Bà Lành (50 tuổi, TP.HCM) mắc bệnh tự miễn viêm da cơ MDA5 gây viêm phổi nặng, được kiểm soát bệnh ổn định bằng thuốc thường dùng để hóa trị bệnh ung thư.

Hai tháng trước, bà Lành đã đi khám tại một cơ sở y tế khác do mệt mỏi và khó thở tăng dần nhưng chưa tìm được nguyên nhân. Các thuốc điều trị ban đầu không cải thiện. Bệnh diễn tiến ngày càng xấu, tình trạng khó thở ngày càng tăng đến mức không thể đi lại phải ngồi một chỗ, ảnh hưởng rõ rệt đến sinh hoạt.

Khi đến khoa Nội Tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (cơ sở P.Tân Sơn Hoà – Q.Tân Bình cũ), người bệnh đã cần tới hỗ trợ thở oxy. Sau quá trình khám và thực hiện một số xét nghiệm, ThS.BS.CKI Nguyễn Thanh Thùy chẩn đoán bà Lành mắc bệnh phổi mô kẽ tiến triển nhanh liên quan đến viêm da cơ tự miễn MDA5, một thể bệnh nguy hiểm trên phổi diễn tiến đến suy hô hấp.

Theo bác sĩ Thùy, điểm đáng lo ngại của bệnh lý này là biểu hiện ban đầu có thể rất kín đáo, có thể xuất hiện tổn thương da hoặc mệt mỏi cơ nhẹ, dễ khiến người bệnh bỏ qua. Tuy nhiên, bên trong, phản ứng tự miễn có thể âm thầm tấn công phổi, gây viêm và xơ hóa nhu mô phổi, dẫn đến suy giảm chức năng hô hấp nhanh chóng.

Trước nguy cơ suy hô hấp tiến triển, ê-kíp điều trị quyết định sử dụng phác đồ phối hợp hai thuốc ức chế miễn dịch liều cao  kết hợp với cyclophosphamide (Endoxan) – một loại thuốc thường dùng trong hóa trị ung thư, được áp dụng trong các trường hợp bệnh tự miễn nặng nhằm kiểm soát phản ứng quá mức của hệ miễn dịch.

Bác sĩ Thùy cho biết, theo khuyến cáo của Bộ Y tế, các trường hợp viêm da cơ MDA5 có tổn thương phổi tiến triển cần được điều trị sớm bằng thuốc ức chế miễn dịch mạnh, bởi nếu chậm trễ, bệnh có thể tiến triển rất nhanh dẫn đến suy hô hấp và tử vong.

Các thuốc này có tác dụng kiểm soát tình trạng rối loạn miễn dịch quá mức, giảm tổn thương nội mô mạch máu phổi. Đây chính là nguyên nhân dẫn đến xơ phổi, đồng thời ức chế hiện tượng “bão cytokine”, vốn đóng vai trò then chốt trong diễn tiến nặng của bệnh. Tuy nhiên, việc sử dụng các thuốc ức chế miễn dịch mạnh đòi hỏi phải theo dõi chặt chẽ, do nguy cơ xuất hiện nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng như tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim, tăng đường huyết, xuất huyết bàng quang hoặc nhiễm trùng khó kiểm soát…

Người bệnh trải qua 6 đợt truyền Endoxan liên tiếp trong 6 tháng liền, phối hợp với các thuốc ức chế miễn dịch khác giảm liều dần. Mục tiêu của phác đồ là “dập” phản ứng tự miễn đang tấn công phổi, ngăn tổn thương tiến triển không hồi phục.

Sau khoảng một tháng điều trị, tình trạng khó thở giảm rõ rệt, người bệnh có thể cai dần oxy. Từ tháng thứ ba đến thứ tư, sức cơ cải thiện, bà Lành bắt đầu đi lại và có thể leo cầu thang trở lại. Hiện sức khỏe gần như ổn định, sinh hoạt bình thường. Các lần tái khám ghi nhận tình trạng hô hấp ổn định, không còn khó thở, đáp ứng tốt với điều trị duy trì.

Bác sĩ Thùy cho biết viêm da cơ MDA5 là một trong những bệnh tự miễn có nguy cơ cao gây viêm phổi mô kẽ tiến triển nhanh, dẫn tới biến chứng suy hô hấp và tử vong nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời. Điều đáng lưu ý là tổn thương phổi có thể xuất hiện ngay cả khi biểu hiện ngoài da không điển hình. Bác sĩ Thùy cũng giải thích thêm, khi hệ miễn dịch mất kiểm soát và quay sang tấn công chính cơ thể, hậu quả có thể diễn ra âm thầm nhưng nghiêm trọng, trong đó phổi là một trong những cơ quan chịu ảnh hưởng nặng nề nhất.

Về cơ chế, ở người bệnh viêm da cơ MDA5, hệ miễn dịch tạo ra các tự kháng thể nhắm vào protein MDA5 – một thành phần liên quan đến đáp ứng kháng virus của cơ thể. Khi bị rối loạn, hệ miễn dịch không còn phân biệt được “ta – địch”, kích hoạt hàng loạt phản ứng viêm và giải phóng cytokine quá mức. Tại phổi, quá trình này làm tổn thương lớp biểu mô phế nang và hệ thống mao mạch, gây viêm lan tỏa nhu mô phổi. Hậu quả là phổi xơ hóa dần, giảm khả năng trao đổi oxy, dẫn đến tình trạng khó thở tiến triển nhanh và có thể suy hô hấp. Ngoài phổi, bệnh cũng có thể tấn công vào cơ vân, da, mạch máu ngoại vi và tim.

Do đó, bác sĩ khuyến cáo người dân không nên chủ quan với các dấu hiệu bất thường kéo dài như phát ban đỏ, nổi sẩn da,… không rõ nguyên nhân, yếu cơ, mệt mỏi hoặc khó thở. Đặc biệt, những người có bệnh nền như đái tháo đường, huyết áp, tiểu đường, suy thận mạn,… cần theo dõi sức khỏe chặt chẽ hơn do nguy cơ diễn tiến nặng.

Khám sức khỏe tổng quát công nghệ cao định kỳ được xem là giải pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường và tổn thương nội tạng, nhất là trong những trường hợp triệu chứng ban đầu không điển hình. Việc chẩn đoán sớm không chỉ giúp giảm nguy cơ biến chứng nặng mà còn tránh phải sử dụng các phác đồ điều trị mạnh như hóa trị ức chế miễn dịch, hạn chế rủi ro điều trị.

*Tên người bệnh đã được thay đổi