Chị Huyền mang thai con đầu lòng, siêu âm độ mờ da gáy bất thường, bác sĩ chọc ối phát hiện thai nhi đột biến gene gây hội chứng phù bạch huyết, mắt có mi kép.

Chị Huyền (30 tuổi, TP.HCM) khám thai và sàng lọc bất thường thai ở tam cá nguyệt thứ nhất (tuần 12 thai kỳ) tại một bệnh viện, kết quả xét nghiệm NIPT (sàng lọc dị tật bẩm sinh) nguy cơ thấp. Tuy nhiên, siêu âm đo độ mờ da gáy lên tới 4.6 mm.

Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi, lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Nếu độ mờ da gáy thai nhi lớn hơn 3.5 mm như con chị Huyền, thai có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Do đó, bác sĩ đề nghị chị chọc ối làm xét nghiệm khi thai 16 tuần, kết quả thai nhi mang đột biến gene FOXC2.

Ngày31/3, BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, giám đốc Trung tâm Sản Phụ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho biết, đột biến gene FOXC2 ở thai nhi gây hội chứng phù bạch huyết (lymphedema-distichiasis) bẩm sinh. Bệnh có tỷ lệ 1/6.000-1/10.000 trẻ sinh sống, chủ yếu xảy ra ở bé gái.

Hệ thống bạch huyết là một mạng lưới tuần hoàn gồm các mạch, ống dẫn và nút lọc và phân phối các tế bào bạch huyết và máu đi khắp cơ thể. Phù bạch huyết là sự tích tụ chất lỏng giàu protein (bạch huyết) ở các vùng của cơ thể, thường là do rối loạn chức năng hoặc bất thường của hệ bạch huyết, có thể bẩm sinh hoặc thứ phát do phẫu thuật, tắc nghẽn, nhiễm trùng.

Ở dị tật bẩm sinh thường do đột biến gene FOXC2, tế bào protein FOXC2 có vai trò hỗ trợ hình thành và phát triển tĩnh mạch, phổi, mắt, thận, đường tiết niệu, hệ tim mạch và hệ bạch huyết. Khi bị đột biến sẽ gây ra bất thường các mô liên quan dẫn đến khởi phát bệnh phù bạch huyết và các dị tật đi kèm.

Người có đột biến này thường có đặc trưng thừa lông mi (tật hai hàng lông mi), hở hàm ếch và phù chân, tay hoặc vùng mặt, một số có thể mắc dị tật tim. Hầu hết bệnh nhân cũng bị sưng (phù) hoặc bọng mắt do sự tích tụ chất lỏng giàu protein (bạch huyết) trong các lớp mô mềm dưới da.

Theo bác sĩ Mỹ Nhi, dị tật này có thể phát hiện sớm từ trong bào thai, phần lớn chỉ theo dõi, không cần can thiệp. Trẻ chào đời có khả năng sống khỏe mạnh, nhưng tăng nguy cơ nhiễm trùng, viêm mô tế bào. Nếu trẻ có các dị tật đi kèm như dị tật tim có thể ảnh hưởng chất lượng cuộc sống.

Độ tuổi khởi phát hội chứng phù bạch huyết có thể khác nhau, nhưng thường xuất hiện sau khi trẻ bước qua tuổi dậy thì. Rất hiếm khi bệnh nhân có thể bị sưng toàn thân trước khi sinh (thai phù nề).

Trường hợp chị Huyền, từ tuần 20 thai kỳ, cân nặng thai nhi lớn hơn so với tuổi thai trung bình, được các bác sĩ theo dõi sát dấu hiệu phù trong bào thai. Đến tuần thai 38, bác sĩ siêu âm thai đa ối, cân nặng thai gần 4 kg, tim thai nhi to, cơ tim dày.

Bác sĩ nghi ngờ dấu hiệu phù thai, tiến hành hội chẩn gấp, mổ lấy thai. Bé chào đời nặng 3,8 kg, khỏe mạnh, có lông mi kép, khiến hàng mi dày hơn. Hàng mi phụ yếu và thưa hơn so với cặp lông mi chính. Nếu không chăm sóc đúng cách mi có thể mọc ngược vào bên trong mắt, ảnh hưởng tới giác mạc.

Sau sinh con chị Huyền tiếp tục được bác sĩ siêu âm tim kiểm tra, theo dõi tình trạng tim to (cơ tim phì đại). Bé sẽ cần khám thêm với bác sĩ chuyên khoa mắt để đánh giá, xử trí tật hàng mi kép.

Bác sĩ Mỹ Nhi khuyến cáo, đột biến gene FOXC2 không quá nguy hiểm, trẻ vẫn có thể sống khỏe mạnh, nhưng cần theo dõi về sau. Để giảm trường hợp trẻ mắc dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường gene, nhiễm sắc thể, thai phụ cần khám thai, sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể phát hiện bất thường di truyền, một số chỉ có thể phát hiện qua chọc ối.

Ngoài ra, đánh giá tình trạng thai nhi có kèm theo bất thường khác, thai phụ cần thực hiện thêm siêu âm hình thái học thai nhi. Chẩn đoán sớm từ trong bào thai, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ cùng gia đình cách quản lý thai kỳ, kế hoạch điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh. Trước sinh cần hội chẩn sản nhi, tư vấn di truyền để có cách chăm sóc tối ưu.

Phụ nữ có con đột biến gene như chị Huyền nếu muốn sinh thêm cần được tư vấn vì bệnh có di truyền. Gia đình có thể chọn thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc phôi rồi chuyển vào tử cung người mẹ giúp sinh bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh.