Dị tật quái ác cướp đi sinh mạng con trai đầu lòng và khiến chị Tuyền 3 lần liên tiếp phải hủy thai. Suốt 13 năm, họ khao khát có một đứa con khỏe mạnh…

Căn nhà nhỏ của vợ chồng chị Nguyễn Thị Mộng Tuyền (36 tuổi, quận 12, TP HCM) ở cuối con hẻm cụt, khác với sự cô quạnh của nhiều năm về trước, năm nay rộn rã. Anh Nguyễn Văn Đúng (37 tuổi, chồng chị Tuyền) trở về nhà sau ngày làm việc, điều đầu tiên anh làm là ôm con gái vào lòng, hít hà mái tóc. Bé Nguyễn Thùy Dung chào đời tháng 3/2023 nhờ kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm (IVF) khiến tổ ấm đầy ắp tiếng cười, niềm hạnh phúc.

Vợ chồng chị Tuyền nên duyên vào năm 2011. Tin vui sớm đến, chị Tuyền có thai ngay. Tháng thứ 4 thai kỳ phát hiện thai nhi có dị tật tứ chi ngắn bất thường, bác sĩ khuyên bỏ thai, vợ chồng chị thảng thốt đành đồng ý chấm dứt thai kỳ.

Không lâu sau chị mang thai lần hai, thai nhi vẫn dị tật như trước. Nhiều đêm chị Tuyền thức trắng, nước mắt không ngừng rơi. Anh Đúng ôm bụng vợ thở dài. Không đành lòng tiếp tục bỏ con nên sau nhiều ngày cân nhắc, họ quyết định giữ thai. Chị Tuyền hạ sinh bé trai ở tuần 38 thai kỳ. Bé mang dị tật xương thủy tinh và não úng thủy, tiên lượng khó qua khỏi.

“Con vừa chào đời thì bác sĩ thông báo cho tôi về nhà chuẩn bị bởi có thể bé không sống qua được đêm nay”, anh Đúng run run nhớ lại. Đứa trẻ tử vong sau 22 tháng chào đời dù được chăm sóc tích cực. Theo xe cứu thương đưa con về lo hậu sự, nhìn cơ thể nhỏ bé của con đầy dây nhợ kim tiêm, vợ chồng anh suy sụp, ám ảnh khôn nguôi.

Ba năm sau, chị Tuyền có thai lần ba. Giống với lần trước, ở 16 tuần thai kỳ, thai nhi được chẩn đoán dị tật tứ chi ngắn. Người mẹ nhòe nước mắt ký vào tờ cam kết chấm dứt thai kỳ.

Dị tật bẩm sinh tứ chi ngắn vẫn tiếp tục đeo bám họ ở lần mang thai thứ tư, năm 2018. Vợ chồng chị bất lực buông tay ký vào quyết định đình chỉ thai. Họ được hướng dẫn thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ Micro-array từ dây rốn thai nhi, kết quả thai nhi mang các đột biến liên quan đến bệnh lý xương thuỷ tinh.

“Tôi không biết vì sao số mình khổ quá”, chị Tuyền nói. Anh Đúng trốn chạy thực tại, thường xuyên vắng nhà. Vợ chồng ngày càng sống lặng lẽ, tự dằn vặt, ít chia sẻ cùng nhau, những tưởng rạn nứt…

Cuối năm 2019, họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, hy vọng phương pháp thụ tinh ống nghiệm giúp sàng lọc dị tật, sinh con khỏe mạnh.

Bác sĩ Lê Xuân Nguyên cho biết, vợ chồng bệnh nhân có thể mang bất thường về gene liên quan bệnh lý xương thủy tinh.

“Chẩn đoán đúng nguyên nhân mới có thể xây dựng phác đồ điều trị đúng cho người bệnh”, bác sĩ Nguyên nói, cho biết đã phối hợp cùng ThS.BSCKI Trần Lâm Khoa, Trung tâm Sản Phụ khoa giúp bệnh nhân kết nối với đơn vị xét nghiệm gene nhưng chi phí quá lớn.

