Bệnh khô da sắc tố là gì? Triệu chứng và điều trị

Khô da là tình trạng phổ biến, nhưng có một dạng hiếm gặp và nghiêm trọng hơn gọi là khô da sắc tố. Đây không chỉ là hiện tượng da khô thông thường, mà là một bệnh di truyền phức tạp, liên quan đến thiếu hụt sửa chữa DNA sau khi tiếp xúc với tia cực tím. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng này, từ triệu chứng, nguyên nhân đến phương pháp điều trị và phòng ngừa.

Bệnh khô da sắc tố là gì?

Khô da sắc tố (tiếng Anh là Xeroderma pigmentosum – XP) là bệnh di truyền hiếm gặp, được xếp trong ICD-10 với mã Q82.1. Người mắc bệnh có khiếm khuyết trong cơ chế sửa chữa DNA bị tổn thương bởi tia UV, khiến da cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng.

Bệnh khô da nhiễm sắc tố đặc trưng bởi sự tích tụ tổn thương DNA lâu dài, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư da từ rất sớm, bao gồm ung thư tế bào gai, ung thư tế bào đáy và nguy hiểm nhất là tế bào hắc tố. Vì vậy, có thể nói bệnh này không phải ung thư, nhưng người mang gen bệnh này có nguy cơ ung thư da cao gấp hàng trăm lần so với người bình thường.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh khô da nhiễm sắc tố?

Nguyên nhân gây ra bệnh này là do đột biến gen di truyền. Khô da sắc tố là bệnh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là cả cha và mẹ đều mang gen bệnh thì con cái mới có nguy cơ mắc. Ở người mang gen đột biến này cơ thể không thể sửa chữa DNA bị hư hại bởi tia UV, dẫn đến tổn thương tích tụ theo thời gian.

Các gen bị đột biến (bao gồm XPC, ERCC2, POLH, DDB2, ERCC1, ERCC3, ERCC4, ERCC5, XPA,…) tham gia vào quá trình sửa chữa các sai hỏng trên DNA do tia cực tím (UV) trong ánh nắng mặt trời gây ra. Khi hệ thống sửa chữa DNA bị thiếu hoặc yếu do đột biến gen, các tế bào da không thể khắc phục được những tổn thương này. Điều này dẫn đến sự nhạy cảm cực độ với ánh nắng mặt trời, da lão hóa sớm, khô, thay đổi sắc tố da (tàn nhang, đốm đen bất thường) và tăng nguy cơ mắc ung thư da rất cao. (1)

Các triệu chứng thường gặp của hội chứng khô da sắc tố

1. Triệu chứng ngoài da của bệnh Xeroderma

Các triệu chứng ngoài da của bệnh Xeroderma gồm:

• Da khô, dễ bong tróc và nhạy cảm bất thường với ánh nắng.
• Xuất hiện nhiều tàn nhang, đốm nâu khi tiếp xúc ánh sáng.
• Nguy cơ cao hình thành khối u da ác tính.

2. Triệu chứng về mắt

Các triệu chứng về mắt bao gồm:

• Viêm giác mạc, khô mắt, chảy nước mắt sống.
• Thị lực suy giảm nhanh chóng nếu không bảo vệ mắt khỏi ánh nắng.

3. Triệu chứng thần kinh

Các triệu chứng thần kinh của bệnh bao gồm:

• Một số trường hợp có thể có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, rối loạn vận động, giảm thính lực.
• Các biến chứng thần kinh thường tiến triển dần theo tuổi.

Bệnh khô da sắc tố được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ:

• Thăm khám, quan sát lâm sàng về tình trạng da.
• Khai thác tiền sử gia đình.
• Sinh thiết da hoặc xét nghiệm tế bào để kiểm tra khả năng sửa chữa DNA.
• Phân tích gen để xác định đột biến liên quan đến bệnh.

Việc chẩn đoán sớm giúp người bệnh có kế hoạch phòng ngừa và theo dõi nguy cơ ung thư da kịp thời.

Điều trị bệnh khô da sắc tố bằng cách nào?

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh khô da nhiễm sắc tố, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng bằng:

• Thuốc nhỏ mắt: giảm khô mắt, viêm giác mạc, hỗ trợ bảo vệ thị lực.
• Máy trợ thính: dành cho người bệnh bị giảm thính lực do biến chứng thần kinh.
• Phẫu thuật: cắt bỏ sớm các khối u da ác tính để ngăn ngừa di căn.
• Bổ sung vitamin D: người bệnh XP cần tránh nắng tối đa nên dễ thiếu vitamin D, cần bổ sung qua chế độ ăn hoặc thuốc.

Ngoài ra, người bệnh cần thường xuyên khám định kỳ để phát hiện sớm các tổn thương tiền ung thư.

Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh da khô nhiễm sắc tố?

Hiện vẫn chưa có phương pháp nào có thể ngăn ngừa bệnh khô da sắc tố. Tuy nhiên, người bệnh có thể thực hiện các hướng dẫn sau đây để phòng giảm thiểu tối đa tác hại của tia UV và các biến chứng lên da ở người bệnh:

• Tránh nắng: luôn mặc áo dài tay, đội nón rộng vành, sử dụng kính râm và kem chống nắng phổ rộng.
• Khám da liễu định kỳ để phát hiện và xử trí sớm các dấu hiệu bất thường.
• Tư vấn di truyền: những gia đình có tiền sử bệnh nên được tư vấn khi có kế hoạch sinh con.

Bệnh khô da sắc tố (xeroderma pigmentosum – XP) là bệnh di truyền hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm, có thể dẫn đến ung thư da sớm nếu không được bảo vệ và theo dõi cẩn thận. Hiện nay chưa có cách chữa khỏi, nhưng việc phát hiện sớm, điều trị triệu chứng và bảo vệ da nghiêm ngặt có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Khi nhận thấy những dấu hiệu bất thường trên da bạn có thể đến Chuyên khoa Da liễu – Thẩm mỹ Da, Hệ thống BVĐK Tâm Anh. Tại đây, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sẽ trực tiếp thăm khám, tư vấn cá thể hóa và đưa ra phác đồ điều trị an toàn, hiệu quả, giúp người bệnh kiểm soát triệu chứng và phòng ngừa biến chứng lâu dài.