Mỗi tuần, Phong (17 tuổi, TP.HCM) phải chịu 1-2 cơn liệt chân kéo dài 2-3 tiếng, không thể cử động hay đứng lên, bác sĩ phát hiện hạ kali máu, một bệnh hiếm do đột biến gene di truyền.

Từng là một thanh niên khỏe mạnh, không có bệnh nền, một năm trước đột nhiên Phong không thể cử động được hai chân, không đứng lên hay đi lại được. Cơn liệt kéo dài khoảng 2-3 giờ thì hết. Sau đó, các cơn liệt này xuất hiện theo chu kỳ, mỗi tuần 1-2 lần, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, sinh hoạt và tâm lý của Phong.

ThS.BS Nguyễn Thị Kim Tuyền, khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (cơ sở phường Tân Sơn Hòa, quận Tân Bình cũ) cho biết, kết quả xét nghiệm máu ghi nhận hầu hết các chỉ số đều trong giới hạn bình thường, chỉ có kali ở mức rất thấp, 2.19 mmol/l (chỉ số bình thường 3.5 – 5 mmol/l), đồng thời có dấu hiệu thải kali qua nước tiểu. Phong được làm thêm các kiểm tra khác như siêu âm tuyến giáp, CT Scan ổ bụng, MRI sọ não, điện cơ ngoài cơn (đánh giá chức năng của cơ và thần kinh) không ghi nhận bất thường.

Nhận thấy đây có thể là một trường hợp liên quan đến gene, bác sĩ Tuyền chỉ định người bệnh làm xét nghiệm để kiểm tra bất thường về gene và nhiễm sắc thể. Kết quả phát hiện một biến thể dị hợp phân lớp gây bệnh. Phong bị đột biến ở gene SCN4A, đây là gene nằm ở nhiễm sắc thể số 17, phù hợp với liệt chu kỳ hạ kali máu type 2.

Bố Phong cho biết, anh trai em, 20 tuổi cũng có các triệu chứng liệt tương tự, nhưng ở mức độ nhẹ hơn, một năm chỉ có khoảng 1-2 cơn, các cơn đều thoáng qua, dưới 1 giờ và hiện tự cải thiện. Người anh được bác sĩ tư vấn xét nghiệm gene chuyên sâu và xác định mang gene đột biến như em trai. Bác sĩ Tuyền xác định tiền sử gia đình có di truyền đột biến kênh natri hoặc canxi.

Bác sĩ Tuyền điều trị cơn cấp bằng bổ sung kali và NaCl 0,9%, triệu chứng liệt được cải thiện. Người bệnh được chỉ định thuốc để điều trị duy trì, dự phòng các cơn liệt kết hợp hạn chế tinh bột, đường, giảm vận động mạnh, tránh stress.

Bác sĩ Tuyền cho biết, liệt chu kỳ hạ kali máu là hội chứng liệt liên quan đến nồng độ kali trong máu thấp (dưới 3.5 mmol/l), đặc trưng bởi các cơn không thể cử động cơ ở tay hoặc chân. Liệt chu kỳ hạ kali máu có thể do sự thay đổi ở gene CACNA1S (hướng dẫn dòng chảy cho ion canxi) hoặc SCN4A (hướng dẫn dòng chảy cho kênh natri) cần thiết để cơ co và giãn, dẫn đến chuyển động bình thường. Một số thay đổi di truyền trong 2 gene này làm cản trở khả năng co cơ, gây ra yếu cơ hoặc liệt cơ. Đây là các đột biến gene thuộc nhóm hiếm gặp, với tỷ lệ 1/100.000, thường khởi phát trong khoảng thời gian từ 10 – 20 tuổi.

Nguyên nhân phổ biến gây ra các cơn liệt hạ kali máu là bữa ăn giàu carbohydrate; căng thẳng, phấn khích hoặc sợ hãi; bất động kéo dài (như ngồi tàu xe, máy bay đường dài, nghỉ ngơi sau khi tập thể dục)…

Tiên lượng của liệt chu kỳ hạ kali máu khác nhau đối với mỗi người, tuy nhiên, các đợt yếu cơ tái phát có thể dẫn đến bệnh tật nghiêm trọng, tăng số lần nhập viện, ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh. Biến chứng nguy hiểm của bệnh này là rối loạn nhịp tim do hạ kali máu và suy hô hấp do liệt cơ hô hấp.

Hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi chứng liệt chu kỳ hạ kali máu nhưng có thể điều trị dựa trên triệu chứng tùy thuộc vào cường độ và thời gian của các cơn yếu cơ.