TP.HCM – Sau 2 lần chuyển phôi thất bại, chị Nguyệt, 32 tuổi, quyết định “đánh cược” vào chiếc phôi khảm duy nhất và đón con chào đời khỏe mạnh.

Ôm con trai đang ngủ ngoan trong vòng tay, chị Nguyệt vẫn chưa tin mình đã thực sự được làm mẹ.

Kết hôn năm 2021, chị Nguyệt từng một lần mang thai bất thường và hai lần chuyển phôi thất bại khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) tại TP.HCM. Tháng 8/2023 anh chị đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Quận 8 để tiếp tục tìm con. Quá trình kiểm tra sức khỏe, anh Duy, 34 tuổi, chồng chị bình thường, còn chị mang gen Thalassemia (thiếu máu di truyền).

ThS.BS Phan Hà Minh Hạnh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, xây dựng phác đồ kích trứng cá thể hóa cho chị, thu được 10 noãn và kết hợp tinh trùng người chồng nuôi cấy thành công 2 phôi ngày 5. Theo bác sĩ Hạnh, anh chị từng một lần mang thai bất thường và 2 lần chuyển phôi thất bại ở bệnh viện cũ cho thấy khả năng cao phôi gặp vấn đề về NST. Bác sĩ tư vấn thực hiện sinh thiết phôi (PGT-A) để tầm soát bất thường di truyền.

Kết quả sinh thiết cho thấy một phôi khảm 30% nhiễm sắc thể (NST) số 1, phôi còn lại bất thường nhiễm sắc thể 16 (gây sảy thai trong 3 tháng đầu) nên bị loại. Lúc này, chị Nguyệt chỉ còn duy nhất một lựa chọn là phôi khảm.

“Phôi khảm là phôi tồn tại song song cả những tế bào bình thường đủ 46 NST và các tế bào bất thường có thừa hoặc thiếu NST. Tùy vào mức độ khảm có thể làm giảm khả năng đậu thai, tăng nguy cơ sảy thai. Chị Nguyệt thuộc nhóm phôi khảm mức độ thấp (dưới 50%) nên vẫn có khả năng sinh con khỏe mạnh nhưng đi kèm rủi ro cao hơn so với phôi nguyên bội”, bác sĩ Hạnh nói.

Nhiều lần thất bại, kiệt quệ tài chính, vợ chồng chị Nguyệt nhiều đêm thức trắng vì áp lực phôi ít, một phôi lại bị khảm. “Nếu không chuyển, mình không còn cơ hội nữa”, chị tự nhủ.

Tháng 7 năm ngoái, chị Nguyệt quyết định chuyển phôi khảm và đậu thai. Chị được bác sĩ theo dõi, tầm soát chặt chẽ suốt thai kỳ. Ở cột mốc 10 tuần, giai đoạn sàng lọc tự nhiên khắt khe nhất, nếu phôi lỗi NST thường dẫn đến tình trạng thai lưu sớm. Sang tuần 12, bác sĩ đo độ mờ da gáy, xét nghiệm NIPT ghi nhận có sự vượt trội của các tế bào bình thường trước các dòng tế bào lỗi ban đầu cho thấy thai nhi phát triển khả quan.

Thai kỳ của chị Nguyệt được theo dõi hình thái học liên tục trong 6 tháng đầu. Đến tuần 32, bác sĩ siêu âm tầm soát các biến chứng muộn như giãn não thất, thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR). Chỉ khi các chỉ số phát triển và cấu trúc não bộ bình thường ở giai đoạn cận sinh, lúc này vợ chồng chị Nguyệt mới an tâm.

Tháng 3/2026, bác sĩ mổ chủ động lấy thai ở tuần 38. Bé trai chào đời khỏe mạnh, nặng 3,3 kg. Bé được lấy máu gót chân xét nghiệm sàng lọc 73 bệnh sau sinh, kết quả hoàn toàn bình thường.

Theo bác sĩ Hạnh, việc phôi khảm phát triển thành thai nhi khỏe mạnh cho thấy cơ chế tự sửa chữa của phôi. “Nhưng trên hết là sự dũng cảm của người mẹ đã giúp chiếc phôi ‘vùng xám’ duy nhất có cơ hội chiến thắng”, bác sĩ Hạnh chia sẻ.

Giải thích về nguyên nhân hình thành phôi khảm, ThS Mã Phạm Quế Mai, Chuyên viên tư vấn di truyền, IVF Tâm Anh TP.HCM cho biết, quá trình sinh thiết phôi thường cho kết quả: phôi nguyên bội (bình thường), lệch bội (bất thường hoàn toàn) và phôi thể khảm.

Phôi khảm tồn tại song song ít nhất hai dòng tế bào một bình thường và một dòng bất thường về số lượng NST. Theo ThS Quế Mai, có đến 90% phôi ngày 3 và khoảng 15-30% phôi ngày 5, ngày 6 xuất hiện tình trạng này. Nguyên nhân xuất phát từ tốc độ phân chia “thần tốc” của phôi sớm khi chỉ trong vài ngày ngắn ngủi, từ một tế bào ban đầu đã nhân lên thành hàng trăm tế bào, dẫn đến sai sót di truyền.

Ngoài các yếu tố do môi trường, di truyền, người mẹ trên 35 tuổi nguy cơ có phôi khảm cao hơn. Tỷ lệ phần trăm tế bào bất thường trong một phôi khảm được gọi là độ khảm. Xếp loại độ khảm được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bất thường nhiễm sắc thể trong phôi. Khảm cấp thấp có 20-50% tế bào bất thường, khảm cấp cao trên 50-80% tế bào bất thường.

“Nhờ cơ chế tự sửa lỗi, phôi khảm sẽ phát triển bình thường. Ngược lại, nếu những tế bào lỗi không được loại bỏ mà vẫn tiếp tục nhân bản, phôi sẽ mang tình trạng ‘khảm’ và có thể gây ra những rủi ro cho thai kỳ”, ThS Quế Mai phân tích.

Theo nghiên cứu công bố trên Fertility & Sterility năm 2021, phân tích hơn 1.000 ca chuyển phôi khảm cho thấy nhóm này có tỷ lệ làm tổ và sống khỏe thấp hơn rõ rệt so với phôi nguyên bội. Kết quả của phôi khảm cũng không đồng nhất, phụ thuộc vào mức độ và loại nhiễm sắc thể bất thường. Dù vậy, một số phôi vẫn có thể phát triển thành thai khỏe mạnh, cho thấy đây là lựa chọn thay thế trong điều trị hiếm muộn khi không còn phương án tối ưu hơn, song cần được cân nhắc thận trọng.

*Tên nhân vật đã được thay đổi