà bắt nguồn từ một rối loạn di truyền hiếm gặp – hội chứng Bartter.

Gia đình cho biết, chị gái của Hưng mắc hội chứng Bartter nên ngay sau sinh, em được làm xét nghiệm di truyền và cũng được xác định mắc bệnh này. Bác sĩ kê thuốc bù điện giải từ nhỏ, chủ yếu là Kali và Canxi nhưng khi bước vào giai đoạn dậy thì, Hưng ngày càng xanh xao, ăn kém, mệt mỏi, thở gấp khi gắng sức hay vận động, thấp hơn bạn đồng trang lứa.

BS.CKI Nguyễn Đông Bảo Châu, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM cho biết, Hưng chỉ cao 1m37, nặng 26kg, thấp hơn mức chiều cao, cân nặng trung bình ở bé trai 13 tuổi theo chuẩn của WHO (khoảng từ 1m56, nặng 44.29kg). Kết quả xét nghiệm sinh hóa máu, nước tiểu, siêu âm thận cho thấy Hưng bị thiếu hụt đồng thời ba chất điện giải quan trọng gồm Kali (K⁺), Canxi (Ca²⁺) và Magie (Mg²⁺). Bác sĩ chẩn đoán Hưng mắc hội chứng Bartter kèm vôi hóa thận và chậm phát triển thể chất.

Hội chứng Bartter là một dạng rối loạn thận – nội tiết hiếm gặp, tỷ lệ mắc khoảng 1,2/1.000.000 trẻ. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận đồng thời gen bệnh từ cả bố lẫn mẹ.

“Điểm mấu chốt của hội chứng Bartter không nằm ở việc trẻ ăn uống kém hay thiếu cung cấp, mà là thận không giữ được các chất điện giải thiết yếu,” bác sĩ Châu giải thích. Do khiếm khuyết di truyền trong các kênh vận chuyển ion ở thận, hệ bài tiết liên tục thải chất điện giải quan trọng qua nước tiểu, dù cơ thể đang thiếu trầm trọng, dẫn đến tình trạng “rò rỉ điện giải”.

Sự mất cân bằng kéo dài không chỉ gây mệt mỏi, yếu cơ mà còn ảnh hưởng đến tim mạch, thần kinh và đặc biệt là sự phát triển chiều cao của trẻ. Lâu dài, canxi lắng đọng tại thận gây vôi hóa thận và suy giảm chức năng thận.

Hưng đang trong giai đoạn dậy thì, nhu cầu vi chất tăng cao, nên việc bổ sung trước đó không còn đủ đáp ứng, gây thiếu hụt nghiêm trọng, ảnh hưởng sức khỏe, phát triển và sinh hoạt.

Bác sĩ Châu cho biết, Kali, Canxi và Magie đều là những chất điện giải thiết yếu để cơ thể phát triển thể chất. Trong đó, Kali là chất điện giải chủ yếu trong tế bào, có vai trò duy trì cân bằng điện giải, phát triển hệ cơ bắp, hỗ trợ dẫn truyền thần kinh và ổn định huyết áp; thiếu Kali gây mỏi cơ, chuột rút, yếu cơ, thậm chí rối loạn nhịp tim, ảnh hưởng đến chức năng thận và khả năng cô đặc nước tiểu. Canxi là nền tảng của hệ xương và răng, đồng thời tham gia vào quá trình co cơ, dẫn truyền thần kinh và đông máu; thiếu Canxi dẫn đến nguy cơ còi xương, loãng xương sớm, chậm tăng chiều cao. Magie tham gia điều hòa hoạt động của Kali và Canxi.

Bác sĩ Châu chỉ định cân chỉnh liều lượng bổ sung Kali, Canxi, Magie dạng uống phù hợp với nhu cầu phát triển thể chất hiện tại và một số thuốc để hỗ trợ giảm bài tiết chất điện giải qua thận. Đồng thời, chế độ dinh dưỡng được cá thể hóa theo nhu cầu tăng trưởng, kết hợp vận động thể lực phù hợp.

Sau một tháng tuân thủ phác đồ điều trị, các chỉ số Kali, Canxi và Magie trong máu dần trở về ngưỡng an toàn, Hưng có thể tham gia một số hoạt động thể chất vừa sức như đi bộ, chạy xe đạp.

 “Sau một tháng, con cảm thấy cơ thể có nhiều năng lượng hơn”, Hưng chia sẻ.

Bác sĩ Châu cho biết, hội chứng Bartter là hội chứng di truyền chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Do đó, điều trị không nhằm “chữa khỏi” mà là duy trì cân bằng điện giải suốt đời – yếu tố quyết định chất lượng sống và sự phát triển của trẻ. Trẻ mắc bệnh cần tuân thủ dùng thuốc và tái khám định kỳ nhằm phát hiện và xử trí sớm bất thường. Nếu không được kiểm soát tốt; tự ý bỏ thuốc hoặc điều chỉnh liều lượng thuốc, trẻ có thể rơi vào cơn hạ kali máu cấp, gây rối loạn nhịp tim, yếu cơ nặng, thậm chí đe dọa tính mạng.

Trẻ thường xuyên mệt mỏi, thở gắng sức, đột ngột yếu cơ nhiều, tim đập nhanh hoặc không đều, co cơ mạnh, mất ý thức… phụ huynh cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay.

*Tên nhân vật đã được thay đổi