TP.HCM – Anh Hào, 37 tuổi, không có tinh trùng do hội chứng Klinefelter. Người em trai chưa kết hôn, đến bệnh viện hiến tặng tinh trùng cho anh Hào cũng phát hiện vô sinh do mắc cùng bệnh lý.

Vợ chồng anh Hào kết hôn 5 năm, quan hệ tình dục đều đặn nhưng chưa có con. Cuối năm 2024, họ đến khám tại một bệnh viện, được chẩn đoán người chồng không có tinh trùng, vô sinh.

Kết quả xét nghiệm di truyền ghi nhận anh Hào mắc hội chứng Klinefelter, là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, có hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính – 47,XXY (ở nam giới bình thường là 46,XY), khiến chức năng của tinh hoàn bị suy giảm nặng, gây thiểu năng sinh dục, giảm sản xuất tinh trùng và vô sinh. Bác sĩ chỉ định xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh trong ống nghiệm nhưng họ từ chối.

Vợ chồng anh Hào đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (IVF Tâm Anh TP.HCM), được bác sĩ Nguyễn Công Danh khám toàn diện sức khỏe sinh sản. Bên cạnh xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng, các chỉ số kích thước tinh hoàn teo nhỏ, nồng độ nội tiết tố nam giới – Testosterone – của người bệnh thấp dưới chuẩn trung bình, độ tuổi lớn khiến tiên lượng tìm thấy tinh trùng từ tinh hoàn rất thấp dù áp dụng kỹ thuật vi phẫu micro-TESE hiện đại.

“Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có khả năng sản xuất tinh trùng suy giảm theo thời gian, thường giảm mạnh sau 30 tuổi. Những trường hợp phát hiện trễ, ngoài 35 tuổi thì tỷ lệ tìm thấy tinh trùng chỉ dưới 10%”, bác sĩ Danh cho biết.

Anh Hào mong muốn được vi phẫu tìm tinh trùng dù có rất ít cơ hội. Đúng như tiên lượng của bác sĩ, cuộc phẫu thuật không tìm thấy được tinh trùng. Không còn cách nào khác, anh vận động người em trai 23 tuổi, chưa kết hôn, đến bệnh viện để hoán đổi mẫu tinh trùng giúp vợ chồng có con từ tinh trùng hiến tặng.

Theo quy trình của bệnh viện, anh Long (em trai anh Hào) cần khám sức khỏe sinh sản và sức khỏe tổng thể với nhiều bước nghiêm ngặt, đảm bảo số lượng/ chất lượng tinh trùng tốt, không mắc các bệnh truyền nhiễm. Kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ của anh Long ghi nhận chỉ có vài tinh trùng (nam giới bình thường có trung bình 39 triệu tinh trùng trong mẫu xuất tinh); xét nghiệm di truyền chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter giống người anh, không đủ điều kiện hiến tặng tinh trùng.

“Số phận thật trớ trêu vì gia đình tôi chỉ có hai anh em trai”, anh Hào nói, cho biết, em trai anh vẫn còn may mắn vì phát hiện sớm, giúp chủ động gom thành công năm mẫu tinh trùng và trữ đông bảo tồn khả năng sinh sản. Còn vợ chồng anh Hào đang vận động thêm bạn bè đến bệnh viện khám, mong tìm được người đủ điều kiện hiến tặng tinh trùng, giúp họ đổi mẫu và thụ tinh trong ống nghiệm để có con.

Theo bác sĩ Danh, nguyên nhân của hội chứng Klinefelter thường do đột biến ngẫu nhiên, sự không phân tách của nhiễm sắc thể X trong quá trình giảm phân hoặc sau quá trình hình thành hợp tử. Hội chứng này là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến, khoảng 1000 trẻ trai sinh sống sẽ có một trẻ mắc phải, và chiếm 15% ở nam giới không tinh trùng không do tắc nghẽn.

Trên y văn, nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có chiều cao vượt trội, tay chân dài, tinh hoàn không phát triển, lông tóc ít, mào tinh có thể lớn hơn tinh hoàn, vùng kín teo nhỏ xơ cứng do thoái hóa, tuyến vú to, dáng người giống nữ, nồng độ các hormone sinh dục nam thấp, giảm ham muốn về tình dục. Nhiều trường hợp không có các dấu hiệu điển hình như anh Hào, chỉ phát hiện sau vài năm kết hôn không có con.

Trước đây, nam giới mắc các bệnh lý di truyền, đột biến gene nói chung và hội chứng Klinefelter nói riêng thường đối diện với nguy cơ xin tinh trùng hoặc con nuôi. Kỹ thuật vi phẫu micro-TESE chỉ bắt đầu phát triển tại Việt Nam khoảng 6 năm nay đã giúp nhiều người bệnh có cơ hội tìm thấy tinh trùng từ tinh hoàn, có con của chính mình.

Tại IVF Tâm Anh TP.HCM, nam giới vô sinh do hội chứng Klinefelter và những bệnh lý di truyền chiếm khoảng 10% các ca vô sinh nam. Tỷ lệ vi phẫu micro-TESE tìm thấy tinh trùng khoảng 45-55% ở những trường hợp phát hiện sớm, dưới 30 tuổi.

Hội chứng Klinefelter có khả năng di truyền cho con trai. Do đó sự phối hợp giữa các kỹ thuật micro-TESE, tiêm tinh trùng vào bào tương noãn, nuôi cấy phôi trong môi trường tối ưu đến giai đoạn phôi nang ngày 5, sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ lựa chọn phôi không mang bất thường nhiễm sắc thể để chuyển vào lòng tử cung giúp vợ chồng tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, hạn chế nguy cơ mang bất thường di truyền.

Dù là bệnh lý phổ biến gây vô sinh tuy nhiên tại Việt Nam, nhiều nam giới chưa chủ động thăm khám sớm về sức khỏe sinh sản dẫn đến phát hiện và điều trị muộn. Bác sĩ Danh khuyến cáo, nam giới khi có các biểu hiện bất thường về chiều cao, lông tóc, giảm ham muốn hoặc bất thường ở bộ phận sinh dục… nên đến khám và điều trị sớm.

Các cặp đôi nên chủ động khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân, đây là giải pháp giúp chẩn đoán chính xác bệnh lý, chủ động các phương pháp điều trị, sớm có con bằng những phương pháp hỗ trợ sinh sản. Nam giới chưa kết hôn, nếu mắc hội chứng Klinefelter nên trữ đông tinh trùng bảo tồn khả năng có con trong tương lai.

*Tên người bệnh đã được thay đổi