Cần biết gì về polyp hỗn hợp di truyền?

Polyp hỗn hợp di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư tiêu hóa và thường có liên quan đến tình trạng đột biến gen. Cần tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế di truyền của polyp hỗn hợp di truyền để có thể chủ động quản lý sức khỏe hiệu quả hơn.

Polyp hỗn hợp di truyền là gì?

Polyp hỗn hợp di truyền (Hereditary Mixed Polyposis Syndrome – HMPS) là một hội chứng di truyền ít gặp, có liên quan đến tăng nguy cơ phát triển polyp (khối tế bào tăng trưởng bất thường trên bề mặt niêm mạc của cơ quan trong cơ thể) trong đường tiêu hóa, phổ biến là ở đại tràng và/hoặc trực tràng. Hội chứng này là sự xuất hiện của hàng loạt các loại polyp khác nhau, thường gặp bao gồm:

• U tuyến hoặc polyp tuyến: có nguy cơ tiến triển thành ung thư đại trực tràng nếu không được loại bỏ.
• Polyp tăng sản: thường lành tính, ít có nguy cơ tiến triển thành ung thư.
• Polyp hamartomatous hoặc polyp juvenile (polyp thiếu niên): có nguy cơ tiến triển thành ung thư.
• Polyp răng cưa: có thể tăng trưởng theo thời gian và tiến triển thành ung thư.

Polyp hỗn hợp di truyền còn được biết đến với tên gọi khác: U tuyến đại trực tràng (Colorestal Adenoma) hoặc ung thư biểu mô 1 (Carcinoma 1 – CRAC1). Người mắc hội chứng này cần được tầm soát sức khỏe thường xuyên để kiểm soát nguy cơ polyp tiến triển thành ung thư. (1)

Nguyên nhân gây ra hội chứng polyp hỗn hợp di truyền

Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền chủ yếu do yếu tố di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây hình thành nhiều loại polyp trong đại – trực tràng. Đột biến gen GREM1 được ghi nhận trong một số trường hợp, làm rối loạn quá trình tăng sinh tế bào niêm mạc ruột và thúc đẩy sự phát triển polyp. Tuy nhiên, không phải tất cả các ca HMPS đều do GREM1, và các gen liên quan khác vẫn đang được nghiên cứu. Việc xét nghiệm di truyền và tư vấn sớm giúp phát hiện và quản lý nguy cơ ung thư hiệu quả.

Cơ chế di truyền của khối polyp hỗn hợp di truyền

Polyp hỗn hợp di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant). Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen – một từ bố và một từ mẹ. Chỉ cần một bản sao gen mang đột biến cũng đủ để làm tăng nguy cơ hình thành polyp và phát triển bệnh. Điều này đồng nghĩa rằng:

• Nếu một trong hai cha hoặc mẹ mang đột biến gen, mỗi người con sinh ra sẽ có 50% khả năng thừa hưởng đột biến đó.
• Anh, chị, em ruột hoặc cha mẹ của người mang đột biến cũng có 50% nguy cơ có cùng đột biến.

Cơ chế di truyền này lý giải vì sao HMPS thường xuất hiện trong nhiều thế hệ của cùng một gia đình, và việc tầm soát, xét nghiệm di truyền sớm đóng vai trò rất quan trọng để phát hiện và phòng ngừa ung thư đường tiêu hóa ở nhóm có nguy cơ cao.

Bệnh có phổ biến không?

Polyp hỗn hợp di truyền là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, với rất ít trường hợp ca lâm sàng được ghi nhận. Mặc dù hiếm, HMPS có ý nghĩa lâm sàng đáng kể vì bệnh làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, đặc biệt khi polyp không được phát hiện và loại bỏ kịp thời. Hiện tại, tỷ lệ chính xác và ngưỡng nguy cơ ung thư vẫn chưa được xác định rõ, do số lượng ca bệnh được báo cáo còn hạn chế.

Tình trạng này có biểu hiện như thế nào?

Hội chứng này thường biểu hiện qua các triệu chứng liên quan đến sự xuất hiện và phát triển của polyp trong đường tiêu hóa, với mức độ nặng nhẹ khác nhau giữa các cá thể. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Rối loạn tiêu hóa: đau bụng, khó tiêu, táo bón hoặc tiêu chảy,…
• Chảy máu đường tiêu hóa: phân có máu tươi hoặc máu đen, nôn ra máu
• Cơ thể mệt mỏi, sụt cân do thiếu máu, mất máu,…
• Tắc ruột: khi polyp phát triển quá lớn hoặc nhiều polyp cùng lúc, gây tắc nghẽn cơ học, biểu hiện bằng đau bụng dữ dội, nôn ói, bí trung đại tiện.

Một số người bệnh hoàn toàn không có triệu chứng, và polyp chỉ được phát hiện tình cờ qua nội soi tầm soát hoặc kiểm tra sức khỏe định kỳ. Việc phát hiện sớm các biểu hiện lâm sàng có vai trò quan trọng trong phát hiện sớm, theo dõi sát và ngăn ngừa biến chứng ác tính, đặc biệt là ung thư đại trực tràng.

Phương pháp chẩn đoán đa polyp di truyền

Hiện tại, không có tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể nào cho hội chứng HMPS. Việc chẩn đoán chủ yếu dựa trên đặc điểm lâm sàng, tiền sử gia đình và kết quả nội soi, mô bệnh học; kết hợp xét nghiệm di truyền khi có chỉ định.

• Nội soi đại tràng là phương pháp chính để phát hiện và theo dõi polyp.
• Người có nguy cơ nên bắt đầu nội soi từ 25-30 tuổi, hoặc sớm hơn nếu trong gia đình có người mắc polyp hoặc ung thư đại trực tràng trước 30 tuổi.
• Tái khám định kỳ 1-2 năm/lần: nếu có polyp, hoặc 2-3 năm/lần nếu không phát hiện polyp.

Chẩn đoán polyp hỗn hợp di truyền đòi hỏi đánh giá tổng hợp giữa lâm sàng, mô học và di truyền; trong đó nội soi định kỳ đóng vai trò then chốt giúp phát hiện sớm và ngăn ngừa ung thư đại trực tràng.

Có thể điều trị được không?

​​Polyp hỗn hợp di truyền có thể điều trị được, tuy nhiên hiệu quả phụ thuộc vào thời điểm phát hiện và mức độ tổn thương. Mục tiêu điều trị là loại bỏ polyp, phòng ngừa biến chứng và ngăn ngừa ung thư đại trực tràng.

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Cắt polyp qua nội soi: Áp dụng cho polyp nhỏ, dễ tiếp cận, giúp bảo tồn mô lành.
• Phẫu thuật cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ đại – trực tràng: Khi số lượng polyp quá nhiều, khó loại bỏ bằng nội soi hoặc có nguy cơ cao tiến triển ung thư.
• Điều trị nội khoa hỗ trợ: Sử dụng thuốc (theo chỉ định bác sĩ chuyên khoa) nhằm làm chậm hoặc hạn chế sự hình thành polyp mới.

Nếu cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con của bạn được chẩn đoán mắc hội chứng polyp hỗn hợp di truyền, hãy đặt lịch khám tiêu hóa tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Bác sĩ sẽ xem xét tiền sử cá nhân và gia đình để tư vấn bạn có cần nội soi đại trực tràng hay không và thời điểm thực hiện phù hợp. Để đặt lịch khám, bạn có thể gọi 024 7106 6858 (Hà Nội) hoặc 028 7102 6789 (TP.HCM).

Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền là bệnh lý có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời. Việc chẩn đoán sớm, điều trị chuyên sâu và theo dõi định kỳ đóng vai trò then chốt trong kiểm soát bệnh. Đặc biệt, những người có người thân mắc polyp hoặc ung thư đại trực tràng cần thực hiện khám và sàng lọc sớm, nhằm phát hiện tổn thương tiền ung thư, bảo vệ sức khỏe lâu dài.