Nhớ lại câu nói của vợ chồng bệnh nhân “chúng em đã bán nhà ở quê để có tiền chạy chữa” khiến bác sĩ Nguyên không ngừng thương thảo giúp họ có được hai gói xét nghiệm gene hoàn toàn miễn phí. Kết quả xét nghiệm, chị Tuyền mang 2 gene liên quan đến bệnh lý xương thủy tinh, anh Đúng mang một gene tương tự.

“Vợ chồng tôi sốc khi biết mình mang gene bệnh khiến các con đều không được làm người”, anh Đúng bàng hoàng nói.

Các kỹ thuật sinh thiết phôi sàng lọc di truyền tiền làm tổ phổ biến hiện nay chủ yếu tầm soát những bất thường lớn ở bộ nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền đơn gene, gần như không thể ứng dụng với những vợ chồng bất thường gene liên quan đến xương thủy tinh.

Bác sĩ Nguyên giúp vợ chồng chị Tuyền kết nối với đơn vị di truyền, thành công trong việc hoàn thiện kỹ thuật xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán chính xác các gene bất thường hình thành dị tật xương tương tự của bố mẹ trên các phôi tạo thành. Kết quả, trong 7 phôi thụ tinh ống nghiệm, chỉ có 2 phôi không mang bất thường gene, đủ điều kiện để chuyển vào tử cung của người mẹ.

Chị Tuyền được chuyển một phôi vào cuối tháng 5/2022, đậu thai. Ám ảnh từ những thai kỳ trước khiến chị Tuyền áp lực. Siêu âm ở tuần thai thứ 16, bác sĩ cho biết hình hài bé bình thường, lành lặn, vợ chồng chị nắm chặt tay nhau xúc động bởi ước mơ có con khỏe mạnh dần trở thành hiện thực. Cuối tháng 3/2023, chị Tuyền sinh mổ được bé gái gần 4kg, chào đời khỏe mạnh.

“Khi da kề da với con, nhìn bé tay chân lành lặn tôi không kìm được nước mắt. Hành trình có con không hề dễ dàng như bao người khác”, chị Tuyền kể.

Cũng giống như vợ, bên ngoài phòng mổ, anh Đúng đứng ngồi không yên bởi niềm hạnh phúc ôm con khỏe mạnh vào lòng không còn là mơ. Từ ngày có con, cuộc sống của anh cũng nhiều đổi khác tích cực. Ngoài thời gian giúp vợ bán hàng ở chợ, anh thường trực ở nhà chăm sóc con. Nhìn con lớn lên mỗi ngày, anh tin cuộc sống sẽ tốt đẹp khi vợ chồng cùng nhau cố gắng.

“Cảm ơn các bác sĩ đã cho con tôi hình hài lành lặn”, anh Đúng nghẹn lời.

Bác sĩ Nguyên cho biết, bệnh xương thủy tinh là căn bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra ở 1/ 15-20.000 ca sinh, tần suất dân số mắc bệnh từ khoảng 2,35 – 4,7 trên 100.000 người. Thai nhi bị di truyền từ cha hoặc mẹ mang bệnh dẫn đến khiếm khuyết trong quá trình tạo xương, khiến trẻ sinh ra dễ gãy xương, tầm vóc thấp bé, các vấn đề về răng và mất thính giác. Ở tình trạng nặng trẻ có thể tử vong sau khi chào đời.

Tại Hệ thống IVF Tâm Anh, vợ chồng chị Tuyền là trường hợp đầu tiên đều mang gene bệnh xương thủy tinh sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm.

Theo thống kê của Bộ Y tế, tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm như rối loạn đông máu, thiếu máu bẩm sinh, xương thủy tinh… với hơn 6 triệu người mắc. Trong đó, 58% trường hợp bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi.

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM, cho rằng cần nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến.

Nam và nữ giới nên khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện các bệnh lý liên quan yếu tố gia đình, bệnh về gene, bệnh xã hội…; các bệnh lý mạn tính lành tính ảnh hưởng đến khả năng thụ thai, sức khỏe của thai phụ, sự phát triển thai nhi.

Những trường hợp sàng lọc phát hiện bất thường do gene di truyền như đột biến gene bệnh tan máu thể ẩn, gene máu khó đông, xương thủy tinh, bệnh lý gây vô sinh… có thể thực hiện kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc chọn phôi không mắc bệnh.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp xác định các bất thường di truyền của phôi, chọn phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thụ thai thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo.