TP.HCM- 3 năm không có con, anh Quang, 28 tuổi, phát hiện cùng lúc mắc hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZFc, là hai bất thường di truyền đều dẫn đến không có tinh trùng, vô sinh.

Đầu năm, anh Quang sốc khi đi khám được chẩn đoán không có tinh trùng. Xét nghiệm di truyền ghi nhận anh cùng lúc mang hai bất thường di truyền dẫn đến vô sinh. Là con trai một, anh Quang không đồng ý với phương pháp xin tinh trùng hiến tặng nên tiếp tục đến khám tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh TP.HCM).

“Đây là trường hợp đầu tiên cùng lúc mắc hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZFc, được êkíp IVF Tâm Anh TP.HCM điều trị giúp có con chính chủ. Trên y văn chưa ghi nhận tỷ lệ nam giới cùng lúc mắc hai bất thường di truyền này”, Bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, đơn vị Nam học, Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM cho biết.

Bác sĩ Vinh lý giải, hội chứng Klinefelter là tình trạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) gây thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Ở nam giới bình thường, bộ NST có 46 NST với cặp NST giới tính là XY. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ NST (XXY), dẫn tới ảnh hưởng đến khả năng sản xuất tinh trùng, xơ hóa tinh hoàn, giảm khả năng sinh tinh, gây bất thường ở cơ quan sinh dục và vô sinh.

Số NST X tăng lên kéo theo mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật cũng tăng. Nguyên nhân của tình trạng này có thể là di truyền hoặc lỗi đột biến ngẫu nhiên do sự không phân tách của nhiễm sắc thể X trong quá trình phân bào hình thành giao tử. Tuổi người mẹ cao cũng là một trong những nguy cơ làm tăng bất thường trong quá trình phân bào.

Còn mất đoạn AZFc là vùng AZF trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y được chia làm 3 đoạn nhỏ theo thứ tự từ AZFa, AZFb và AZFc. Mỗi đoạn chứa các gene quy định khả năng sản xuất tinh trùng. AZFc ở đoạn cuối nên thường xảy ra đột biến mất đoạn trong quá trình phân ly, gây giảm khả năng sinh tinh.

Hội chứng Klinefelter, mất đoạn AZFc đều là bất thường di truyền và khá phổ biến ở nam giới không có tinh trùng tuy nhiên thường xuất hiện độc lập, ít có trường hợp cùng lúc mắc phải hai tình trạng này. “Nam giới cùng lúc mắc hai bất thường di truyền này có thể khiến khả năng sản xuất tinh trùng bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn, khó điều trị hơn”, bác sĩ Vinh nói.

Tinh hoàn của anh Quang teo nhỏ, kích thước chỉ bằng 1/3 so với nam giới bình thường. Anh được bác sĩ Vinh tư vấn kỹ thuật vi phẫu micro-TESE tích mô tinh hoàn tìm tinh trùng, tỷ lệ thành công chỉ khoảng 20%. Cuộc vi phẫu được lên kế hoạch kỹ càng và thực hiện cùng ngày vợ anh Quang được chọc hút noãn.

Thiết kế phòng mổ vi phẫu, phòng chọc hút noãn và hệ thống “lab-trong-lab” tại IVF Tâm Anh TP.HCM vận hành như một kiềng ba chân, liên kết chặt chẽ để đảm bảo từng bước điều trị diễn ra chính xác tuyệt đối.

Tại phòng vi phẫu, nhờ hệ thống kính vi phẫu hiện đại với độ phóng đại 30 lần, bác sĩ Vinh và ê kíp tỉ mỉ soi tìm các ống sinh tinh ở tinh hoàn phải và một phần tinh hoàn trái, phát hiện được vài ống sinh tinh còn khả năng sinh tinh. Những mẫu mô tinh tế này được chọn lọc, cắt lấy và chuyển ngay sang lab ISO6.

Tại đây, chuyên viên phôi học sử dụng kính hiển vi đảo ngược có độ phóng đại 200 lần để xé mô và tìm kiếm từng tế bào sinh sản còn hoạt động. Cuối cùng, họ tìm được 10 tinh trùng quý giá.

Đúng thời điểm đó, ở phòng chọc hút noãn, bác sĩ tiến hành thu được 10 noãn trưởng thành của người vợ. Tất cả ngay lập tức được chuyển về phòng lab ISO6 để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, đồng bộ từng phút để tối ưu cơ hội thành công cho hai vợ chồng

Phôi nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse cao cấp trong lab ISO5 tối ưu mọi điều kiện nhưng chất lượng tinh trùng kém khiến hầu hết phôi ngừng phát triển ở giai đoạn sớm. Chỉ hai phôi phát triển đến giai đoạn ngày 5. Phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) chấm điểm một phôi chất lượng khá, phôi còn lại ở mức trung bình.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter hay mất đoạn AZFc đều có thể di truyền cho con trai, do đó cần thực hiện kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT). Kết quả một phôi mang bất thường di truyền phải hủy. Vợ chồng anh Quang chỉ còn phôi duy nhất loại khá không mang bất thường di truyền.

Người bệnh chỉ có duy nhất một lần chuyển phôi. Các bác sĩ thăm khám kỹ lưỡng sức khỏe thể chất của người vợ, tầm soát các bất thường trong lòng tử cung, xây dựng phác đồ chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển phôi giúp vợ anh Quang đậu thai. Thai kỳ hiện 6 tuần được các bác sĩ theo dõi thai kỳ chặt chẽ.

Ngoài ra, anh Quang có dấu hiệu suy sinh dục, suy giảm testosterone, được bác sĩ tư vấn phác đồ dùng thuốc kèm theo áp dụng chế độ dinh dưỡng và lối sống khoa học giúp cải thiện sinh lý và chất lượng cuộc sống.

Theo bác sĩ Vinh, nam giới gặp hội chứng Klinefelter thường khởi phát suy sinh dục sớm. Người bệnh thường có tầm vóc cao, tinh hoàn nhỏ, nữ hóa tuyến vú. Với người bệnh mất đoạn AZFc, khả năng sinh sản cũng ngày càng giảm theo tuổi tác, người bệnh không có dấu hiệu điển hình ở ngoại hình. Do đó bác sĩ Vinh khuyến cáo, nam giới khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường trên, hoặc kết hôn một năm không có con nên đến khám.

Vô sinh nam do bất thường di truyền có thể dễ dàng được phát hiện qua xét nghiệm tinh dịch đồ và các xét nghiệm di truyền. Người bệnh điều trị sớm, khi khả năng sinh tinh chưa cạn kiệt hoàn toàn giúp còn cơ hội tìm thấy tinh trùng và có con của chính mình.

*Tên người bệnh đã được thay đổi

20h thứ Ba, 9/12, các bác sĩ Hệ thống IVF Tâm Anh TP.HCM sẽ tư vấn trực tuyến về chủ đề “Chuẩn bị những gì trước khi IUI/IVF, tăng tỷ lệ có thai & sinh con khỏe mạnh”; với sự tham gia của BS.CKI Châu Hoàng Phương Thảo, ThS.BS Lê Thị Ngân Tâm, bác sĩ Nguyễn Công Danh. Chương trình được phát trên fanpage Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, Bệnh viện Tâm Anh Q7 – Phòng khám Đa khoa, BVĐK Tâm Anh – Quận 8, IVF Tâm Anh, Nam khoa – Hiếm muộn BVĐK Tâm Anh Quận 8, Trung tâm Sản Phụ khoa Tâm Anh… Bạn đọc có thể đặt câu hỏi tại đây.