Nhiều người rối loạn tiêu hóa, mệt mỏi, men gan tăng mà không tìm nguyên nhân, dẫn đến xơ gan.

Anh Hoàng, 38 tuổi, đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM trong tình trạng vàng da, vàng mắt, rối loạn tiêu hóa, mệt mỏi nhiều. Tình trạng của anh đã kéo dài một năm, đi khám nhiều nơi nhưng không cải thiện.

Ngày 21/3, Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa 2 Lê Thanh Quỳnh Ngân, Trưởng khoa Nội tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, cho biết kết quả các xét nghiệm ghi nhận anh Hoàng có tình trạng xơ gan, không đến từ các nguyên nhân thường gặp như viêm gan B, C, mà có chỉ số ferritin và độ bão hòa transferrin trong máu tăng rất cao (chỉ số đánh giá dự trữ sắt trong cơ thể).

Nghi ngờ người bệnh có bệnh rối loạn chuyển hóa sắt, bác sĩ Ngân chỉ định anh Hoàng thực hiện hàng loạt cận lâm sàng chuyên sâu. Chụp cộng hưởng từ (MRI) gan cho thấy lách to, gan ứ sắt lan tỏa. Xét nghiệm di truyền ghi nhận có đột biến gen HFE, là tình trạng liên quan đến bệnh ứ sắt mô di truyền (Hemochromatosis) loại 1. Kết quả sinh thiết cho thấy mô gan bị thoái hóa mỡ và nhiễm sắc tố. Bác sĩ kết luận anh Hoàng bị xơ gan do ứ sắt di truyền (Hemochromatosis).

Trường hợp khác, anh Việt (25 tuổi) bị vàng da, vàng mắt, được bác sĩ chỉ định làm các xét nghiệm ghi nhận men gan tăng cao vượt hàng trăm lần so với mức bình thường: AST hơn 467 U/L (chỉ số bình thường 5- 50) và ALT hơn 1.229 U/L (chỉ số bình thường 5- 50). Bệnh nhân được chỉ định thực hiện các xét nghiệm. Kết quả cho thấy có sự bất thường trong chuyển hóa sắt. Kết quả xét nghiệm di truyền cũng cho thấy người bệnh bị ứ sắt di truyền. Đây là nguyên nhân khiến men gan tăng cao, có thể gây xơ hóa gan.

Bác sĩ Quỳnh Ngân cho biết, anh Hoàng và anh Việt là hai trường hợp đến khám phát hiện bị bệnh gan do ứ sắt di truyền. Bệnh ứ sắt di truyền là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân do sự hấp thu quá mức chất sắt ở ruột qua chế độ ăn uống, dẫn đến lượng sắt ứ đọng ngày một nhiều trong mô tế bào và các hệ cơ quan gây bệnh lý, mô tế bào và các hệ cơ quan gây bệnh lý.

Đây là một bệnh hệ thống, tuy rằng phần lớn bệnh nhân không có triệu chứng, bệnh thường có bệnh cảnh lâm sàng bao gồm đái tháo đường, bệnh cơ tim, loãng xương, bệnh khớp và đặc biệt chủ yếu ở gan, gây xơ gan, thậm chí ung thư tế bào gan. Bệnh gặp ở nam giới nhiều hơn so với nữ, với tỷ lệ mắc bệnh tăng theo độ tuổi. Mặc dù ứ sắt mô di truyền phổ biến ở người da trắng, vẫn có nhiều trường hợp ở châu Á mắc bệnh được báo cáo trong y văn.

Bác sĩ Quỳnh Ngân cho biết thêm, ứ sắt trong gan nếu không phát hiện sớm có thể gây tổn thương chức năng gan từ khi ở giai đoạn sớm. Việc chẩn đoán sớm giúp phòng ngừa bệnh diễn tiến nặng như xơ gan, ung thư tế bào gan. Tuy nhiên, ở giai đoạn sớm, bệnh thường không có triệu chứng.

Trường hợp anh Việt được phát hiện trong thời điểm tổn thương gan ở giai đoạn sớm của bệnh, chưa diễn tiến thành xơ gan, và có kết quả MRI và xét nghiệm di truyền hỗ trợ chẩn đoán. Anh được điều trị hỗ trợ và hồi phục tốt sau điều trị. Trường hợp anh Hoàng đến khi đã có bệnh lý xơ gan, anh được sử dụng thuốc hỗ trợ thải sắt. Đồng thời, bác sĩ tư vấn chế độ ăn giảm sắt, cân bằng, hạn chế tiêu thụ thực phẩm giàu chất sắt như thịt đỏ, nội tạng động vật. Hạn chế rượu bia và tránh bổ sung vitamin C (vì tăng hấp thu sắt). Cả hai người bệnh đều ở tình trạng ổn định trong suốt quá trình theo dõi.

Người bệnh cần thăm khám kiểm tra sức khỏe định kỳ mỗi 3-6 tháng, giúp tầm soát biến chứng ở gan thông qua xét nghiệm máu và hình ảnh học gan. Bác sĩ Quỳnh Ngân khuyến nghị, mọi người nên khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt khi có triệu chứng bất thường nên đến cơ sở y tế, bệnh viện uy tín thăm khám sớm để được chẩn đoán, can thiệp kịp thời, phòng ngừa bệnh diễn tiến nguy hiểm.

(*) Tên bệnh nhân đã thay đổi