Minh, 21 tuổi, chưa kết hôn, đi khám vì rối loạn cương, bác sĩ phát hiện mắc hội chứng Klinefelter, được vi phẫu tìm tinh trùng giúp có con trong tương lai.

ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh Viện Đa Khoa Tâm Anh – Quận 8, cho biết tinh hoàn người bệnh rất nhỏ, thể tích khoảng 1 ml (bình thường 12-30 ml), chỉ bằng hạt đậu. Kết quả tinh dịch đồ không có tinh trùng, xét nghiệm di truyền xác định bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter.

Theo bác sĩ Huy, người mắc hội chứng này thường có đặc điểm hình thể cao ráo, tay chân dài, tinh hoàn teo nhỏ và suy giảm khả năng sinh tinh. Phần lớn bệnh nhân không phát hiện bệnh cho đến khi trưởng thành, thường đi khám vì vô sinh.

“Ở bệnh nhân Klinefelter, tinh hoàn bị thoái hóa dần theo thời gian. Vì vậy, nếu còn cơ hội tìm thấy tinh trùng, nên can thiệp sớm để trữ trước khi chức năng sinh tinh mất hoàn toàn”, bác sĩ Huy nói.

Sau khi tư vấn, bệnh nhân được phẫu thuật micro-TESE tìm tinh trùng trực tiếp trong tinh hoàn. Trong lần mổ đầu, bác sĩ tìm thấy tinh trùng ở cả hai bên tinh hoàn của Minh, đủ để thụ tinh khoảng 10 noãn và được trữ đông.

Tuy nhiên, ở bệnh nhân Klinefelter, nguy cơ tạo ra giao tử có bất thường di truyền cao hơn so với người bình thường. Khi tiến hành thụ tinh và sàng lọc phôi, số phôi đạt chuẩn có thể giảm đáng kể.

Bên cạnh đó, sau phẫu thuật lần thứ nhất, tinh hoàn của bệnh nhân vẫn có thể còn những ổ sinh tinh nhỏ rải rác, việc mổ lại vẫn khả quan. Vì vậy, bác sĩ tư vấn phẫu thuật lần hai để tăng nguồn tinh trùng dự trữ, tối đa hóa cơ hội thành công. Tuy nhiên, Minh cần đợi ít nhất 6-12 tháng để mô tinh hoàn hồi phục sau lần mổ đầu.

Trong thời gian này, bác sĩ Huy kê đơn thuốc điều chỉnh nội tiết cho Minh để tối ưu khả năng sinh tinh. Bên cạnh đó, người bệnh cần điều chỉnh lối sống để cải thiện tinh trùng, bao gồm ngủ đủ giấc, giảm căng thẳng, duy trì cân nặng hợp lý, hạn chế rượu bia và thuốc lá, đồng thời tránh để vùng bìu tiếp xúc với nhiệt độ cao kéo dài như tắm nước quá nóng hoặc xông hơi thường xuyên.

Tháng 3/2026, Minh được phẫu thuật micro-TESE lần hai. Dưới kính vi phẫu có độ phóng đại lên đến 30 lần, bác sĩ mở tinh hoàn, tìm kiếm những ống sinh tinh có khả năng còn hoạt động để lấy từng mảnh mô nhỏ. Các mẫu mô này được chuyển sang phòng lab cạnh bên, nơi các chuyên viên phôi học tách nhỏ mô tinh hoàn dưới kính hiển vi để tìm kiếm tinh trùng. Sau 90 phút, bác sĩ thu được số lượng tinh trùng đủ để thụ tinh với 5-8 noãn, mang đi trữ đông. Dự kiến, trong tương lai, khi Minh kết hôn sẽ có đủ tinh trùng thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF).

Hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân di truyền gây vô sinh nam, với tỷ lệ khoảng 1/500-1.000 nam giới. Bệnh xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, thường gặp nhất là bộ nhiễm sắc thể 47 XXY.

Phần lớn nam giới mắc hội chứng này không có tinh trùng trong tinh dịch do các ống sinh tinh trong tinh hoàn bị thoái hóa. Tuy nhiên, ở một số trường hợp vẫn tồn tại những ổ sinh tinh nhỏ rải rác, vì vậy bác sĩ có thể tìm được tinh trùng trực tiếp trong tinh hoàn bằng kỹ thuật vi phẫu micro-TESE.

Bác sĩ Huy khuyến cáo nam giới có tinh hoàn nhỏ bất thường, dậy thì muộn hoặc gặp vấn đề về sinh sản nên đi khám sớm. Với sự phát triển của các kỹ thuật vi phẫu và hỗ trợ sinh sản hiện đại, nhiều người bệnh vẫn có cơ hội có con chính chủ.

*Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi