Thai nhi lặp đoạn nhiễm sắc thể số 15, không kèm bất thường nặng ở các cơ quan, được bác sĩ theo dõi đến khi chào đời khỏe mạnh.

Mẹ bé 29 tuổi, mang thai con đầu lòng sau thụ tinh ống nghiệm (IVF). Kết quả sàng lọc NIPT ba tháng đầu ghi nhận thai nhi nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể giới tính XXX (hội chứng siêu nữ), chị đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (Cơ sở P.Tân Hưng – Quận 7 cũ) khám ở tuần thai 16.

TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Đơn vị Y học bào thai, siêu âm hình thái thai ghi nhận chiều dài xương mũi ngắn, xuất hiện nang CVI (khoang chứa dịch não tủy nằm phía sau não thất thứ ba). Thai phụ được chọc ối phân tích di truyền chuyên sâu, xác định thai nhi không có bất thường nhiễm sắc thể giới tính, mà lặp một đoạn nhiễm sắc thể thường số 15 q21.3. “Biến thể này được phân nhóm chưa rõ chức năng theo Clinvar – cơ sở dữ liệu lưu trữ thông tin về biến thể di truyền ở người thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), đồng thời chưa ghi nhận các trường hợp gây bệnh trên y văn thế giới”, bác sĩ Long cho biết.

Đối với nang CVI, khi không kèm theo bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương hay các cơ quan khác, đây được xem là đặc điểm giải phẫu lành tính, tiên lượng tốt, thường có xu hướng tự thoái triển trong quá trình phát triển của thai nhi hoặc sau sinh. Bác sĩ siêu âm kiểm tra hình thái và sự tăng trưởng của thai nhi trong suốt quá trình theo dõi thai kỳ nhưng không phát hiện thêm bất thường nào khác, phù hợp với các bằng chứng trong y văn về đột biến nhiễm sắc thể của thai nhi.

Thai phụ nguy cơ cao tiền sản giật được chỉ định dùng Aspirin dự phòng, đái tháo đường thai kỳ đang điều trị tiết chế. Bác sĩ Long tư vấn chị theo dõi đường huyết tại nhà, kiểm soát chế độ dinh dưỡng bằng cách chia nhỏ bữa ăn, hạn chế tinh bột, đồ ngọt, tăng cường protein, rau xanh, uống sữa tươi không đường, tập thể dục nhẹ nhàng theo khả năng, tránh căng thẳng mệt mỏi. Những nguy cơ liên quan đến đái tháo đường thai kỳ không kiểm soát tốt bao gồm thai chậm tăng trưởng hoặc thai to, đa ối, thai lưu, hạ đường huyết sau sinh, suy hô hấp sau sinh.

Đến tuần 39, bé gái chào đời nặng gần 3 kg, bác sĩ đánh giá sức khỏe của bé sau sinh ổn định, cần kiểm tra các mốc phát triển tâm thần vận động theo độ tuổi để phát hiện bất thường, can thiệp kịp thời.

Bác sĩ Long cho biết, nhiễm sắc thể 15 chứa 600-900 gene mã hóa protein liên quan đến sự phát triển của não bộ, mô liên kết, quá trình trao đổi chất… Không phải tất cả biến thể lặp đoạn nhiễm sắc thể 15 đều dẫn đến bệnh di truyền. Tùy thuộc vào vị trí, kích thước, nguồn gốc lặp đoạn có thể gây ảnh hưởng khác nhau ở từng người.

Một số trường hợp gây ra hội chứng Angelman, Prader-Willi, bệnh bạch cầu nguyên bào cấp tính, thiểu năng trí tuệ, rối loạn phổ tự kỷ, mất thính giác, vô sinh nam… Một số người có lặp đoạn nhỏ ở nhiễm sắc thể số 15, không chứa các gene quan trọng vẫn khỏe mạnh hoặc bị ảnh hưởng nhẹ trong quá trình phát triển.

Trong đó, nghiên cứu di truyền ghi nhận rằng vi lặp đoạn tại vị trí q21.3 có biểu hiện đa dạng, mức độ ảnh hưởng sức khỏe không đồng nhất. Người mang biến thể này có khả năng gặp các vấn đề phát triển thần kinh như chậm phát triển toàn diện, thiểu sản thể chai, tật đầu nhỏ, bệnh cơ tim, giảm thị lực… Trường hợp khác có biểu hiện nhẹ hoặc không triệu chứng, tình trạng sức khỏe ổn định.

Do đó, bác sĩ Long tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và rối loạn di truyền trước sinh. Thai phụ cần tuân thủ các mốc khám thai tại cơ sở y tế chuyên khoa nhằm phát hiện sớm bất thường thai nếu có, từ đó xử trí kịp thời, đảm bảo thai kỳ an toàn cho mẹ và bé.