Ở tuần thai 9, vợ chồng chị Hương xét nghiệm sàng lọc di truyền cho thấy đều mang gene lặn bệnh xơ nang, thai nhi nguy cơ cao mắc bệnh.

Xơ nang là một rối loạn di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản. Các triệu chứng có thể bao gồm nhiễm trùng phổi mạn tính, viêm xoang, suy tụy, đái tháo đường khởi phát sớm, loãng xương, vô sinh đối với nam.. Trẻ mắc bệnh có nguy cơ bị tắc ruột phân su sau sinh, vàng da sơ sinh, tiêu chảy, suy dinh dưỡng, khó thở, viêm phổi, viêm phế quản, mồ hôi mặn, chậm phát triển, tinh hoàn ẩn ở bé trai… Người bệnh nặng thường có tuổi thọ trung bình 40-50 do tổn thương phổi mạn tính và nhiễm trùng tái phát.

Chị Hương 29 tuổi, lần đầu mang thai, làm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh (NIPT) kết hợp tầm soát gene ở tuần thai 9 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (Cơ sở P.Tân Hưng – Quận 7 cũ). Kết quả NIPT nguy cơ thấp, còn xét nghiệm di truyền cho thấy cả hai vợ chồng đều mang đột biến gen CFTR dị hợp tử, tức người lành mang gene bệnh xơ nang.

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, chuyên khoa Y học bào thai, tư vấn ở thai kỳ này chị Hương có 25% khả năng sinh con khỏe mạnh, 50% mang gene bệnh và 25% con mắc bệnh xơ nang. Chị cần khám thai đúng lịch hẹn để bác sĩ theo dõi sát tình trạng thai nhi. Đến tuần 12, siêu âm ghi nhận độ mờ da gáy dày 3,7 mm cảnh báo nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene hoặc dị tật tim.

Bác sĩ sinh thiết gai nhau cho thai phụ để kiểm tra di truyền chuyên sâu, kết quả thai nhi mang hai biến thể ở vị trí khác nhau trên cùng một gene CFTR (dị hợp tử kép). Trong đó một đột biến thuộc phân lớp gây bệnh, còn một biến thể chưa rõ chức năng, theo Clinvar – cơ sở dữ liệu lưu trữ thông tin về các biến thể di truyền ở người thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH).

Sau khi phân tích các bằng chứng y khoa về đột biến chưa rõ chức năng, bác sĩ Thảo chẩn đoán thai nhi nguy cơ cao mắc bệnh xơ nang, có thể mức độ nhẹ hoặc trung bình, không ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng sống. Bác sĩ đồng hành suốt thai kỳ đến lúc chị Hương sinh an toàn.

Hiện bé gái 3 tháng tuổi, phát triển ổn định, chưa có biểu hiện bất thường. Bác sĩ hướng dẫn vợ chồng chị Hương theo dõi, đưa bé tái khám định kỳ để kiểm tra chức năng hô hấp, dinh dưỡng và tuyến mồ hôi, từ đó can thiệp phù hợp. Tuân thủ lịch tiêm chủng, nhất là vaccine cúm và phế cầu để phòng ngừa nhiễm trùng hô hấp cho bé.

Gene CFTR nằm trên nhiễm sắc thể số 7, có vai trò kiểm soát thành phần muối và nước của chất nhầy, mồ hôi, nước bọt, nước mắt, enzyme tiêu hóa. Hơn 2.000 đột biến có thể xảy ra ở gen CFTR gây bệnh xơ nang. Các đột biến này có khả năng khiến các dịch tiết trở nên đặc, dính gây tắc nghẽn ở phổi, tuyến tụy, ống dẫn tinh… Bệnh được chia thành 5 nhóm từ nhẹ đến nặng. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào phân loại và vị trí của đột biến gene CFTR.

Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh xơ nang, trong khi tỷ lệ người mang gene bệnh ước tính 1/25-1/100. Quản lý bệnh bằng thuốc, liệu pháp dinh dưỡng, hô hấp nhằm kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa biến chứng. Mặc dù có nhiều tiến bộ trong điều trị cải thiện chức năng gene, bệnh xơ nang vẫn hạn chế khả năng sống, trong đó ghép phổi có thể là giải pháp cho bệnh giai đoạn cuối.

Do đó, bác sĩ Thảo khuyến nghị các cặp đôi sàng lọc gene tiền hôn nhân, trước mang thai hoặc trước sinh tại trung tâm y tế chuyên sâu để dự phòng các bệnh di truyền, nhất là các bệnh phổ biến ảnh hưởng nặng đến khả năng sống của trẻ như Thalassemia, teo cơ tủy, xơ nang, Phenylketon niệu (không dung nạp đạm)…

* Tên người bệnh đã được thay đổi.