Chị Minh, 28 tuổi, khám thai phát hiện thai nhi tràn dịch màng ngoài tim ở tuần 36, được bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh theo dõi đến lúc bé chào đời an toàn.

TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Phó giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết xét nghiệm không xâm lấn trước sinh (NIPT) ở tuần thai 10 kết hợp sàng lọc di truyền của chị Minh có nguy cơ thấp về bất thường nhiễm sắc thể, thai phụ mang mất đoạn SEA dị hợp tử liên quan bệnh Alpha Thalassemia.

Đột biến dị hợp tử này không gây bệnh ở mẹ nhưng có thể di truyền cho con. Bác sĩ tư vấn xét nghiệm gene người chồng để đánh giá nguy cơ cho thai. Kết quả xác định chồng không mang gene bất thường tương tự. Vì vậy không cần làm thêm xét nghiệm di truyền cho thai nhi.

Bác sĩ Long theo dõi thai nhi chặt chẽ để phát hiện và xử trí kịp thời bất thường nếu có. Đến tuần thai 36, siêu âm ghi nhận cân nặng thai ở bách phân vị thứ 16, tình trạng nhau, nước ối, chỉ số PSV-MCA (đánh giá tình trạng thiếu máu thai nhi) trong giới hạn bình thường. Thai nhi tràn dịch màng ngoài tim 4,3 mm, thất trái dày khu trú thành bên 5,9 mm, thành sau 5,7 mm, vách liên thất 4,4 mm. Chị Minh được chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu, ghi nhận kết quả tương tự.

Tràn dịch màng ngoài tim thai là tình trạng tích tụ dịch từ 4 mm trở lên trong màng ngoài tim. Bình thường luôn có một lớp dịch mỏng trong khoang ngoài màng tim giúp giảm ma sát của tim với các cấu trúc xung quanh. Lớp dịch này dày lên gây áp lực cho tim, ảnh hưởng đến chức năng bơm máu. Nguyên nhân gây tràn dịch màng ngoài tim ở thai nhi có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý di truyền như hội chứng Down, Edwards, Turner hoặc Noonan.

Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm dị tật tim thai hoặc các dị tật bẩm sinh khác, nhiễm virus ở mẹ như Parvovirus B19, Cytomegalovirus (CMV), thiếu máu ở thai nhi hoặc rối loạn tự miễn ở mẹ,… Một số trường hợp chưa xác định được nguyên nhân.

Trường hợp chị Minh, kết quả siêu âm và tình trạng sức khỏe của thai nhi chưa nghĩ đến các nguyên nhân trên, do đó theo bác sĩ Long, nhiều khả năng là tràn dịch màng ngoài tim đơn thuần.

Các lần siêu âm tiếp theo cho thấy tình trạng tràn dịch màng ngoài tim không tiến triển thêm, chức năng tim vẫn bình thường, không có biểu hiện bất thường khác đi kèm trên siêu âm. Vì vậy, bác sĩ tư vấn tiếp tục theo dõi thai kỳ theo lịch khám thai thường quy.

Đến tuần thai 40, bé gái chào đời nặng 2,8 kg. Siêu âm tim cho bé 24 giờ sau sinh ghi nhận tràn dịch màng ngoài tim không tiến triển. Ba ngày sau, tình trạng này thuyên giảm, sức khỏe cả mẹ và bé ổn định, xuất viện và tái khám theo lịch hẹn.

Tràn dịch màng ngoài tim có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, từ một lượng dịch nhỏ đến tràn dịch lớn có thể ảnh hưởng chức năng tim. Trong một số trường hợp, có thể là một phần của quá trình tiến triển của phù thai, một tình trạng nghiêm trọng đặc trưng bởi sự tích tụ dịch lan rộng trong cơ thể thai nhi.

Bác sĩ Long cho biết, siêu âm hình thái học, siêu âm tim thai chuyên sâu là phương pháp quan trọng nhằm chẩn đoán, đánh giá tràn dịch màng ngoài tim, xác định các dị tật cấu trúc khác và đánh giá sức khỏe của thai nhi. Tư vấn và xét nghiệm di truyền, bao gồm phân tích nhiễm sắc thể hoặc các xét nghiệm di truyền nâng cao, có thể giúp xác định xem có yếu tố di truyền nào liên quan đến tình trạng của thai nhi hay không.

Ngoài ra, xét nghiệm các bệnh nhiễm trùng ở mẹ cũng giúp xác định nhiễm trùng có phải là nguyên nhân gây ra tình trạng này không. Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị, quản lý thai kỳ phù hợp, sàng lọc ngay sau sinh cho bé.

Bác sĩ khuyến nghị mẹ bầu có bất thường thai nên khám tại trung tâm y tế chuyên sâu với sự kết hợp đa chuyên khoa để đánh giá toàn diện tình trạng sức khỏe của mẹ và bé trước, trong và sau sinh.

* Tên thai phụ đã được thay đổi